Tabes dorsal.

Ataxia por alteraciones de cordones medulares posteriores, como en neurosífilis (tabes dorsal) o también en déficit de vitamina B12 (marcha tabética; la vitamina está presente en cerdo, vísceras y cereales; en los pacientes vistos personalmente con déficit de vitamina B, por ejemplo, en el curso de enolismo, se ha observado una acusada polineuropatía mixta). 

Tabes dorsal: neuromielopatía tras 10-20 años de una sífilis primaria. Ataxia, dolor y trastornos urinarios. 

Sífilis terciaria o tardía, con afectación de cordones medulares posteriores, dolor en miembros inferiores, crisis viscerales, ataxia, marcha tabética, parestesias, incontinencia fecal, urinaria, o ambas, y arreflexia en miembros inferiores. 

Está volviendo a haber casos de sífilis en nuestro medio, a cualquier edad, por lo que hay que seguir teniéndola en cuenta en el diagnóstico diferencial. 

Las pruebas neurofisiológicas, electromiograma de miembros inferiores y potenciales evocados somatosensoriales de miembros inferiores, suelen estar claramente alteradas en caso de afectación de cordones posteriores. Se ve personalmente un caso cada 6 años aproximadamente de afectación acusada de cordones posteriores, ya sea por neurosífilis o por déficit de vitamina B12 (normalmente por enolismo). Es más frecuente la afectación de cordones posteriores por otras causas, como la estenosis de canal lumbar, la esclerosis múltiple o los tumores, de los que se ven varios casos al año. 

La tabes dorsal puede cursar en forma de abdomen agudo (otras causas de abdomen agudo de origen neurológico: herpes zóster, meningoencefalitis, radiculopatía, y en niños la migraña puede cursar en forma de dolor abdominal recurrente).

Síndrome MERRF.

Síndrome de epilepsia mioclónica con ragged red fibers (MERRF): encefalopatía mioclónica progresiva. 9-15 años. Crisis variadas y deterioro multisistémico. 

Electroencefalograma: lentificación, paroxismos, fotosensibilidad notable. 

Síndrome de Ekbom, ataxia hereditaria de Ekbom: síndrome MERRF, lipomas, ataxia y neuropatía.

Síndrome de Wernicke-Korsakoff.

Encefalopatía de Wernicke (encefalopatía de Gayet o de Gayet-Wernicke, síndrome de Wernicke-Korsakoff). Clásicamente considerada como producida por falta de vitamina B1 en el curso del alcoholismo. 

La imagen clásica la asocia a la psicosis de Korsakoff (Sindrome de Wernicke-Korsakoff) que incluye la clásica fabulación en relación con falta de memoria. 

Encefalopatía de Wernicke: nistagmo, ataxia, oftalmoplejía, deterioro mental progresivo, coma, exitus, atrofia del cuerpo mamilar, síndrome de Korsakoff (amnesia retrógrada, fabulación). 

Lo primero en recuperarse al poner vitamina B1 suele ser la oftamoplejía. 

Síndrome de Korsakoff, electroencefalograma: lentificado, pero menos que en la encefalopatía de Wernicke; en el polisomnograma, más intervalos de despertar nocturno, y disminución de latencia REM. 

En la encefalopatía de Wernicke la lentificación aumenta progresivamente (theta… delta), lo cual podría tener valor pronóstico.

Síndrome de Richards-Rundle.

Hipoacusia coclear, retraso mental, ataxia, hipogonadismo.

Síndrome de Refsum.

En el síndrome de Refsum, y también en el de Kallman, puede haber anosmia. Enfermedad peroxisomal. El ácido fitánico se acumula en plasma, sistema nervioso, hígado, riñón y grasa en la enfermedad o síndrome de Refsum (que es un "cajón de sastre" para denominar a las alteraciones que se van detectando en relación con la alteración en la beta-oxidación de ácidos grasos que se asocian con la acumulación de ácido fitánico, y las consecuencias patológicas que esto acarrea). 

