Síndrome de Behr. Grupo de enfermedades hereditarias en las que los axones del tracto corticoespinal o bien se desarrollan de forma anormal o bien sufren un proceso degenerativo. Piramidalismo, alteraciones esfinterianas, pérdida de la sensibilidad profunda. En las formas complejas se asocian ataxia, extrapiramidalismo, retraso mental, disfunción visual, epilepsia, etc., y otras alteraciones no neurológicas.
En pacientes con la forma SPG5 se han descrito alteraciones centrales (en los potenciales evocados auditivos, somatosensoriales y visuales y en la estimulación magnética transcraneal) sin alteraciones en el sistema nervioso periférico (Electrophysiological characterization in hereditary spastic paraplegia type 5. Clinical Neurophysiology 2011; 122: 819-822).
En pacientes con la forma SPG4 se ha descrito neuropatía sensitivomotora de predominio axonal (Kumar KR et al. Peripheral neuropathy in hereditary spastic paraplegia due to spastin (SPG4) mutation-A neurophysiological study using excitability techniques. Clin. Neurophysiol. 2012; 123: 1454-59).
La proteína más abundante en la mielina es la proteolipídica PLP1. Se han descrito 5 enfermedades relacionadas, una de las cuales es el síndrome nulo. Cursan con leucoencefalopatía desmielinizante. En el síndrome nulo (con mutaciones nulas) aparece además neuropatía periférica desmielinizante (Pardal JM. Familia con paraplejía espástica y polineuropatía desmielinizante: enfermedad relacionada con PLP1 en su forma síndrome nulo. Rev Neurol 2012; 55: 765).
Véase síndrome SPOAN.
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