Enfermedad melanolisosomal neuroectodérmica. Hipopigmentación cutánea, cabello plateado, retraso psicomotor, epilepsia, movimientos involuntarios, anormalidad en lisosomas, melanocitos y queratinocitos.
EEG: electroencefalograma; ERG: electrorretinograma; PEAT: potenciales evocados auditivos; PEV: potenciales evocados visuales; PESS: potenciales evocados somatosensoriales