Por el momento parece demostrado que la acumulación de ácido fitánico presenta relación causa-efecto con el síndrome de Refsum en el síndrome de Refsum juvenil, que cursa con retinitis pigmentaria, ataxia cerebelosa, polineuropatía sensitivomotora desmielinizante (neuropatía hereditaria), y también puede haber anosmia, sordera, ictiosis, proteinorraquia, cardiopatía y miopatía. Autosómico recesivo. Tratamiento: plasmaféresis y dieta.

Síndrome de Kearns-Sayre.

Oftalmoplejía externa progresiva (enfermedad mitocondrial); retinitis pigmentaria, miopatía, hipoacusia, ataxia.

Síndrome de Joubert.

Niños. Autosómico recesivo, raro (tal vez 200 casos). Malformación de mesencéfalo y cerebelo (vermis), apraxia, ataxia, nistagmo, hipotonía, alteración respiratoria (hiperpnea/apnea), retraso psicomotor, signo de la muela en la resonancia magnética; enfermedades relacionadas: síndrome de Arima, síndrome COACH (coloboma, ataxia, oligogrenia, fibrosis hepática e hipoplasia/aplasia de vermis cerebeloso), y síndrome de Senior-Löken o nefronoptisis con distrofia de retina; quizá también tenga relación con el síndrome de Cogan o nefronoptisis con apraxia oculomotora. 

Un caso visto personalmente: en un plazo de 9 años desde su nacimiento electrorretinograma normal en ese tiempo en exploraciones sucesivas, y potenciales evocados auditivos alterados.

Síndrome de Flynn-Aird.

Malformación congénita; atrofia cutánea, ictiosis, calvicie, sordera, demencia, retinitis pigmentaria, convulsiones, ataxia, neuropatía periférica, etc.

Síndrome de Ekbom.

-Ataxia hereditaria de Ekbom: síndrome MERRF, lipomas, ataxia y neuropatía (síndrome MERRF: epilepsia mioclónica y ragged red fibers; Calabresi et al. 1994). Los siguientes procesos reciben también el nombre de síndrome de Ekbom: 

-Delusional parasitosis (Prësenile dermatozoenwans), delirio dermatozoico, delirio de parasitosis (primario o secundario a parestesias). 

-Síndrome de las piernas inquietas o asthenia crurum paraesthetica (O´Keeffe S. Ekbom´s syndrome. Muscle & Nerve 1995; 4: 478). Véase sueño, anormalidades motoras. 

-Síndrome de Ekbom-Lobstein: osteogénesis imperfecta, enfermedad de Adair-Dighton, enfermedad de Lobstein.

Síndrome cerebeloso.

En la alteración de la función cerebelosa o síndrome cerebeloso se afectan las extremidades homolaterales a la lesión. Déficit en cantidad, amplitud y fuerza del movimiento. 

Hipotonía: movilización pasiva, palpación, movimiento pendular, rebote excesivo. 

Ataxia: pérdida de la armonía del movimiento voluntario por asincronía, falta de precisión, fuerza y rapidez de los movimientos implicados; no es sinónimo de ataxia sensitiva. 

Incluye: 

1. Disinergia, por asincronía entre contracción y relajación de agonistas y antagonistas. 

2. Dismetría, con imprecisión por fallo entre aceleración/desaceleración. 

3. Disdiadococinesia, por dificultad para ejecución rítmica de movimientos alternantes. 

Temblor cerebeloso. 

Trastornos de la motilidad ocular: 

1. nistagmo y opsoclonus, que es conjugado, se puede acompañar de mioclonias y se observa en cerebelitis y neuroblastoma. 

2. Dismetría ocular. 

3. Flutter ocular, que son salvas rápidas alrededor de un punto. 

Arquicerebelo; causas: meduloblastoma, tóxicos, enfermedad degenerativa, etc. “Marcha de borracho” (pies separados), con mal equilibrio, oscilación del cuerpo y tendencia a caer hacia atrás, e inseguridad por incoordinación. Nistagmo de posición (de la cabeza). Inestabilidad y ataxia de la marcha y de las extremidades en relación al tronco. Arquicerebelo: equilibrio. Vértigo y nistagmo (conexiones vestibulares) sobre todo. En casos con manifestaciones más floridas se deberá con frecuencia a una combinación de afectación de arquicerebelo y paleocerebelo. Dismetría ocular (varios intentos), flutter ocular (salvas rápidas alrededor de un punto), opsoclonus (movimiento rápido y anárquico multidireccional que empeora al intentar controlarlo, conjugado y acompañado, o no, de mioclonias; cerebelitis, neuroblastoma). 

