Neuropatía asociada a mitocondriopatías. Neuropatía y enfermedad mitocondrial: puede aparecer neuropatía en MELAS, MERRF (ataxia hereditaria de Ekbom, síndrome de Ekbom, epilepsia mioclónica y ragged red fibers; Calabresi et al 1994, ataxia, lipomas y neuropatía), síndrome de Leigh, síndrome de Kearns-Sayre, encefalopatía mioneurogastrointestinal y oftalmoplejía externa progresiva, síndrome LHON (neuropatía óptica hereditaria de Leber).
Esta neuropatía es un componente fundamental del NARP (neuropatía, ataxia, retinitis pigmentaria), y ocasionalmente puede ser subclínica cuando aparece.
Parece ser que habría un predominio de la neuropatía motora axonal en estos pacientes, aunque habría diversas formas de presentación.
No hay buenas correlaciones entre fenotipo y genotipo (Colomer J, Iturriaga C, Bestué M, et al. Caracterización de la neuropatía en las enfermedades mitocondriales. Rev Neurol 2000; 30: 1117-1121).
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