Autosómica recesiva, depósito hialino en piel, mucosas y lengua; alteraciones fonación (llanto en susurro); macroglosia; lesiones cutáneas; calcificaciones simétricas en córtex, epilepsia, retraso mental, alteraciones oculares.
EEG: electroencefalograma; ERG: electrorretinograma; PEAT: potenciales evocados auditivos; PEV: potenciales evocados visuales; PESS: potenciales evocados somatosensoriales