En el síndrome de Refsum, y también en el de Kallman, puede haber anosmia. Enfermedad peroxisomal. El ácido fitánico se acumula en plasma, sistema nervioso, hígado, riñón y grasa en la enfermedad o síndrome de Refsum (que es un "cajón de sastre" para denominar a las alteraciones que se van detectando en relación con la alteración en la beta-oxidación de ácidos grasos que se asocian con la acumulación de ácido fitánico, y las consecuencias patológicas que esto acarrea).
Por el momento parece demostrado que la acumulación de ácido fitánico presenta relación causa-efecto con el síndrome de Refsum en el síndrome de Refsum juvenil, que cursa con retinitis pigmentaria, ataxia cerebelosa, polineuropatía sensitivomotora desmielinizante (neuropatía hereditaria), y también puede haber anosmia, sordera, ictiosis, proteinorraquia, cardiopatía y miopatía. Autosómico recesivo. Tratamiento: plasmaféresis y dieta.
