Síndrome de Susac.

Encefalopatía (cefaleas, bradipsiquia, distimia, etc.), déficit visual (potenciales evocados visuales normales), e hipoacusia neurosensorial. Causa desconocida. Hipodensidad en la rodilla del cuerpo calloso.

Potenciales evocados visuales con flash, PEV.

Se integra un potencial con 6 picos cuando la maduración de la respuesta está completa. Al primer pico las latencias máximas son: 1 día, 210 milisegundos; 2 meses, 120 milisegundos; 3 meses, 95 milisegundos; 4 meses, 100 milisegundos; 5 meses, 95 milisegundos; 18 meses, 80 milisegundos; 24 meses, 75 milisegundos; 6 años, 70 milisegundos. Por término medio, el primer pico ronda los 40-50 milisegundos en adultos y los 35 milisegundos en niños. 

En este momento personalmente se considera más fiable la exploración clínica de los niños (seguimiento con la mirada, reflejo fotomotor, de parpadeo, etc.) que los potenciales visuales con flash. 

En principio, se supone que la respuesta estaría ausente en ciertas enfermedades, como la de Menkes. 

La ausencia de respuesta, en general, parece ser que se correlacionaría con un mal pronóstico clínico con algo más de fiabilidad que otras alteraciones en este tipo de PEV, como el alargamiento de latencias, que no se correlacionan bien con el pronóstico clínico (Barnet et al, 1970; Duchowny et al, 1974; citados en: Niedermeyer E, Lopes da Silva I. Electroencefalography. Basic principles, clinical application and related fields. Lippincot, Williams and Wilkins eds. 2004, 5th ed p 1131). 

Hace años que no se practica esta técnica personalmente, por una razón: ocurre que en niños con ceguera u otro tipo de alteración importante de la visión la respuesta puede ser normal, algo de lo que ya había informado hace años Papakostopoulos (Papakostopoulos D et al. Combined electrophysiological assesment of the visual system in children. In: Clinical application of cerebral evoked potentials in pediatric medicine. GA Chiarenzak and D Papakostopoulos eds 1982, Excerpta Medica, Amsterdam, pp. 115-142), por ejemplo, se ha observado que los PEV con flash pueden ser normales, cuando los PEV con damero son anormales, en casos de atrofia óptica, distrofia macular, retinitis pigmentaria, síndrome de Laurence-Moon-Biedl, etc. Y en niños con visión normal la respuesta puede estar aparentemente alterada, por tanto, no son un buen marcador clínico, o al menos eso parece en este momento, por lo que, en espera de una mejor correlación de esta técnica con la clínica, ya no se lleva a cabo personalmente en la actualidad. 

Un comité de expertos (Celesia et al. Recommended standards for electroretinograms and visual evoked potentials. Report of a IFCN Comittee. Electroencephalography and clinical Neurophysiology 1993; 87: 421-436) confirmó que la aparición de respuesta en los PEV con flash no garantiza que haya percepción visual; una de las razones es bien conocida desde antiguo (Penne A et al. Clinical applications of EOG, ERG, and VEP in pediatric ophthalmology. En: Clinical applications of cerebral evoked potentials in pediatric medicine. GA Chiarenza and D Papakostopoulos, eds 1982, Excerpta Medica, Amsterdam, pp. 61-92): existe gran variabilidad intra e interindividual en el resultado de la prueba; otra razón es que no hay tan buena correlación entre los PEV con flash y la agudeza visual como en el caso de los PEV con damero. 

En observaciones personales se ha dado el caso, por ejemplo, de obtenerse PEV con flash normales en presencia de PEV con damero muy alterados y gran alteración visual desde el punto de vista clínico, como pueda ser en el caso del infarto de la arteria cerebral posterior. Es por esta falta de correlación con la clínica por lo que no se consideran indicados los PEV con flash en este momento. 

Holder también los considera de escasa utilidad diagnóstica (refiere que debido al amplio rango de variabilidad de los valores de referencia) a pesar de que teóricamente podrían haber sido la alternativa a los PEV con damero en niños y pacientes inconscientes (Holder GE et al. Federation of Clinical Neurophysiology: Recommendations for visual system testing. Clin Neurophysiol 2010; 121: 1393-1409). 

Recientemente Ostojic ha afirmado que a pesar de la variabilidad interindividual de la respuesta y de la falta de capacidad de localizar la zona lesionada, la técnica, se supone que mediante exploraciones sucesivas, comparando cada una con la siguiente, podría tener, quizá, utilidad para medir la recuperación después de lesiones agudas, medir la progresión en enfermedades neurodegenerativas y detectar, quizá sospechar simplemente, lesiones subclínicas (Ostojic S, Jancic J. the importance of visual evoked potentials by unstructured, flash stimuli in assessment of vision impairment in infants and children. Clin Neurophysiol 2015; 126: 177).

