Xeroderma pigmentosum+alteraciones neurológicas: autosómico recesivo, fotosensibilidad precoz, fotofobia, lentiginosis, poiquilodermia, queratomas, tumores malignos hacia los 5 años (carcinomas baso y espinocelulares, melanomas, queratoacantomas), conjuntivitis, queratitis, úlceras, pterigion, ectropion, entropion, microcefalia, retraso mental, convulsiones, corea, alteraciones electroencefalográficas, degeneración neuronas tracto espinocerebeloso, alteraciones lenguaje y audición, enanismo, retraso desarrollo esquelético, hipoplasia testicular. Véase neuropatía hereditaria.
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