Ataxia telangiectasia (enfermedad de Louis-Barr, síndrome de Louis-Barr; neuropatía hereditaria). Autosómica recesiva. Primera-segunda décadas. Neuropatía axonal, ataxia cerebelosa, apraxia de la mirada, coreoatetosis, telangiectasias en conjuntiva y piel, alteración de la inmunidad con neoplasias, bronquiectasias, diabetes, etc. Disminuyen IgA, IgE, IgG2, IgG4, OKT4 helper y linfopenia, aumenta alfafetoproteína, aumenta antígeno carcinoembrionario. Ataxia a los 1-2 años, disartria, nistagmo, hiperreflexia, retraso mental, telangiectasias, manchas café con leche, encanecimiento precoz, poiquilodermia, degeneración de la corteza cerebelosa, desmielinización de las columnas posteriores, degeneración de raíces y ganglios simpáticos posteriores. Linfoma, leucemia.
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martes, 25 de septiembre de 2018
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