Síndrome de Sanctis-Cacchione.

Xeroderma pigmentosum+alteraciones neurológicas: autosómico recesivo, fotosensibilidad precoz, fotofobia, lentiginosis, poiquilodermia, queratomas, tumores malignos hacia los 5 años (carcinomas baso y espinocelulares, melanomas, queratoacantomas), conjuntivitis, queratitis, úlceras, pterigion, ectropion, entropion, microcefalia, retraso mental, convulsiones, corea, alteraciones electroencefalográficas, degeneración neuronas tracto espinocerebeloso, alteraciones lenguaje y audición, enanismo, retraso desarrollo esquelético, hipoplasia testicular. Véase neuropatía hereditaria.

Síndrome de Refsum.

En el síndrome de Refsum, y también en el de Kallman, puede haber anosmia. Enfermedad peroxisomal. El ácido fitánico se acumula en plasma, sistema nervioso, hígado, riñón y grasa en la enfermedad o síndrome de Refsum (que es un "cajón de sastre" para denominar a las alteraciones que se van detectando en relación con la alteración en la beta-oxidación de ácidos grasos que se asocian con la acumulación de ácido fitánico, y las consecuencias patológicas que esto acarrea). 

Por el momento parece demostrado que la acumulación de ácido fitánico presenta relación causa-efecto con el síndrome de Refsum en el síndrome de Refsum juvenil, que cursa con retinitis pigmentaria, ataxia cerebelosa, polineuropatía sensitivomotora desmielinizante (neuropatía hereditaria), y también puede haber anosmia, sordera, ictiosis, proteinorraquia, cardiopatía y miopatía. Autosómico recesivo. Tratamiento: plasmaféresis y dieta.

Neuroacantocitosis.

Sídrome de McLeod. Afección multisistémica de origen genético. Anemia, acantocitosis, atrofia muscular progresiva, afectación del sistema nervioso central y periférico (neuropatía hereditaria), hígado, corazón, etc.

Leucodistrofias.

Desmielinización (involución psicomotora, deterioro progresivo, niño hipotónico, ataxia, espasticidad, retraso mental, crisis, atrofia óptica, neuropatía hereditaria plus, etc.). 

-Tipos: 

Globoide: enfermedad de Krabbe. 

Adrenoleucodistrofia. 

Enfermedad de Alexander: alteración de astrocitos por degeneración fibrinoide; macrocefalia. 

Enfermedad de Canavan: déficit de aspartoacilasa; macrocefalia. 

Síndrome de Zellweger. 

Leucodistrofia metacromática (enfermedad de Scholz-Greenfield): déficit de arilsulfatasa A, enfermedad de los lisosomas, déficit de cerebrosidosulfatasa, debut a cualquier edad; forma infantil (enfermedad de Greenfield) 4 años, juvenil 4-6 años, juvenil tardía y adulto más de 16 años; disfunción nerviosa; neuropatía periférica. 

Electroencefalograma: normal, o frecuencias rápidas sobre fondo lento, o trazado desorganizado, u ondas agudas multifocales, no actividad periódica, alterado más bien en fases finales. 

Síndrome de Siemerling-Creutzfeldt: recesivo ligado al X. Leucodistrofia con retraso mental, atrofia adrenal e hiperpigmentación cutánea. 

Síndrome CACH (childhood ataxia with central demyelination). 

Enfermedad de Refsum. 

Leucodistrofias indeterminadas. 

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher.

Enfermedad de Louis-Barr.

Ataxia telangiectasia (enfermedad de Louis-Barr, síndrome de Louis-Barr; neuropatía hereditaria). Autosómica recesiva. Primera-segunda décadas. Neuropatía axonal, ataxia cerebelosa, apraxia de la mirada, coreoatetosis, telangiectasias en conjuntiva y piel, alteración de la inmunidad con neoplasias, bronquiectasias, diabetes, etc. Disminuyen IgA, IgE, IgG2, IgG4, OKT4 helper y linfopenia, aumenta alfafetoproteína, aumenta antígeno carcinoembrionario. Ataxia a los 1-2 años, disartria, nistagmo, hiperreflexia, retraso mental, telangiectasias, manchas café con leche, encanecimiento precoz, poiquilodermia, degeneración de la corteza cerebelosa, desmielinización de las columnas posteriores, degeneración de raíces y ganglios simpáticos posteriores. Linfoma, leucemia.