Potenciales evocados visuales con damero reversible, PEV.

Valores normales obtenidos personalmente con cuadros de 15 minutos de arco: latencia máxima de P100 (área V1), 116 milisegundos (diferencia izquierda-derecha máxima: 12 milisegundos, y por término medio de 6 milisegundos). 

 Filtros: 1-100 Hz; barrido: 20 milisegundos/división; sensibilidad: 5 microvoltios/división. 

Aghamollaii considera los PEV anormales si la latencia de la onda P100 es mayor de 3 sd o 118 milisegundos, y con una diferencia izquierda-derecha mayor de 8-10 milisegundos (Aghamollaii V et al. Sympathetic skin response (SSR) in multiple sclerosis and clinically isolated syndrome: A case-control study. Clinical Neurophysiology 2011; 41: 161-171). 

Se llevan a cabo con electrodo de aguja monopolar o con electrodos de cucharilla con pasta conductora. La onda se compone de N75, P100 y N145 (normalmente de mayor amplitud y duración que N75). Electrodos en Oz y Fz (activo y referencia). 

Por convención positivo es “hacia abajo”. 

Se supone que los cuadros de 15 minutos estimulan sobre todo los canales de contraste de la fóvea, y los de 30-40 minutos sobre todo los canales de contraste y luminancia foveales y extrafoveales. 

Celesia GG. Evoked potential techniques in the evaluation of visual function. J Clin Neurophysiol 1984; 1: 55-76. 

Bodis-Wollner I et al. The importance of stimulus selection in VEP practice: the clinical relevance of visual physiology. In: Cracco RQ Bodis-Wollner I, editors. Evoked potentials. New York: Alan R Lisspp; 1986 p 15-27. 

Hay diversas variantes técnicas descritas en la literatura para esta prueba, haciéndose por lo general hincapié en la importancia de diversos aspectos técnicos, como la precisión en la determinación del tamaño de los cuadros, del nivel de brillo y contraste, de la distancia al monitor, etc. pero en la práctica se ha observado personalmente que el contraste no influye en ese límite superior de 116 milisegundos, ni la distancia al monitor dentro de ciertos límites, ni siquiera las condiciones de penumbra u oscuridad (en la actualidad se llevan a cabo en personalmente ya por sistema con la luz encendida, y se obtienen igual que con la luz apagada), etc. Los filtros sí influyen en las latencias. 

Se encuentra bastante variabilidad entre individuos en la amplitud de la onda, aunque por término medio la amplitud suele rondar los 6-9 microvoltios, por lo que lo más interesante es la comparación de la amplitud entre ambos lados, siendo significativa la reducción de amplitud en un lado mayor del 50%, así como una desincronización de la onda. 

Es frecuente la aparición de una onda bífida fisiológica (potencial con 5 picos en vez de con 3), según algunos autores del 6%, y en este caso la P100 debe medirse en el segundo pico, como cuando es trifásica (hay que recordar que la onda es trifásica pero el tercer pico suele presentar mayor duración y amplitud que el primero, como ocurre con las ondas trifásicas en el electroencefalograma). 

Los PEV se ven afectados por las drogas y el estado de conciencia, parece ser, a diferencia de los PEAT. 

Las latencias se van acortando desde el nacimiento hasta los 20 años, en que se estabilizan y después vuelven a aumentar a partir de los 60, parece ser. 

Aparte de por la neuropatía óptica, la latencia de P100 se alarga en correlación con la disminución de la agudeza visual, y, según algunos autores, la P100 desaparece con cuadros de 15 minutos cuando la agudeza visual es de 7/10, extremo que no se ha intentado comprobar personalmente. 

Hay un estándar de la ISCEV para los PEV (Odom JV et al. ISCEV standard for clinical visual evoked potentials (2009 update). Doc Ophthalmol 2010; 120: 111-9). 

No está claro qué luminosidad es la más recomendable. Se suele hacer referencia a una que vaya de 50 a 200 candelas por metro cuadrado, más de 50 en todo caso. 

Con el contraste tampoco hay acuerdo. 

El tanto por ciento de contraste de luminosidad entre cuadrados blancos y negros se calcula con la fórmula C = [(L max – L min) / (L max – L min)] x 100. En general el contraste debe ser mayor del 80%. En general se supone que con la disminución de luminosidad aumenta la latencia, y con la disminución de contraste disminuye la amplitud y aumenta la latencia. 