Paleocerebelo; causas: etanol, enfermedad degenerativa, etc. Ataxia del tronco y de la marcha, postura anormal. En conjunto, el paleocerebelo se ocupa del tono, y su alteración no posee manifestaciones clínicas verdaderamente propias, pues en general se altera en combinación con el arquicerebelo. 

Neocerebelo; causas: infartos, hematomas, tumores, angiomatosis cerebelosa, etc. Si la lesión es unilateral las manifestaciones son ipsilaterales, y si la lesión no progresa las manifestaciones pueden regresar por acción “vicariante” de otros centros. Síndrome neocerebeloso: hipotonía y ataxia (incluye disinergia, por asincronía entre agonistas y antagonistas, con movimientos en sacudidas, dismetría debida a la asinergia por imprecisión al fallar la coordinación de aceleración-deceleración por lo que se pasan o se quedan cortos, como en el signo del rebote, y disdiadococinesia, por la dificultad para la ejecución rítmica de movimientos alternantes; la disdiadococinesia consiste en la pérdida del control sobre sobre el mecanismo de inervación recíproca de Sherrington en el síndrome cerebeloso, y se detecta por la incapacidad para golpear alternativamente con el dorso y la palma de la mano); trastornos del habla (por asinergia de labios, lengua, etc., palabra escándida, “habla de borracho”, habla incoordinada y a sacudidas), temblor intencional, disdiadococinesia, hipotonía (la mayor hipotonía de todas, según algunos autores), signo de Stewart-Holmes (ausencia de rebote, de modo que si se le echa un pulso al paciente y se le suelta de golpe la mano se golpea con su propia mano, siendo incapaz de frenarla en el síndrome cerebeloso). Lo más importante: la ataxia apendicular. La alteración de paleocerebelo puede estar incluida entre las manifestaciones del síndrome neocerebeloso a veces.

Paraplejía espástica familiar.

Síndrome de Behr. Grupo de enfermedades hereditarias en las que los axones del tracto corticoespinal o bien se desarrollan de forma anormal o bien sufren un proceso degenerativo. Piramidalismo, alteraciones esfinterianas, pérdida de la sensibilidad profunda. En las formas complejas se asocian ataxia, extrapiramidalismo, retraso mental, disfunción visual, epilepsia, etc., y otras alteraciones no neurológicas. 

En pacientes con la forma SPG5 se han descrito alteraciones centrales (en los potenciales evocados auditivos, somatosensoriales y visuales y en la estimulación magnética transcraneal) sin alteraciones en el sistema nervioso periférico (Electrophysiological characterization in hereditary spastic paraplegia type 5. Clinical Neurophysiology 2011; 122: 819-822). 

En pacientes con la forma SPG4 se ha descrito neuropatía sensitivomotora de predominio axonal (Kumar KR et al. Peripheral neuropathy in hereditary spastic paraplegia due to spastin (SPG4) mutation-A neurophysiological study using excitability techniques. Clin. Neurophysiol. 2012; 123: 1454-59). 

La proteína más abundante en la mielina es la proteolipídica PLP1. Se han descrito 5 enfermedades relacionadas, una de las cuales es el síndrome nulo. Cursan con leucoencefalopatía desmielinizante. En el síndrome nulo (con mutaciones nulas) aparece además neuropatía periférica desmielinizante (Pardal JM. Familia con paraplejía espástica y polineuropatía desmielinizante: enfermedad relacionada con PLP1 en su forma síndrome nulo. Rev Neurol 2012; 55: 765). 

Véase síndrome SPOAN.

Parálisis cerebral.

Trastorno encefálico no progresivo, adquirido antes, durante o después del parto, con afectación motora sobre todo.

