Kinky hair syndrome, enfermedad del cabello ensortijado. Defecto en transporte de membrana de cobre en duodeno y yeyuno. Ligado al X. Disminuye el cobre en el suero, disminuye la ceruloplasmina. No anemia, pelo rizado, disminución de fibras de colágeno y elastina maduras, aneurismas disecantes, rotura cardíaca súbita, enfisema, osteoporosis, retraso mental, exitus a los 5 años.
Electroencefalograma: hipsarritmia, anomalías multifocales.
Electrorretinograma: normal.
Potenciales evocados visuales: parece ser que habría ausencia de respuesta (esto por ahora debe tomarse con prudencia en niños tan pequeños, a diferencia del electroencefalograma, al carecerse de un estándar para los potenciales visuales en los niños).