También se supone que la latencia se reduce con la edad alcanzando un mínimo en la segunda década de la vida y luego se estabiliza para ir aumentando en la quinta década. 

También se ha referido que la miosis aumenta la latencia y reduce la amplitud. 

Personalmente se le ha ido otorgando progresivamente menor importancia a estos extremos técnicos y un exceso de sofisticación al cabo de los años, pues con sucesivas variaciones en todos ellos se ha ido comprobando que el valor normal máximo de referencia para la P100 ha seguido siendo de 116 milisegundos, según observaciones personales (y sigue vigente la idea de que cada laboratorio debe poseer sus tablas de valores de referencia –Holder et al, 2010-). 

Se usan en algunos centros los PEV con pattern onset. 

La utilidad clínica de los PEV en la práctica se debe a la neuropatía óptica, y el 90% de éstas se deben a la esclerosis múltiple, por lo que es una técnica neurofisiológica prácticamente dedicada a casi una sola enfermedad (del mismo modo que en la práctica el electromiograma de fibra simple casi se debe en exclusiva a la miastenia gravis). De todos modos, los PEV son útiles en la esclerosis múltiple, por su sensibilidad, que ronda el 100%, y que incluye a pacientes con neuropatía óptica subclínica (de ahí parte de su utilidad), y por su especificidad en correlación con la clínica. 

Ante unos PEV alterados, aparte de neuropatía óptica, deben descartarse: error técnico, medios transparentes alterados, degeneración foveal, ambliopía, etc. 

En caso de ceguera y PEV normales, hay que descartar histeria, agnosia visual, (ceguera cortical bilateral: síndrome de Anton; agnosia visual por ceguera cortical bilateral, que el paciente niega; arteria cerebral posterior en segmento postcomunal), etc. 

Los PEV también son anormales en la leucodistrofia metacromática, la adrenoleucodistrofia, corea de Huntington, ataxia de Friedreich, degeneración espinocerebelosa, distrofia miotónica, encefalopatías metabólicas (riñón, tiroides, vitaminas E y B12, etc.). 

La P100 podría estar alargada ocasionalmente y de manera asimétrica en la enfermedad celíaca, pero está pendiente de comprobación (Caro E et al. Neurophysiological changes in coeliac disease: A case study. Clinical Neurophysiology 2009; 120: 139). 

En las maculopatías y retinopatías también se puede alargar la latencia de la onda P100 (Holder GE et al. International Federation of Clnical Neurophysiology: Recommendations for visual system testing. Clinical Neurophysiology 2010; 121: 1393-1409). 

Supuestamente, el electrorretinograma de campo completo serviría para valorar los receptores, el electrorretinograma con damero las células ganglionares, los PEV para nervio óptico y quiasma, y los PEV con hemicampos para la vía retroquiasmática y el córtex occipital (personalmente se le encuentra utilidad clínica a los PEV de campo completo para la neuropatía óptica, al electrorretinograma utilidad clínica en retinopatía, y al electrorretinograma macular en la retinopatía macular cuando el electrorretinograma de campo completo es normal). 

Sokol ha publicado durante años diversos artículos sobre PEV con pattern en niños pequeños (que lógicamente no fijan la mirada en un punto de la pantalla), incluso en recién nacidos, obteniendo diversos resultados acerca de la maduración de la respuesta, influencia del sexo (latencias más cortas en niñas), etc., pero sin claras correlaciones clínicas que utilizar en la práctica por ahora, por lo que es una técnica sin utilidad clínica conocida de momento, salvo excepción. Los PEV con damero reversible generalmente no se consideran útiles en niños pequeños y bebés al no ser posible que fijen la mirada y atiendan a la exploración y al no haber un estándar ni valores de referencia, normales ni patológicos, reproducibles, opinión compartida personalmente, salvo rara excepción. 

Borda RP. Visual evoked potentials to flash in the clinical evaluation of the optic pathways. In JE Desmedt (ed.). Visual evoked potentials in man: New developments, pp. 481-489. Oxford, Claredon Press, 1977. 

Harding GFA. The use of the visual evoked potential to flash stimuli in the diagnosis of visual defects. In JE Desmedt (ed.). Visual evoked potentials in man: New developments, pp. 500-508. Oxford, Clarendon Press, 1977. 

Regan D. Evoked potentials and their applications to neuro-ophthalmology. Neuro-Ophthalmology 1985; 5: 73-108. 

