Enfermedad de los canales iónicos.

Canalopatías con afectación musculoesquelética: miotonías hereditarias (antes clasificadas entre las distrofias) y parálisis periódicas (antes clasificadas entre las miopatías metabólicas). 

1. Canales de cloro; de esta miotonía congénita hay cuatro tipos: 1, fluctuante; 2, de Thomsen (afecta a ojos); 3, levior; y 4, de Becker (recesiva). 

2. Canales de sodio, tres tipos: 1, parálisis periódica hiperpotasémica (Tyler, 1951) o adinamia episódica hereditaria de Gamstorp, con miotonía, sin miotonía, con paramiotonía (empeora con ejercicio y frío, que es paradójico en miotonía, y afecta a párpados); 2, paramiotonía congénita de Von Eulemburg; 3, miotonía de los canales de sodio (dos tipos: fluctuans y permanens). 

3. Canales de calcio, dos tipos: parálisis periódica hipopotasémica y parálisis periódica hipopotasémica secundaria (tirotoxicosis, hiperaldosteronismo primario, intoxicación con regaliz, diuréticos, acidosis tubular renal, Sjögren, Fanconi, Schwartz-Jampel con actividad continua de la unidad motora, hipertermia maligna, recuperación de coma diabético, celiaquía, ureterocolostomía bilateral, etc.). (Tratado de Neurología de Micheli). 

Síndrome de Cavaré-Romberg: parálisis hipopotasémica intermitente familiar (en algunas referencias aparece por error como hipocalcémica, en vez de hipopotasémica, probablemente por transcripción errónea de la palabra “hipocalémica”, sinónimo de hipopotasémica y que se parece a “hipocalcémica”, o también porque la parálisis hipopotasémica es una enfermedad de los canales del calcio; téngase en cuenta que la hipocalcemia se relaciona con tetania, no con parálisis periódica). Síndrome de Westphal, síndrome de Cavaré-Romberg, o de Cavaré-Westphal-Romberg. 

Otras canalopatías de los canales de calcio con afectación neurológica: ataxia espinocerebelosa tipo 6; ataxia episódica tipo 2; migraña hemipléjica familiar; síndrome oculocerebrorrenal de Lowe (tubulopatía proximal, retraso mental, anomalías oculares y neurológicas, varones; electroencefalograma: ondas agudas multifocales). 

4. Canales de potasio: síndrome de Andersen-Tawil, con parálisis periódica y arritmias ventriculares y anomalías en el electrocardiograma (en el intervalo QT o QTU). También presentan rasgos dismórficos, incluyendo talla baja e hipertelorismo. Debuta clínicamente en la infancia. Véase síndrome de Andersen-Tawil.

Discinesias paroxísticas.

Grupo de las discinesias con presentación brusca, paroxística o intermitente. 

El temblor esencial, las mioclonias, la distonía de acción y las mioclonias reflejas aparecen con cierta postura, movimiento o estímulo, por lo que no se consideran paroxísticos. 

Raras, y con frecuencia familiares. 

Distonía paroxística: ha recibido nombres diversos a lo largo de las décadas, “epilepsia extrapiramidal”, “epilepsia estriatal”, “epilepsia subcortical”, “epilepsia tónica refleja”, “coreoatetosis paroxística familiar”, “coreoatetosis paroxística” (Lance, 1977, con 3 tipos: distónica, con ataques entre 2 minutos y 4 horas; intermedia, inducida por ejercicio, entre 5 y 30 minutos; cinesigénica, inducida por movimientos bruscos y menor de 5 minutos). 

Coreoatetosis paroxística cinesigénica: distonía cinesigénica, desencadenada con movimiento, sobresalto, hiperventilación, estímulo táctil, etc. Idiopática o sintomática (esclerosis múltiple, traumatismo craneoencefálico, encefalopatía hipóxica, parálisis supranuclear progresiva, lesiones isquémicas, hipertiroidismo, hipoglucemia, hiperglucemia, etc.). 1-40 años. 

Distonía paroxística nocturna: distonía durante el sueño NREM. 

Ataxias paroxísticas o episódicas: ha recibido otros nombres antiguamente, como “ataxia periódica”, “ataxia vestibulocerebelosa”. Diagnóstico diferencial: esclerosis múltiple, enfermedad del jarabe de arce, enfermedad de Hartnup, déficit de piruvato descarboxilasa y otros errores metabólicos, migraña basilar, accidente isquémico transitorio vertebrobasilar, crisis parciales complejas y coreoatetosis paroxística. 

Ataxia paroxística hereditaria con mioquimia entre crisis (o neuromiotonía) o ataxia episódica tipo 1: desencadenada por fatiga, ansiedad, menstruación, movimientos, etc. Menos de 15 minutos (a veces horas). Infancia-adolescencia. Canales de potasio, posiblemente. Autosómica dominante. 

Ataxia paroxística cerebelosa hereditaria o ataxia episódica tipo 2: autosómica dominante. Responde a acetazolamida. De minutos a días. Fatiga, café, alcohol, ejercicio. Infancia-adolescencia. Brazo corto del cromosoma 19 (véase jaqueca, migraña hemipléjica familiar). Posible síndrome cerebeloso progresivo. Canales de calcio, posiblemente. 

Ataxia paroxística vestibulocerebelosa hereditaria: autosómica dominante. Fatiga, estímulo optocinético, movimientos de la cabeza. Incluye vértigo, acúfenos, hipoacusia. De minutos a días. Entre tercera y sexta décadas. Hay alguna evidencia de que este ente clínico no es la ataxia episódica. 

Temblor paroxístico: raro. Descrito algún caso en la esclerosis múltiple, en el caso de un bebé con déficit en la síntesis de biopterina. En algunos casos quizá podría preludiar un temblor esencial.