Etiología: anoxia pre, intra o postparto, hemorragia intracraneal, traumatismo obstétrico, kernicterus, encefalitis, meningitis.

Formas: diplejía espástica (enfermedad de Little), tetraplejía espástica (cursa con parálisis seudobulbar y convulsiones), hemiplejía espástica (convulsiones), coreoatetósica, atáxica, distónica, atónica, mixta.

Nistagmo, algunas causas.

Alfa-aminoaciduria. 

Abetalipoproteinemia. 

Ataxia de Friedreich. 

Ataxia espástica de Charlevoix-Saguenay (ataxia espástica, disartria, nistagmo, amiotrofia). 

Ataxias paroxísticas (véase discinesias paroxísticas; véase ataxia). 

Encefalitis troncoencefálica paraneoplásica (cáncer pulmonar microcítico, con nistagmo, vértigo, diplopia, ataxia, disfagia). 

Ataxia telangiectasia. 

Enfermedad de Hartnup. 

Enfermedad de Seitelberger. 

Enfermedad de Whipple (confusión, oftalmoplejía, nistagmo, pérdida de memoria; los bastones PAS positivos aparecen en sistema nervioso central; la afectación puede ser del sistema nervioso central exclusivamente). 

Glioma del nervio óptico: puede producir síndrome de Russell por lesión del hipotálamo anterior: niños con adelgazamiento progresivo a pesar de comer con normalidad, hipercinesia, vómitos, eurofia y nistagmo. 

Neurofibromatosis. 

Hipomelanosis oculocerebral: síndrome de Cross, autosómica recesiva, hipopigmentación generalizada, fibromatosis gingival, microftalmia, microcórnea, nistagmo, atetosis, oligofrenia. 

Síndrome arquicerebeloso. 

Síndrome de Bassen-Kornzweig. 

Síndrome de Chediack-Higashi. 

Síndrome de Dejerine-Sottas. 

Síndrome de Joubert: autosómico recesivo, raro (tal vez 200 casos en el mundo), malformación de mesencéfalo y cerebelo (vermis), retraso mental, apraxia, ataxia, nistagmo, hipotonía, alteración respiratoria (hiperpnea/apnea). 

Síndrome de Louis-Barr. 

Síndrome de Wernicke (nistagmo y oftalmoplejía, y ataxia, etc.). 

Traumatismo craneoencefálico.

NARP, neuropatía, ataxia y retinitis pigmentaria. Neuropatía asociada a enfermedad mitocondrial.

Neuropatía asociada a mitocondriopatías. Neuropatía y enfermedad mitocondrial: puede aparecer neuropatía en MELAS, MERRF (ataxia hereditaria de Ekbom, síndrome de Ekbom, epilepsia mioclónica y ragged red fibers; Calabresi et al 1994, ataxia, lipomas y neuropatía), síndrome de Leigh, síndrome de Kearns-Sayre, encefalopatía mioneurogastrointestinal y oftalmoplejía externa progresiva, síndrome LHON (neuropatía óptica hereditaria de Leber). 

Esta neuropatía es un componente fundamental del NARP (neuropatía, ataxia, retinitis pigmentaria), y ocasionalmente puede ser subclínica cuando aparece. 

Parece ser que habría un predominio de la neuropatía motora axonal en estos pacientes, aunque habría diversas formas de presentación. 

No hay buenas correlaciones entre fenotipo y genotipo (Colomer J, Iturriaga C, Bestué M, et al. Caracterización de la neuropatía en las enfermedades mitocondriales. Rev Neurol 2000; 30: 1117-1121).

Marcha tabética.

Aparece en la ataxia sensorial por alteraciones de los cordones medulares posteriores, como en la neurosífilis (tabes dorsal) o también en el déficit de vitamina B12 (la vitamina está presente en la carne de cerdo, vísceras y cereales). 

El equilibrio depende de tres sistemas: la vista, el oído y el tacto. El equilibrio se altera de manera grave cuando faltan dos de los anteriores. 