En neonatos parece ser que los PEV con damero que se obtienen (con una P100 de unos 260 milisegundos de latencia) van reduciendo la latencia en cuestión de días, y que esto podría tener que ver con la maduración, pero se desconoce si esto supone algún tipo de marcador clínico (Porciatty V. Temporal aspects of pattern VEPs in the human neonate. En: Maturation of the CNS and evoked potentials. V Gallai ed. Elsevier Science Publishers BV, 1986. pp. 314-319), aunque sigue siendo una técnica investigada, lógicamente (Iznaola C et al. Exploración binocular mediante potenciales evocados visuales con estímulo estructurado en lactantes sanos. Rev Neurol 2012; 54: 312-16). 

En niños y bebés sanos es posible obtener PEV, pero no en niños con problemas visuales, que son precisamente aquellos en los que la exploración sería más necesaria. De todos modos, unos PEV normales en un bebé no garantizan que su visión sea buena, por tanto, no existen en este momento marcadores clínicos fiables en el caso de niños pequeños y bebés, por lo que no se considera indicada la realización de PEV con damero en este tipo de pacientes. 

Papakostopoulos recomienda empezar a intentar los PEV con damero en niños entre los 2 y 5 años de edad (Papakostopoulos D et al. Combined electrophysiological assesment of the visual system in children. In: Clinical application of cerebral evoked potentials in pediatric medicine. GA Chiarenzak and D Papakostopoulos eds. 1982, Excerpta Medica, Amsterdam, pp. 115-142). 

Para los niños en los que los PEV con damero no son posibles se han propugnado los PEV con flash, de hecho Papakostopoulos ha observado que en general con frecuencia sólo el electrorretinograma y tal vez los PEV con flash permitirían una valoración “realista” de la vía visual en niños pequeños.

Paraplejía espástica familiar.

Síndrome de Behr. Grupo de enfermedades hereditarias en las que los axones del tracto corticoespinal o bien se desarrollan de forma anormal o bien sufren un proceso degenerativo. Piramidalismo, alteraciones esfinterianas, pérdida de la sensibilidad profunda. En las formas complejas se asocian ataxia, extrapiramidalismo, retraso mental, disfunción visual, epilepsia, etc., y otras alteraciones no neurológicas. 

En pacientes con la forma SPG5 se han descrito alteraciones centrales (en los potenciales evocados auditivos, somatosensoriales y visuales y en la estimulación magnética transcraneal) sin alteraciones en el sistema nervioso periférico (Electrophysiological characterization in hereditary spastic paraplegia type 5. Clinical Neurophysiology 2011; 122: 819-822). 

En pacientes con la forma SPG4 se ha descrito neuropatía sensitivomotora de predominio axonal (Kumar KR et al. Peripheral neuropathy in hereditary spastic paraplegia due to spastin (SPG4) mutation-A neurophysiological study using excitability techniques. Clin. Neurophysiol. 2012; 123: 1454-59). 

La proteína más abundante en la mielina es la proteolipídica PLP1. Se han descrito 5 enfermedades relacionadas, una de las cuales es el síndrome nulo. Cursan con leucoencefalopatía desmielinizante. En el síndrome nulo (con mutaciones nulas) aparece además neuropatía periférica desmielinizante (Pardal JM. Familia con paraplejía espástica y polineuropatía desmielinizante: enfermedad relacionada con PLP1 en su forma síndrome nulo. Rev Neurol 2012; 55: 765). 

Véase síndrome SPOAN.

Monitorización.

-Monitorización intraoperatoria con electroencefalograma: útil en cirugía carotídea y bypass cardiopulmonar. Explicación de su utilidad: posiblemente se debe a que con el electroencefalograma se puede valorar la hipoxemia cerebral. Además, la amplitud del electroencefalograma depende de la sincronización de la actividad eléctrica cortical. 

Aplicación concreta: se puede utilizar por ejemplo para detectar si la hipotensión arterial induce una disminución del flujo sanguíneo cerebral. También para determinar la dosis mínima de barbitúricos necesaria para obtener el máximo efecto de disminución del metabolismo cerebral (abolición de la actividad eléctrica). 

Anestésicos: a dosis bajas pueden producir aumento de ritmos rápidos; a dosis altas aparece una lentificación difícil de distinguir de la relacionada con isquemia, la cual se puede identificar al retirar los anestésicos; en caso de lentificación por dosis altas de anestésicos puede recurrirse a los potenciales evocados somatosensoriales que en este tipo de monitorización parece ser que son más útiles que los potenciales evocados auditivos, según algunos autores. 

