Síndrome de West.

Eclampsia nutans; hipsarritmia, sueño fragmentado con posible desaparición de REM. Tic de Salaam. Espasmos en flexión. Encefalopatía mioclónica infantil con hipsarritmia. Espasmos infantiles. Epilepsia en flexión generalizada. Crisis relámpago. Espasmos mioclónicos masivos. 

La clínica del síndrome de West no siempre se correlaciona con la hipsarritmia. 

La hipsarritmia es un trazado interictal (el ictal se puede asociar a paroxismos de tipo diverso, e incluso a la supresión eléctrica). 

Se produce en menores de 2 años por causas que en mayores de 2 años no producirían el síndrome de West, como traumatismo craneoencefálico (de leve a grave), anoxia (puede dar hemihipsarritmia alternante y supresión de voltaje), deshidratación, disminución de vitamina B6, infecciones, idiopático, síndrome de Aicardi (también hemihipsarritmia), etc. 25% por esclerosis tuberosa. 

Electroencefalograma: ondas lentas delta, de gran amplitud, difusas y asincrónicas (ondas “montañosas”, o hipsarritmia); en ocasiones la hipsarritmia es unilateral (hemihipsarritmia); pueden intercalarse periodos de supresión eléctrica. Actividad de puntas y ondas agudas de alto voltaje y carácter generalizado, sin relación de fase o temporal; puntas de voltaje irregular y asincrónicas en todas las áreas, también con descargas bisincrónicas y periodos de supresión eléctrica. Marcada desorganización de la actividad basal, con lentificación generalizada y ausencia de ritmos fisiológicos. 

Patocronia del electroencefalograma: si es precoz puede no ser detectable la hipsarritmia (por ejemplo, durante el primer mes), o ser focal. La evolución puede ser hacia la normalización (raro), el desarrollo de focos de puntas, puntas múltiples, alteraciones difusas, punta onda a 2 Hz (síndrome de Lennox). 

Durante una crisis puede haber depresión de voltaje o aumento de la proporción de las puntas, de las ondas lentas, o de ambas. Las variaciones en el tipo de crisis pueden asociarse a variaciones en el electroencefalograma. Algunos evolucionan a síndrome de Lennox. 

La hipsarritmia es propia de la primera infancia, y se asocia al síndrome de West. 

NREM: fragmentación de la hipsarritmia; REM: desaparición de la hipsarritmia.

Síndrome de Aicardi.

Agenesia del cuerpo calloso. Anomalías coriorretinianas, espasmos flexores (forma especial de espasmos infantiles). Niñas. Un solo caso visto personalmente. 

Electroencefalograma: hipsarritmia en 2/3 de los casos, con tendencia a las asimetrías.

Hipsarritmia.

-Algunas causas: síndrome de West (eclampsia nutans, espasmos en flexión, tic de Salaam, infantile spasms, etc.); síndrome de Aicardi; esclerosis tuberosa; encefalopatías; fenilcetonuria (raro; enfermedad de Folling; oligofrenia fenilpirúvica); traumatismo craneoencefálico en niños (desde leves a graves; raro); enfermedad de Menkes: kinky hair syndrome, enfermedad del cabello ensortijado. 

-Seudohipsarritmia; enfermedad de Krabbe. 

-Diagnóstico diferencial: spasmus nutans (nistagmo y cabeceo autolimitados en bebés y niños pequeños, idiopático y benigno, electroencefalograma normal, rara vez relacionado con neoplasia encefálica), jactatio capitis nocturna (electroencefalograma normal), espasmos salutatorios (espasmo de Moro; no hipsarritmia), encefalopatía mioclónica (no hipsarritmia).

Fenilcetonuria.

Enfermedad de Folling. Oligofrenia fenilpirúvica. Autosómica recesiva. Déficit de fenilalanina hidroxilasa. Se acumula y excreta por orina fenilalanina, fenilpiruvato, fenilacetato, acetilglutamina. Déficit de tirosina con disminución de síntesis de melanina. Piel, ojos y pelo claros. Dermatitis atópica, retraso mental, agitación, hipertonía, hiperreflexia, alteración de marcha y habla, epilepsia, etc. 

Electroencefalograma: suele ser anormal y puede normalizarse al disminuir la fenilalanina; trazado desorganizado; descargas comiciales focales o generalizadas; hipsarritmia en algunos pacientes; trazado desde normal hasta hipsarritmia. 

Potenciales evocados visuales: con frecuencia alterados por aumento de la latencia de la onda P100 (afectación de la sustancia blanca). 

Potenciales evocados somatosensoriales: pueden ser anormales.

Enfermedad de Menkes.

Kinky hair syndrome, enfermedad del cabello ensortijado. Defecto en transporte de membrana de cobre en duodeno y yeyuno. Ligado al X. Disminuye el cobre en el suero, disminuye la ceruloplasmina. No anemia, pelo rizado, disminución de fibras de colágeno y elastina maduras, aneurismas disecantes, rotura cardíaca súbita, enfisema, osteoporosis, retraso mental, exitus a los 5 años. 

Electroencefalograma: hipsarritmia, anomalías multifocales. 

Electrorretinograma: normal. 

Potenciales evocados visuales: parece ser que habría ausencia de respuesta (esto por ahora debe tomarse con prudencia en niños tan pequeños, a diferencia del electroencefalograma, al carecerse de un estándar para los potenciales visuales en los niños).