Poliodistrofia (polios significa gris en griego) progresiva infantil (variante: síndrome de Alpers-Huttenlocher, degeneración neuronal progresiva con hepatopatía –mitocondriopatía-), primera infancia, encefalopatía con epilepsia mioclónica intratable, hipotonía y degeneración neuronal, insuficiencia hepática.
Electroencefalograma: lentificación y paroxismos diversos (punta-onda, etc.)