-Monitorización intraoperatoria de pares craneales:  

Segundo par: ¿potenciales evocados visuales? Indicaciones: tumores pituitarios, tumores del seno cavernoso, aneurismas. 

Octavo par: potenciales evocados auditivos. 

Momento de hacer la promediación con potenciales evocados visuales y adutivos (en lo posible): preoperatorio, tras la inducción de la anestesia y la colocación del paciente, antes de la manipulación de los nervios, durante la manipulación de los nervios, durante los cambios en la anestesia o en los signos vitales, durante el cierre de la herida. 

Séptimo par: cirugía del nervio facial (neuroma). 

Nervio laríngeo superior: cirugía de la tiroides. 

Noveno par: paladar blando. 

Décimo par: cuerdas vocales falsas (para no dañar a las verdaderas). 

Duodécimo par: lengua. 

Respuestas electromiográficas en monitorización de pares craneales (debe tenerse en cuenta la anestesia local y el bloqueo neuromuscular): silencio eléctrico (indica ausencia de estímulo, lesión grave, transección completa); actividad tónica sostenida (indica estiramiento de nervio); actividad tónica (indica irritación leve durante disección); actividad en brotes fásicos transitorios (indica irritación o contacto no traumático). Se puede incluir estimulación eléctrica para, por ejemplo: diferenciar si un nervio es motor, valorar extensión de la degeneración neuronal, detección de traumatismo neuronal. 

-Cirugía espinal: hay descrita monitorización mediante potenciales evocados somatosensoriales del nervio tibial posterior y mediante estimulación magnética transcraneal y otras variantes técnicas para valorar el riesgo medular. 

Cirugía con riesgo para las raíces: se ha descrito el uso de potenciales evocados somatosensoriales y del electromiograma. La estimulación eléctrica transcraneal tiene poca difusión, y la magnética se ve afectada por la anestesia, aunque se publican cada vez más artículos sobre esta técnica (con objeciones: en ratas se ha observado microvacuolización del neuropilo con más de 2,8 teslas o más de 100 repeticiones). Monitorización con electromiograma: descargas “neurotónicas” (descargas de potenciales de unidad motora en brotes irregulares) por irritación del nervio (aparecen incluso con un bloqueo del 50%). 

-Cirugía del plexo braquial: potenciales evocados somatosensoriales para prevenir lesión por mala postura. 

-Cirugía de la escoliosis: potenciales evocados somatosensoriales. Registro bipolar epidural en T1/T3. Pulsos de 200 microsegundos, 9,9 Hz, 256 sweeps. Criterios: amplitud menor del 50%, latencia mayor del 10%. Temperatura y presión arterial controladas. INM (intra-operative neurophysiological monitoring). INM events: una caída de la amplitud o un aumento de la latencia puede corresponder a un verdadero positivo o a un falso positivo. Los potenciales evocados somatosensoriales parecen menos sensibles que los potenciales evocados motores, pero no habría que desecharlos, sino buscar la manera de combinarlos con los potenciales evocados motores. El criterio del 50% podría no ser el óptimo, dados los falsos positivos. El criterio óptimo debe de estar entre 50 y 75, aunque no sería ético marcar dicho límite con exactitud (Daya et al. Intervention mechanisms and outcomes in somatosensory evoked potential monitoring during scoliosis surgery. The internet journal of neuromonitoring). 

Si se usa el 75% como criterio se reducen los falsos positivos, pero aumentan inaceptablemente los falsos negativos (Noorden MHH et al. Spinal cord monitoring in operations for neuromuscular scoliosis. The Journal of bone and Joint surgery 1997; 79: 53-57). 

-Potenciales evocados somatosensoriales intraoperatorios: potenciales evocados y tensión arterial: la presión arterial se baja para disminuir la hemorragia y evitar transfusiones. Si la presión media es mayor o igual a 60 milímetros de mercurio no hay cambios en los potenciales, y viceversa (una presión menor de 50 es peligrosa). La hipotermia y la anestesia pueden alterar también los potenciales (de hecho, los anestésicos pueden provocar una disminución de la amplitud de los potenciales, en comparación con el registro basal, de un 75%, por ejemplo, de ahí que convenga, lógicamente, obtener una nueva amplitud basal de partida una vez anestesiado; Worth RM et al. Intraoperative somatosensory evoked response monitoring during spinal cord surgery. Clinical applications of evoked potentials in neurology. Ed. J Courjon, F Mauguiere and M Revol. Raven Press, New York, 1982). 

