Enfermedad de Krabbe. Lipidosis de galactocerebrósidos. Leucodistrofia de células globoides. Enfermedad lisosomal con afectación de mielina (central y periférica): irritabilidad…hipertonía…opistótonos…hipotonía. Inicio: 1-7 meses de edad. Puede aparecer polineuropatía. Epilepsia mioclónica.
Electroencefalograma: lentificación, paroxismos, seudohipsarritmia…isoeléctrico.
Véase lipidosis.
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jueves, 15 de noviembre de 2018
lunes, 8 de octubre de 2018
Hipsarritmia.
-Algunas causas: síndrome de West (eclampsia nutans, espasmos en flexión, tic de Salaam, infantile spasms, etc.); síndrome de Aicardi; esclerosis tuberosa; encefalopatías; fenilcetonuria (raro; enfermedad de Folling; oligofrenia fenilpirúvica); traumatismo craneoencefálico en niños (desde leves a graves; raro); enfermedad de Menkes: kinky hair syndrome, enfermedad del cabello ensortijado.
-Seudohipsarritmia; enfermedad de Krabbe.
-Diagnóstico diferencial: spasmus nutans (nistagmo y cabeceo autolimitados en bebés y niños pequeños, idiopático y benigno, electroencefalograma normal, rara vez relacionado con neoplasia encefálica), jactatio capitis nocturna (electroencefalograma normal), espasmos salutatorios (espasmo de Moro; no hipsarritmia), encefalopatía mioclónica (no hipsarritmia).
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