Si falta la aferencia sensitiva en miembros inferiores se produce el signo de la “danza tendinosa” al tratar de permanecer de pie, y la marcha tabética (caminar taloneando con vigor, levantando exageradamente las rodillas, y con el paciente mirando hacia el suelo), interesantes en la práctica para el diagnóstico clínico de dicho trastorno. 

Signo de la danza tendinosa: movimiento caótico de los tobillos al permanecer de pie para no perder el equilibrio debido a la falta de aferencia sensitiva en el caso de una neuropatía sensitiva importante (por ejemplo, por etilismo). La danza tendinosa se ve en la práctica, por ejemplo acompañando a una ataxia sensitiva, por lo que es un signo útil para el diagnóstico clínico. 

La ataxia sensitiva aparece también en el síndrome de Bassen-Kornzweig

Lipidosis.

-Algunas lipidosis: leucodistrofias (metacromática, de células globoides, adrenoleucodistrofia, etc.), déficit de lipoproteínas (enfermedad de Tangier, enfermedad de Bassen-Kornzweig, enfermedad de Seitelberger), acúmulo de ácido fitánico (enfermedad de Refsum), leucodistrofia metacromática (sulfátidos, autosómica recesiva, desmielinizante), enfermedad de Krabbe (galactosilceramida, autosómica recesiva, desmielinizante), enfermedad de Fabry (triexosilceramida, deficiencia de alfa-galactosidasa, ligada al X, neuronopatía), enfermedad de Gaucher (glucosilceramida), enfermedad de Niemann-Pick (esfingomielina). 

-Clínica: demencia, ataxia, neuropatía periférica (neuropatía hereditaria plus.), etc. 

-Síndrome de Knudd-Krabbe (enfermedad de Krabbe, leucodistrofia): lipidosis de galactocerebrósidos. Leucodistrofia de células globoides. Enfermedad lisosomal con afectación de mielina (central y periférica): irritabilidad, hipertonía, opistótonos, hipotonía. Inicio: 1-7 meses de edad. Puede aparecer polineuropatía. 

Electroencefalograma: lentificación, paroxismos, seudohipsarritmia, isoeléctrico. 

-Enfermedad de Gaucher: lipidosis. Produce neuropatía. Autosómica recesiva. Ashkenazy. Depósito de glucocerebrósidos en sistema reticuloendotelial. Depósito en hígado, hueso y ganglios. Hiperpigmentación, hipertonía, disminución de sensibilidad, apatía, catatonia, etc. 

Forma infantil: alteración neurológica, retraso mental. 

Forma adulta: no afectación neurológica, y es la lipidosis más frecuente. Tipo 1 no neuropática, tipo 2 neuropática aguda y tipo 3 neuropática subaguda. 

Electroencefalograma: las anormalidades pueden preceder a los ataques. Los cambios electroencefalográficos son paralelos al empeoramiento. 

-Enfermedad de Fabry: se manifiesta con más frecuencia en la edad adulta. Autosómica recesiva. Alteración en la síntesis de glicolípidos, con acumulación de ceramidas en riñón, sistema nervioso central, etc. Lesiones vasculares de tipo angioqueratoma, polineuropatía, fiebre irregular, opacidades corneales, vasos retinianos tortuosos, enfermedad vascular cerebral a edad temprana, insuficiencia cardíaca y renal. Denominaciones: enfermedad de Fabry, síndrome de Ruiter-Pompen-Wyers, síndrome de Fabry, síndrome de Anderson-Fabry, angioqueratoma corporis diffusum. Según Marchesoni, la mayoría de los pacientes con enfermedad de Fabry debutan con acroparestesias, y la mayoría presentan polineuropatía, empezando por fibras pequeñas (A delta y C), siendo el test más sensible según Marchesoni el sensorial cuantitativo (como el termotest y otros similares). Y añade que la neuropatía se detecta tanto en homocigóticos como en heterocigóticos (Marchesoni CL et al. An evaluation of peripheral neuropathy in Fabry disease. Clinical Neurophysiology 2009; 120: 101-102). 

