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jueves, 15 de noviembre de 2018

Síndrome de Knud Krabbe.

Enfermedad de Krabbe. Lipidosis de galactocerebrósidos. Leucodistrofia de células globoides. Enfermedad lisosomal con afectación de mielina (central y periférica): irritabilidad…hipertonía…opistótonos…hipotonía. Inicio: 1-7 meses de edad. Puede aparecer polineuropatía. Epilepsia mioclónica.

Electroencefalograma: lentificación, paroxismos, seudohipsarritmia…isoeléctrico.

Véase lipidosis.