Hábito marfanoide, subluxación del cristalino, retraso mental, livedo reticularis, etc. Enfermedad vascular cerebral infantil. Homocistina en orina. Pelo fino y escaso. Rubor malar. Hernia inguinal. Crisis epilépticas. Paraparesia espástica.
Electroencefalograma: variable, hallazgos patológicos diversos.
