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domingo, 18 de noviembre de 2018

Síndrome MERRF.

Síndrome de epilepsia mioclónica con ragged red fibers (MERRF): encefalopatía mioclónica progresiva. 9-15 años. Crisis variadas y deterioro multisistémico. 

Electroencefalograma: lentificación, paroxismos, fotosensibilidad notable. 

Síndrome de Ekbom, ataxia hereditaria de Ekbom: síndrome MERRF, lipomas, ataxia y neuropatía.

miércoles, 14 de noviembre de 2018

Síndrome de epilepsia mioclónica con ragged red fibers.

MERRF, encefalopatía mioclónica progresiva. 9-15 años. Crisis variadas y deterioro multisistémico. 

Electroencefalograma: lentificación, paroxismos, fotosensibilidad notable.

Síndrome de Ekbom.

-Ataxia hereditaria de Ekbom: síndrome MERRF, lipomas, ataxia y neuropatía (síndrome MERRF: epilepsia mioclónica y ragged red fibers; Calabresi et al. 1994). Los siguientes procesos reciben también el nombre de síndrome de Ekbom: 

-Delusional parasitosis (Prësenile dermatozoenwans), delirio dermatozoico, delirio de parasitosis (primario o secundario a parestesias). 

-Síndrome de las piernas inquietas o asthenia crurum paraesthetica (O´Keeffe S. Ekbom´s syndrome. Muscle & Nerve 1995; 4: 478). Véase sueño, anormalidades motoras. 

-Síndrome de Ekbom-Lobstein: osteogénesis imperfecta, enfermedad de Adair-Dighton, enfermedad de Lobstein.