-Enfermedad de Niemann-Pick: esfingomielinasa. Se acumula esfingomielina y colesterol en el sistema retículoendotelial, con hepatoesplenomegalia y adenomegalia. Piel amarillenta, hiperhidrótica, cérea. Espasticidad, convulsiones, apatía, hipoacusia, ceguera, retraso mental. El tipo A es el más frecuente (retraso mental y mancha rojo cereza). A: clásica. B: visceral (la única sin manifestaciones neurológicas). C: juvenil. D: Nueva Escocia. E: adulto. 

Electroencefalograma: pocas alteraciones. 

-Enfermedad de Tay-Sachs: gangliosidosis; idiocia amaurótica. Retraso mental, convulsiones, ceguera, mancha rojo cereza en mácula. Exitus 3-5 años. Ashkenazi. Déficit de hexosaminidasa con acúmulo de GM2. Formas: forma temprana, forma juvenil o de Spielmeyer-Vogt, forma tardía o de Bielchowsky, forma del adulto o de Kufs. Síndrome de Batten-Kufs: lipidosis del adulto, forma del adulto de la enfermedad de Tay-Sachs. Hipertonía, ataxia cerebelosa, amnesia, extrapiramidalismo, etc. Electrorretinograma: normal. 

Electroencefalograma: desde normal hasta brotes delta de alto voltaje y potenciales agudos, con electroencefalograma de bajo voltaje durante las crisis mioclónicas; lentificación, delta bilateral sobre fondo desorganizado, ondas agudas generalizadas con tendencia repetitiva, a veces de aspecto trifásico sobre fondo lento irregular; diagnóstico diferencial con enfermedad de Schilder y otras enfermedades con epilepsia y oligofrenia; la ausencia de este trazado en electroencefalogramas sucesivos descarta Tay-Sachs; las ondas agudas tienden a volverse semiperiódicas; las manifestaciones electroencefalográficas pueden ser leves en fases iniciales. 

-Lipogranulomatosis: enfermedad de Farber. Acúmulo de ceramida. Irritabilidad, disfonía, ronquera, estridor, respiración estertorosa, deformidad articular, artralgias, retraso psicomotor. 

Electroencefalograma: puntas. 

-Enfermedad de Tangier: alfalipoproteína. Analfalipoproteinemia. Autosómica recesiva o secundaria a insuficiencia hepática. Disminuye HDL, etc. Polineuropatía recurrente. Linfadenopatías, amígdalas anaranjadas y de tamaño aumentado, hepatoesplenomegalia, disminución de HDL. 

-Enfermedad de Bassen-Kornzweig; abetalipoproteinemia: Enfermedad o síndrome de Bassen-Kornzweig, ataxia sensorial hereditaria, retinitis pigmentaria atípica (electrorretinograma) y nistagmo, abetalipoproteinemia. Neuropatía hereditaria. Autosómica recesiva. Rara. Debut clínico en la primera-segunda década de la vida, 70% varones, 30% mujeres. Retraso mental. Carencia de apoproteína B. Mutación en el gen de la apolipoproteína B (APOB) o, en otra forma descrita, mutación en el gen de la proteína de transferencia de triglicérido microsómico (MTP) en el cromosoma 4. Disminución en la producción de lipoproteínas, LDL y VLDL y quilomicrones, HDL normal. Hay formas secundarias a malabsorción intestinal, insuficiencia hepática, hipertiroidismo, etc. Tratamiento: vitaminas A y E; parece ser que podrían lentificar la progresión de la enfermedad en algunos casos. Acantocitosis y carencia de betalipoproteína (lipoproteína) en sangre. Absorción intestinal incompleta de lípidos, con esteatorrea, diarrea y retraso en el crecimiento. Daño en las neuronas de los ganglios de las raíces dorsales: afectación propioceptiva, ataxia sensorial, neuropatía. La neuropatía cursa con hipo o arreflexia, y con hipotrofia muscular, y con disminución de fuerza, tanto por neuropatía como por desnutrición. 

Electromiograma: parece ser que la neuropatía en principio es de predominio desmielinizante, aunque hay poca experiencia al respecto, al ser un síndrome raro. 

-Enfermedad de Seitelberger (esfingolipidosis), distrofia neuroaxonal infantil: hay también una variedad de leucodistrofia con este mismo nombre. 

