Niños. Autosómico recesivo, raro (tal vez 200 casos). Malformación de mesencéfalo y cerebelo (vermis), apraxia, ataxia, nistagmo, hipotonía, alteración respiratoria (hiperpnea/apnea), retraso psicomotor, signo de la muela en la resonancia magnética; enfermedades relacionadas: síndrome de Arima, síndrome COACH (coloboma, ataxia, oligogrenia, fibrosis hepática e hipoplasia/aplasia de vermis cerebeloso), y síndrome de Senior-Löken o nefronoptisis con distrofia de retina; quizá también tenga relación con el síndrome de Cogan o nefronoptisis con apraxia oculomotora.
Un caso visto personalmente: en un plazo de 9 años desde su nacimiento electrorretinograma normal en ese tiempo en exploraciones sucesivas, y potenciales evocados auditivos alterados.
