Narcolepsia, cataplejía.

Síndrome de Gélineau (narcolepsia, cataplejía, parálisis del sueño, alucinaciones hipnagógicas, hipnopómpicas, o ambas). HLA-DR2. Comienzo en adolescencia. Transición directa de vigilia a sueño REM (disminución de latencia REM). Cataplejía (disminución súbita del tono). Alucinaciones hipnagógicas. Parálisis hipnagógica (la hipnopómpica es fisiológica). Hipersomnia. Ataques diurnos de sueño inapropiado, más o menos irresistibles, junto a somnolencia diurna excesiva. Sueño nocturno normal o prolongado. Incidencia: 4/100000 (varón igual a mujer). 

Ataques diurnos de sueño: inicio por sueño REM en la narcolepsia monosintomática. Hay quien lo considera hipersomnia idiopática en vez de narcolepsia (puede haber inicio por sueño NREM), pero puede evolucionar a narcolepsia-cataplejía. 

Inicio por REM: si en el 50% de las ocasiones comienzan o consisten solo en sueño REM. 

Narcolepsia compuesta: ataques de sueño, somnolencia diurna excesiva, cataplejía, parálisis del sueño, alucinaciones hipnagógicas vívidas, sueño nocturno no reparador, despertares frecuentes, sueños terroríficos. 

Hay casos familiares: HLA-DR2. La incidencia familiar implica una multiplicación del riesgo por 60. Se da en otros mamíferos. 

No aumenta la cantidad total de sueño en 24 horas, pero está fragmentado de noche y distribuido a lo largo del día, por lo que algunos lo consideran una disomnia, más que una hipersomnia. 

Los ataques de sueño suelen ocurrir toda la vida, el resto de las manifestaciones pueden desaparecer. 

En la narcolepsia puede haber trastornos del sueño REM y NREM, y subwakefulness, lo cual puede hacer a esta enfermedad difícil de tratar con éxito. 

Electroencefalograma: disminución de latencia REM o comienzo por REM; fragmentación del sueño, sobre todo del REM; mala conservación de los ciclos del REM; los ataques de sueño también contienen inicios por sueño REM o disminución de latencia REM; 20-100% de los ataques son de inicio por REM; en registros diurnos también se observa adormecimiento recurrente con vigilancia menguante y creciente, y pueden contener microsueños. 

Para el diagnóstico: 

1. Latencia del sueño menor de 10 minutos (o menor de 5 minutos, dependiendo del autor, últimamente: latencia media menor o igual a 8 minutos en el test de latencias múltiples). 

2. Latencia REM menor de 20 minutos (o menor de 15 minutos, dependiendo del autor). 

3. Latencia media del sueño menor de 5 minutos (menor o igual a 8 minutos según otros autores) en el test de latencias múltiples (el usar el valor de 5 minutos como punto de corte aumenta los falsos negativos). 

4. 2 o más inicios por REM (SOREM) en el test de latencias múltiples. 

5. Somnolencia diurna excesiva, movimientos periódicos de las piernas (con o sin apneas de sueño), 2 o más inicios por fase REM (con o sin sueño nocturno fragmentado, con o sin depresión, etc.); podría no ser narcolepsia, la clave la da la cataplejía. 

6. Polisomnograma nocturno (7 horas) y test de latencias al día siguiente (comienzo por REM quiere decir: REM a los 0-15 minutos desde el comienzo del adormecimiento). 

7. Sin medicación al menos 21 días antes. 

8. Los pacientes narcolépticos con cataplejía y 2 o más adormecimientos en REM son los que tienen más posibilidades de ser DR2 DQ1 positivos. Esta positividad puede ser útil en el caso de ausencia de cataplejía. Puede ser necesario recurrir al electroencefalograma de 24 horas. 24-28% de las personas son DR2 DQ1 positivas y hay pacientes narcolépticos que no son positivos. 

9. El diagnóstico puede tardar 10 años en concretarse. El diagnóstico es menos probable después de los 30 años. El diagnóstico se basa en la presencia de somnolencia y ataques de sueño. Cataplejía: aparece en el 60% de los casos. La parálisis del sueño sugiere narcolepsia cuando es hipnagógica, ya que la hipnopómpica es fisiológica. Alucinaciones hipnagógicas: periodos cortos de conductas automáticas o amnesia. 

Diagnóstico diferencial: 

1. Comienzo por REM: depresión, síndrome de apnea-hipopnea del sueño (SAHS), síndrome de Kleine-Levin, narcolepsia (todos ellos con somnolencia diurna excesiva), síndrome de Prader-Willi. 

2. Disminución de latencia REM: depresión primaria, síndrome de Prader-Willi, cuadros obsesivocompulsivos, trastorno borderline de la personalidad, psicosis, esquizofrenia, privación de sueño, abstinencia de anfetaminas u otros fármacos supresores de REM, durante una siesta. 

3. Cataplejía no: narcolepsia, hipersomnia idiopática, hipersomnias recurrentes, SAHS, hipersomnias orgánicas, psicógenas. 

4. Cataplejía sin hipersomnia: narcolepsia, mioclonias, crisis atónicas, drop attacks, cataplejía congénita familiar, enfermedad de Niemann-Pick tipo C, encefalitis paraneoplásica anti-Ma2. 

5. Hipersomnia idiopática: ataques de sueño más prolongados y no reparadores, sueño nocturno más profundo, borrachera del despertar, somnolencia diurna, no cataplejía, comienzo del sueño por NREM, no HLA DR2.