Enfermedad de los canales iónicos.

Canalopatías con afectación musculoesquelética: miotonías hereditarias (antes clasificadas entre las distrofias) y parálisis periódicas (antes clasificadas entre las miopatías metabólicas). 

1. Canales de cloro; de esta miotonía congénita hay cuatro tipos: 1, fluctuante; 2, de Thomsen (afecta a ojos); 3, levior; y 4, de Becker (recesiva). 

2. Canales de sodio, tres tipos: 1, parálisis periódica hiperpotasémica (Tyler, 1951) o adinamia episódica hereditaria de Gamstorp, con miotonía, sin miotonía, con paramiotonía (empeora con ejercicio y frío, que es paradójico en miotonía, y afecta a párpados); 2, paramiotonía congénita de Von Eulemburg; 3, miotonía de los canales de sodio (dos tipos: fluctuans y permanens). 

3. Canales de calcio, dos tipos: parálisis periódica hipopotasémica y parálisis periódica hipopotasémica secundaria (tirotoxicosis, hiperaldosteronismo primario, intoxicación con regaliz, diuréticos, acidosis tubular renal, Sjögren, Fanconi, Schwartz-Jampel con actividad continua de la unidad motora, hipertermia maligna, recuperación de coma diabético, celiaquía, ureterocolostomía bilateral, etc.). (Tratado de Neurología de Micheli). 

Síndrome de Cavaré-Romberg: parálisis hipopotasémica intermitente familiar (en algunas referencias aparece por error como hipocalcémica, en vez de hipopotasémica, probablemente por transcripción errónea de la palabra “hipocalémica”, sinónimo de hipopotasémica y que se parece a “hipocalcémica”, o también porque la parálisis hipopotasémica es una enfermedad de los canales del calcio; téngase en cuenta que la hipocalcemia se relaciona con tetania, no con parálisis periódica). Síndrome de Westphal, síndrome de Cavaré-Romberg, o de Cavaré-Westphal-Romberg. 

Otras canalopatías de los canales de calcio con afectación neurológica: ataxia espinocerebelosa tipo 6; ataxia episódica tipo 2; migraña hemipléjica familiar; síndrome oculocerebrorrenal de Lowe (tubulopatía proximal, retraso mental, anomalías oculares y neurológicas, varones; electroencefalograma: ondas agudas multifocales). 

4. Canales de potasio: síndrome de Andersen-Tawil, con parálisis periódica y arritmias ventriculares y anomalías en el electrocardiograma (en el intervalo QT o QTU). También presentan rasgos dismórficos, incluyendo talla baja e hipertelorismo. Debuta clínicamente en la infancia. Véase síndrome de Andersen-Tawil.