Incontinencia pigmentaria, enfermedad de Bloch-Sulzberger. Dominante ligada al X. Afecta a mujeres (en varones incompatible con vida extrauterina). Alteraciones de la piel, anejos, dientes, estrabismo, ceguera, cataratas, atrofia nervio óptico, pigmentación retiniana, seudoglioma, microftalmos, desprendimiento de retina, convulsiones, retraso mental, parálisis espástica, retraso motor.
Electroencefalograma: alterado.