El suministro sanguíneo de los cordones es posterior (el de las vías motoras es anterior). Hay que determinar el umbral de estimulación antes de que se provoque el bloqueo neuromuscular. La anestesia provoca disminución de la amplitud y aumento de la latencia, incluso con desaparición de la respuesta (más en niños y adolescentes). Con una presión arterial media menor de 70 milímetros de mercurio disminuye la amplitud. Interesa un aumento en más del 10% en la latencia o una disminución en más del 50% de la amplitud. 

-Monitorización intraoperatoria con potenciales evocados auditivos en cirugía de fosa media y posterior: de acuerdo con los artículos revisados a este respecto, la desaparición completa reversible de la respuesta es compatible con una recuperación neurológica completa, pero la pérdida persistente de los potenciales suele asociarse a una hipoacusia prolongada con posible déficit permanente. 

-Neurocirugía supratentorial: la estimulación eléctrica transcraneal, todavía poco utilizada en cirugía supratentorial, podría tener alta sensibilidad y especificidad para la monitorización de la cápsula interna. La técnica empleada en algún centro consiste en detección en orbicular de los labios, extensor común de los dedos, abductor del quinto dedo, tibial anterior y abductor del primer dedo del pie contralaterales, con trenes de 4-6 pulsos de 50 microsegundos a 500 Hz, con un voltaje de unos 235 voltios y unos 370 miliamperios (filtros para electromiograma: 50-3000 Hz). Pueden aparecer alteraciones reversibles de latencia y amplitud, en principio con buen pronóstico postquirúrgico, y en algún caso se ha correlacionado la caída brusca y completa de la respuesta motora con una lesión postquirúrgica (Pastor J et al. Estimulación eléctrica transcraneal hemisférica en cirugía supratentorial: resultados clínicos. Rev Neurol 2010; 51: 65-71). 

-Monitorización en la cirugía del aneurisma cerebral: desde hace unos 30 años se viene aplicando la monitorización con potenciales evocados somatosensoriales (se monitorizan las vías motora y sensitiva, ya que suelen afectarse simultáneamente), últimamente complementada con la monitorización motora (útil en la afectación motora pura, indetectable con los somatosensoriales), que presenta la desventaja de verse afectada por la anestesia, y que se puede hacer de dos maneras: estimulación eléctrica transcraneal (TES) y estimulación cortical directa (DCS) que detecta mejor la posible afectación subcortical y provoca menor artefacto motor (Guo L, Gelb AW. The use of motor evoked potentials monitoring during cerebral aneurysm surgery to predict pure motor defecits due to subcortical ischemia. Clinical Neurophysiology 2011; 122: 648-655). 

Se considera significativa la alteración de los somatosensoriales si en un test y un retest se observa una caída en la amplitud del 50% o un aumento de latencia del 10% (Toleikis JR. Intraoperative monitoring using somatosensory evoked potentials. A position statement by the American Society of Neurophysiology Monitoring. J Clin Monit Comput 2005; 19: 241-58). 

Puede haber isquemia sin alteración en los somatosensoriales (Krayenbühl N et al. Symptomatic and silent ischemia associated with microsurgical clipping of intracranial aneurysms: evaluation with diffusion-weighted MRI. Stroke 2009; 40: 129-33). 

La alteración intraoperatoria de los somatosensoriales se comunica al cirujano para que modifique la estrategia quirúrgica (Wiedemayer H et al. The impact of neurophysiological intraoperative monitoring on surgical decisions: a critical analysis of 423 cases. J Neurosurg 2002; 96: 255-62). 

-Monitorización con vídeo-electroencefalograma, véase: electroencefalografía estándar. 

-Monitorización electroencefalográfica ambulatoria, electroencefalograma Holter, véase: electroencefalografía estándar.

Fenilcetonuria.

Enfermedad de Folling. Oligofrenia fenilpirúvica. Autosómica recesiva. Déficit de fenilalanina hidroxilasa. Se acumula y excreta por orina fenilalanina, fenilpiruvato, fenilacetato, acetilglutamina. Déficit de tirosina con disminución de síntesis de melanina. Piel, ojos y pelo claros. Dermatitis atópica, retraso mental, agitación, hipertonía, hiperreflexia, alteración de marcha y habla, epilepsia, etc. 

Electroencefalograma: suele ser anormal y puede normalizarse al disminuir la fenilalanina; trazado desorganizado; descargas comiciales focales o generalizadas; hipsarritmia en algunos pacientes; trazado desde normal hasta hipsarritmia. 

Potenciales evocados visuales: con frecuencia alterados por aumento de la latencia de la onda P100 (afectación de la sustancia blanca). 

