Síndrome de Joubert.

Niños. Autosómico recesivo, raro (tal vez 200 casos). Malformación de mesencéfalo y cerebelo (vermis), apraxia, ataxia, nistagmo, hipotonía, alteración respiratoria (hiperpnea/apnea), retraso psicomotor, signo de la muela en la resonancia magnética; enfermedades relacionadas: síndrome de Arima, síndrome COACH (coloboma, ataxia, oligogrenia, fibrosis hepática e hipoplasia/aplasia de vermis cerebeloso), y síndrome de Senior-Löken o nefronoptisis con distrofia de retina; quizá también tenga relación con el síndrome de Cogan o nefronoptisis con apraxia oculomotora. 

Un caso visto personalmente: en un plazo de 9 años desde su nacimiento electrorretinograma normal en ese tiempo en exploraciones sucesivas, y potenciales evocados auditivos alterados.

Nistagmo, algunas causas.

Alfa-aminoaciduria. 

Abetalipoproteinemia. 

Ataxia de Friedreich. 

Ataxia espástica de Charlevoix-Saguenay (ataxia espástica, disartria, nistagmo, amiotrofia). 

Ataxias paroxísticas (véase discinesias paroxísticas; véase ataxia). 

Encefalitis troncoencefálica paraneoplásica (cáncer pulmonar microcítico, con nistagmo, vértigo, diplopia, ataxia, disfagia). 

Ataxia telangiectasia. 

Enfermedad de Hartnup. 

Enfermedad de Seitelberger. 

Enfermedad de Whipple (confusión, oftalmoplejía, nistagmo, pérdida de memoria; los bastones PAS positivos aparecen en sistema nervioso central; la afectación puede ser del sistema nervioso central exclusivamente). 

Glioma del nervio óptico: puede producir síndrome de Russell por lesión del hipotálamo anterior: niños con adelgazamiento progresivo a pesar de comer con normalidad, hipercinesia, vómitos, eurofia y nistagmo. 

Neurofibromatosis. 

Hipomelanosis oculocerebral: síndrome de Cross, autosómica recesiva, hipopigmentación generalizada, fibromatosis gingival, microftalmia, microcórnea, nistagmo, atetosis, oligofrenia. 

Síndrome arquicerebeloso. 

Síndrome de Bassen-Kornzweig. 

Síndrome de Chediack-Higashi. 

Síndrome de Dejerine-Sottas. 

Síndrome de Joubert: autosómico recesivo, raro (tal vez 200 casos en el mundo), malformación de mesencéfalo y cerebelo (vermis), retraso mental, apraxia, ataxia, nistagmo, hipotonía, alteración respiratoria (hiperpnea/apnea). 

Síndrome de Louis-Barr. 

Síndrome de Wernicke (nistagmo y oftalmoplejía, y ataxia, etc.). 

Traumatismo craneoencefálico.