Síndrome de Refsum.

En el síndrome de Refsum, y también en el de Kallman, puede haber anosmia. Enfermedad peroxisomal. El ácido fitánico se acumula en plasma, sistema nervioso, hígado, riñón y grasa en la enfermedad o síndrome de Refsum (que es un "cajón de sastre" para denominar a las alteraciones que se van detectando en relación con la alteración en la beta-oxidación de ácidos grasos que se asocian con la acumulación de ácido fitánico, y las consecuencias patológicas que esto acarrea). 

Por el momento parece demostrado que la acumulación de ácido fitánico presenta relación causa-efecto con el síndrome de Refsum en el síndrome de Refsum juvenil, que cursa con retinitis pigmentaria, ataxia cerebelosa, polineuropatía sensitivomotora desmielinizante (neuropatía hereditaria), y también puede haber anosmia, sordera, ictiosis, proteinorraquia, cardiopatía y miopatía. Autosómico recesivo. Tratamiento: plasmaféresis y dieta.

Enfermedad de los peroxisomas.

Las enfermedades de los peroxisomas cursan con desmielinización central; son dos: adrenoleucodistrofia y síndrome de Zellweger. 

-El síndrome de Zellweger, o síndrome cerebrohepatorrenal, cursa con hepatomegalia, polimicrogiria, retinopatía, hipoacusia, retraso mental, etc. Diagnóstico diferencial con enfermedad de Refsum y adrenoleucodistrofia. 

Electroencefalograma en el síndrome de Zellweger: puntas bilaterales. 

-Adrenoleucodistrofia: acúmulo de ácidos grasos con degeneración suprarrenal (síndrome de Addison; tratamiento: corticoides) y desmielinización del sistema nervioso central (tratamiento con antiepilépticos). Neuropatía sensitivomotora. Véase síndrome de Addison. 

Electroencefalograma en la adrenoleucodistrofia: en general, delta polimórfico de alto voltaje; actividad lenta, irregular, difusa, sin ondas agudas (a pesar de las convulsiones). 

Formas de adrenoleucodistrofia: 

1. Forma neonatal; exitus hacia los 5 años. 

2. Forma infantil, o enfermedad de Schilder; se ha visto un caso personalmente: demencia, ceguera, sordera, exitus (con frecuencia precozmente). El electroencefalograma, los potenciales evocados visuales y los potenciales evocados auditivos mostraban importantes alteraciones. En fases avanzadas los potenciales evocados visuales con damero reversible ya no pudieron hacerse, al no poder fijar el paciente la vista en la pantalla de manera voluntaria en ese estadio avanzado de su enfermedad. 

3. Forma del adulto: el deterioro neurológico puede ir precedido por síndrome de Addison durante años. 

4. Forma asintomática: se suele detectar en mayores de diez años (la forma asintomática o presintomática parece ser que es la que podría presentar respuesta al tratamiento con aceite de Lorenzo).