Fenilcetonuria.

Enfermedad de Folling. Oligofrenia fenilpirúvica. Autosómica recesiva. Déficit de fenilalanina hidroxilasa. Se acumula y excreta por orina fenilalanina, fenilpiruvato, fenilacetato, acetilglutamina. Déficit de tirosina con disminución de síntesis de melanina. Piel, ojos y pelo claros. Dermatitis atópica, retraso mental, agitación, hipertonía, hiperreflexia, alteración de marcha y habla, epilepsia, etc. 

Electroencefalograma: suele ser anormal y puede normalizarse al disminuir la fenilalanina; trazado desorganizado; descargas comiciales focales o generalizadas; hipsarritmia en algunos pacientes; trazado desde normal hasta hipsarritmia. 

Potenciales evocados visuales: con frecuencia alterados por aumento de la latencia de la onda P100 (afectación de la sustancia blanca). 

Potenciales evocados somatosensoriales: pueden ser anormales.