Lipidosis. Produce neuropatía. Autosómica recesiva. Ashkenazy. Depósito de glucocerebrósidos en el sistema reticuloendotelial. Depósito en hígado, hueso y ganglios. Hiperpigmentación, hipertonía, disminución de la sensibilidad, apatía, catatonia, etc.
Forma infantil: alteración neurológica, retraso mental. Electroencefalograma: las anormalidades pueden preceder a los ataques; los cambios son paralelos al empeoramiento. Encefalopatía mioclónica progresiva.
Forma juvenil neuronopática de la enfermedad de Gaucher, o tipo 3, o neuropática subaguda: 6-8 años. Hay una variante neuropática aguda (tipo 2). Hay una variante tipo 1 que es no neuropática. Crisis variadas. Epilepsia mioclónica. Deterioro neurológico. Electroencefalograma: lentificación, paroxismos, fotoestimulación.
Forma adulta: sin afectación neurológica; es la lipidosis más frecuente.
