miércoles, 10 de octubre de 2018

Leucodistrofias.

Desmielinización (involución psicomotora, deterioro progresivo, niño hipotónico, ataxia, espasticidad, retraso mental, crisis, atrofia óptica, neuropatía hereditaria plus, etc.). 

-Tipos: 

Globoide: enfermedad de Krabbe. 

Adrenoleucodistrofia. 

Enfermedad de Alexander: alteración de astrocitos por degeneración fibrinoide; macrocefalia. 

Enfermedad de Canavan: déficit de aspartoacilasa; macrocefalia. 

Síndrome de Zellweger. 

Leucodistrofia metacromática (enfermedad de Scholz-Greenfield): déficit de arilsulfatasa A, enfermedad de los lisosomas, déficit de cerebrosidosulfatasa, debut a cualquier edad; forma infantil (enfermedad de Greenfield) 4 años, juvenil 4-6 años, juvenil tardía y adulto más de 16 años; disfunción nerviosa; neuropatía periférica. 
Electroencefalograma: normal, o frecuencias rápidas sobre fondo lento, o trazado desorganizado, u ondas agudas multifocales, no actividad periódica, alterado más bien en fases finales. 

Síndrome de Siemerling-Creutzfeldt: recesivo ligado al X. Leucodistrofia con retraso mental, atrofia adrenal e hiperpigmentación cutánea. 

Síndrome CACH (childhood ataxia with central demyelination). 

Enfermedad de Refsum. 

Leucodistrofias indeterminadas. 

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher.

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