Autosómica recesiva, depósito hialino en piel, mucosas y lengua; alteraciones fonación (llanto en susurro); macroglosia; lesiones cutáneas; calcificaciones simétricas en córtex, epilepsia, retraso mental, alteraciones oculares.
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miércoles, 26 de septiembre de 2018
lunes, 24 de septiembre de 2018
Enfermedad celíaca.
Puede producirse ataxia por anticuerpos antigliadina contra las células de Purkinje. Epilepsia.
Síndrome de Gobbi: enfermedad celíaca y epilepsia con calcificaciones occipitales.
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