Potenciales evocados somatosensoriales: pueden ser anormales.

Esclerosis múltiple.

Puede debutar en forma de epilepsia. 

Las formas de presentación más frecuentes son la neuritis óptica y las parestesias en miembros (Aghamollaii V et al. Sympathetic skin response (SSR) in multiple sclerosis and clinically isolated syndrome: A case-control study. Clinical Neurophysiology 2011; 41: 161-171). 

Signo de Uthoff: disminución de agudeza visual con ejercicio en la esclerosis múltiple. 

Signo de Lhermitte: aparece en esclerosis múltiple u otros trastornos de médula espinal (traumatismos, degeneración artrósica, tumores, etc.). 

Síndrome de Behçet: meningoencefalitis recurrente, parkinsonismo, demencia, afectación de haces piramidales, hipertensión intracraneal benigna; diagnóstico diferencial con esclerosis múltiple. Crisis tónica de la esclerosis múltiple: véase discinesia con origen espinal. 

El 50% de las neuritis ópticas evolucionan a esclerosis múltiple en un plazo de 15 años. 

La parálisis ocular más frecuente es la del sexto par. 

En la esclerosis múltiple también se puede producir una oftalmoplejía internuclear, sobre todo bilateral. 

Síndrome Cluster-tic: véase enfermedad de Horton. 

 Electroencefalograma: normal, o lentificación focal o difusa, o asimetrías. En electroencefalogramas sucesivos las anomalías pueden mejorar en breve plazo (días) en el caso de la esclerosis múltiple, a diferencia de lo que ocurre en caso de neoplasia intracraneal. Los signos electroencefalográficos de afectación cortical focal (actividad delta, más o menos persistente) se correlacionan con la presencia de placas de desmielinización en la resonancia magnética en la misma zona del cráneo; si aparecen varias placas de desmielinización cortical o subcortical, se observa actividad delta asincrónica en cada región correspondiente en el electroencefalograma también. 

Potenciales evocados visuales (con damero reversible): alterados en casi todos los pacientes, en uno o en los dos lados, incluso de manera subclínica (es una de las exploraciones neurofisiológicas más sensibles y específicas en esta enfermedad por este motivo), por aumento de la latencia de la onda P100 (límite superior normal obtenido personalmente para el valor de la latencia de la onda P100: 116 milisegundos; si en un lado la P100 aparece por ejemplo a 90 milisegundos y en el otro lado aparece por ejemplo a 115 milisegundos en una persona con sospecha de neuritis óptica en este lado, este valor de 115 milisegundos puede ser anormal aunque no supere los 116 milisegundos; para detectar esta anormalidad se debe conocer el límite superior normal para la diferencia entre las latencias de ambos lados; el valor obtenido personalmente es de 12 milisegundos en general, aunque pueda ser superior a esta cifra en caso de miopía grave unilateral sin relación con neuritis). Para el pronóstico es interesante que en caso de producirse un brote los potenciales evocados visuales sean normales. Aparte de alteración de los potenciales evocados visuales por aumento de latencia P100, la alteración puede producirse por desincronización de la respuesta, incluso con desaparición de la misma, haciendo imposible la medición de la latencia, aun conservándose visión. Según experiencia propia esta exploración no da falsos positivos. 

Potenciales evocados auditivos: alterados en un elevado número de pacientes, en uno o en los dos lados, desvelando posibles lesiones en tronco que pueden no ser detectables con resonancia magnética ni con audiometría, razones por las que esta técnica está indicada. La alteración de la respuesta suele consistir en una desincronización de la misma, incluso con abolición de la respuesta (que no necesariamente se acompaña de cofosis, de forma paradójica, ya que se deberá a una acusada desincronización de la respuesta, no a un bloqueo de la misma), sobre todo de los componentes de tronco. No da falsos positivos. También es una técnica con notable interés clínico en la esclerosis múltiple. 

Potenciales evocados somatosensoriales: alterados en pocos pacientes, personalmente se le ha encontrado utilidad en pocos casos. De hecho, con frecuencia aportan información complementaria poco interesante en la esclerosis múltiple, por varias razones: uno, pueden ser normales aun con afectación clínica clara de la vía somatosensorial, piramidal, o ambas, y con evidencia de ello en la resonancia; dos, pueden estar aparentemente alterados (falso positivo) sin correlación con la clínica (ya que de manera idiosincrásica hay respuesta con amplitud en el límite inferior normal y aparentemente incluso por debajo en algunas personas); por tanto, hay con frecuencia una mala correlación entre las alteraciones detectables en los potenciales evocados somatosensoriales y la clínica, siendo lo único destacable un ocasional alargamiento de la latencia de la onda P40, que se detecta rara vez en la práctica, por lo que es una técnica con menor interés clínico en general, salvo que en algún caso en particular se concluya que podría tener algún interés intentarlo, como en un paciente con piramidalismo, aunque, aun en estos casos, en la práctica no hay con frecuencia una satisfactoria correlación entre la clínica y estos potenciales, por lo que parece una exploración “grosera”, poco sensible y específica (amén de que ya sería obvio clínicamente en este caso que el paciente padecería un piramidalismo). 