 Electroencefalograma: actividad rápida de alto voltaje que persiste durante el sueño; no complejo K; los cambios electroencefalográficos se desarrollan a partir del tercer año.

Leucodistrofias.

Desmielinización (involución psicomotora, deterioro progresivo, niño hipotónico, ataxia, espasticidad, retraso mental, crisis, atrofia óptica, neuropatía hereditaria plus, etc.). 

-Tipos: 

Globoide: enfermedad de Krabbe. 

Adrenoleucodistrofia. 

Enfermedad de Alexander: alteración de astrocitos por degeneración fibrinoide; macrocefalia. 

Enfermedad de Canavan: déficit de aspartoacilasa; macrocefalia. 

Síndrome de Zellweger. 

Leucodistrofia metacromática (enfermedad de Scholz-Greenfield): déficit de arilsulfatasa A, enfermedad de los lisosomas, déficit de cerebrosidosulfatasa, debut a cualquier edad; forma infantil (enfermedad de Greenfield) 4 años, juvenil 4-6 años, juvenil tardía y adulto más de 16 años; disfunción nerviosa; neuropatía periférica. 

Electroencefalograma: normal, o frecuencias rápidas sobre fondo lento, o trazado desorganizado, u ondas agudas multifocales, no actividad periódica, alterado más bien en fases finales. 

Síndrome de Siemerling-Creutzfeldt: recesivo ligado al X. Leucodistrofia con retraso mental, atrofia adrenal e hiperpigmentación cutánea. 

Síndrome CACH (childhood ataxia with central demyelination). 

Enfermedad de Refsum. 

Leucodistrofias indeterminadas. 

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher.

Hidrocefalia.

Durante la fase REM aumenta la presión del líquido cefalorraquídeo, lo cual hipotéticamente tal vez podría empeorar la hidrocefalia en algún caso. 

-Tipos: 

 1. Obstructiva: malformación, postencefalitis, cisticercosis, tumores, etc. 

2. Comunicante: aumento de secreción por papiloma o meningitis, o disminución de absorción por hemorragia subaracnoidea, meningitis tuberculosa o trombosis de senos. 

3. Con presión normal: síndrome de Hakim-Adams; causa desconocida, quizá inflamación crónica o hemorragia de senos. 

Ataxia frontal, síndrome piramidal, demencia, incontinencia de esfínteres. 

Diagnóstico diferencial: enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, encefalopatía por bismuto, tumor frontal, enfermedad de Pick, enfermedad de Wernicke (motilidad ocular), neuropatía, parálisis seudobulbar (no demencia). 

Electroencefalograma: lentificado. 

 -Índice bicaudado, A/B. 

A=distancia caudado a caudado. 

B=distancia calota a calota por ecuador. 

Valores normales (límites superiores): 

0-30 años: 0,16 

30-50 años: 0,18 

50-60: 0,19 

60-80: 0,21 

Más de 80: 0,25

Fucosidosis.

Acúmulo de glucoesfingolípidos y glucoproteínas. Cuadro cutáneo parecido al angioqueratoma. Retraso psicomotor, convulsiones, ataxia, anhidrosis, anomalías óseas.

Enfermedad de Louis-Barr.

Ataxia telangiectasia (enfermedad de Louis-Barr, síndrome de Louis-Barr; neuropatía hereditaria). Autosómica recesiva. Primera-segunda décadas. Neuropatía axonal, ataxia cerebelosa, apraxia de la mirada, coreoatetosis, telangiectasias en conjuntiva y piel, alteración de la inmunidad con neoplasias, bronquiectasias, diabetes, etc. Disminuyen IgA, IgE, IgG2, IgG4, OKT4 helper y linfopenia, aumenta alfafetoproteína, aumenta antígeno carcinoembrionario. Ataxia a los 1-2 años, disartria, nistagmo, hiperreflexia, retraso mental, telangiectasias, manchas café con leche, encanecimiento precoz, poiquilodermia, degeneración de la corteza cerebelosa, desmielinización de las columnas posteriores, degeneración de raíces y ganglios simpáticos posteriores. Linfoma, leucemia.