Blink reflex: se le ha encontrado utilidad a esta técnica en pocos casos, por lo que se considera indicada en pocas situaciones clínicas. En concreto, se ha encontrado alteración en algún caso de esclerosis múltiple con mioquimia facial, aunque con alteraciones consistentes en alargamiento de latencias, con poco peso clínico, o consistente en ausencia de componentes, que en ocasiones se debe a falsos positivos. Tampoco se considera preciso incluirlos en el protocolo de rutina en la esclerosis múltiple. 

Estimulación magnética transcraneal: se ha utilizado durante unos 15 años, cuando surgió como técnica alternativa novedosa, hasta retirada del equipo por fatiga de materiales, sin habérsele encontrado excesiva utilidad clínica tras 15 años de ensayos. Únicamente se ha observado que en efecto la latencia motora se alarga en la fase aguda de los brotes de una esclerosis múltiple, es decir, la estimulación magnética transcraneal confirma que en una persona con un piramidalismo durante un brote agudo por esclerosis múltiple la latencia motora probablemente se alarga en relación con ese piramidalismo, que ya ha sido diagnosticado previamente, motivo por el que personalmente no se considera de excesiva utilidad a esta técnica en la esclerosis múltiple por el momento.

Enfermedad de Menkes.

Kinky hair syndrome, enfermedad del cabello ensortijado. Defecto en transporte de membrana de cobre en duodeno y yeyuno. Ligado al X. Disminuye el cobre en el suero, disminuye la ceruloplasmina. No anemia, pelo rizado, disminución de fibras de colágeno y elastina maduras, aneurismas disecantes, rotura cardíaca súbita, enfisema, osteoporosis, retraso mental, exitus a los 5 años. 

Electroencefalograma: hipsarritmia, anomalías multifocales. 

Electrorretinograma: normal. 

Potenciales evocados visuales: parece ser que habría ausencia de respuesta (esto por ahora debe tomarse con prudencia en niños tan pequeños, a diferencia del electroencefalograma, al carecerse de un estándar para los potenciales visuales en los niños).

Enfermedad de los peroxisomas.

Las enfermedades de los peroxisomas cursan con desmielinización central; son dos: adrenoleucodistrofia y síndrome de Zellweger. 

-El síndrome de Zellweger, o síndrome cerebrohepatorrenal, cursa con hepatomegalia, polimicrogiria, retinopatía, hipoacusia, retraso mental, etc. Diagnóstico diferencial con enfermedad de Refsum y adrenoleucodistrofia. 

Electroencefalograma en el síndrome de Zellweger: puntas bilaterales. 

-Adrenoleucodistrofia: acúmulo de ácidos grasos con degeneración suprarrenal (síndrome de Addison; tratamiento: corticoides) y desmielinización del sistema nervioso central (tratamiento con antiepilépticos). Neuropatía sensitivomotora. Véase síndrome de Addison. 

Electroencefalograma en la adrenoleucodistrofia: en general, delta polimórfico de alto voltaje; actividad lenta, irregular, difusa, sin ondas agudas (a pesar de las convulsiones). 

Formas de adrenoleucodistrofia: 

1. Forma neonatal; exitus hacia los 5 años. 

2. Forma infantil, o enfermedad de Schilder; se ha visto un caso personalmente: demencia, ceguera, sordera, exitus (con frecuencia precozmente). El electroencefalograma, los potenciales evocados visuales y los potenciales evocados auditivos mostraban importantes alteraciones. En fases avanzadas los potenciales evocados visuales con damero reversible ya no pudieron hacerse, al no poder fijar el paciente la vista en la pantalla de manera voluntaria en ese estadio avanzado de su enfermedad. 

3. Forma del adulto: el deterioro neurológico puede ir precedido por síndrome de Addison durante años. 

4. Forma asintomática: se suele detectar en mayores de diez años (la forma asintomática o presintomática parece ser que es la que podría presentar respuesta al tratamiento con aceite de Lorenzo).