Lipidosis.

-Algunas lipidosis: leucodistrofias (metacromática, de células globoides, adrenoleucodistrofia, etc.), déficit de lipoproteínas (enfermedad de Tangier, enfermedad de Bassen-Kornzweig, enfermedad de Seitelberger), acúmulo de ácido fitánico (enfermedad de Refsum), leucodistrofia metacromática (sulfátidos, autosómica recesiva, desmielinizante), enfermedad de Krabbe (galactosilceramida, autosómica recesiva, desmielinizante), enfermedad de Fabry (triexosilceramida, deficiencia de alfa-galactosidasa, ligada al X, neuronopatía), enfermedad de Gaucher (glucosilceramida), enfermedad de Niemann-Pick (esfingomielina). 

-Clínica: demencia, ataxia, neuropatía periférica (neuropatía hereditaria plus.), etc. 

-Síndrome de Knudd-Krabbe (enfermedad de Krabbe, leucodistrofia): lipidosis de galactocerebrósidos. Leucodistrofia de células globoides. Enfermedad lisosomal con afectación de mielina (central y periférica): irritabilidad, hipertonía, opistótonos, hipotonía. Inicio: 1-7 meses de edad. Puede aparecer polineuropatía. 

Electroencefalograma: lentificación, paroxismos, seudohipsarritmia, isoeléctrico. 

-Enfermedad de Gaucher: lipidosis. Produce neuropatía. Autosómica recesiva. Ashkenazy. Depósito de glucocerebrósidos en sistema reticuloendotelial. Depósito en hígado, hueso y ganglios. Hiperpigmentación, hipertonía, disminución de sensibilidad, apatía, catatonia, etc. 

Forma infantil: alteración neurológica, retraso mental. 

Forma adulta: no afectación neurológica, y es la lipidosis más frecuente. Tipo 1 no neuropática, tipo 2 neuropática aguda y tipo 3 neuropática subaguda. 

Electroencefalograma: las anormalidades pueden preceder a los ataques. Los cambios electroencefalográficos son paralelos al empeoramiento. 

-Enfermedad de Fabry: se manifiesta con más frecuencia en la edad adulta. Autosómica recesiva. Alteración en la síntesis de glicolípidos, con acumulación de ceramidas en riñón, sistema nervioso central, etc. Lesiones vasculares de tipo angioqueratoma, polineuropatía, fiebre irregular, opacidades corneales, vasos retinianos tortuosos, enfermedad vascular cerebral a edad temprana, insuficiencia cardíaca y renal. Denominaciones: enfermedad de Fabry, síndrome de Ruiter-Pompen-Wyers, síndrome de Fabry, síndrome de Anderson-Fabry, angioqueratoma corporis diffusum. Según Marchesoni, la mayoría de los pacientes con enfermedad de Fabry debutan con acroparestesias, y la mayoría presentan polineuropatía, empezando por fibras pequeñas (A delta y C), siendo el test más sensible según Marchesoni el sensorial cuantitativo (como el termotest y otros similares). Y añade que la neuropatía se detecta tanto en homocigóticos como en heterocigóticos (Marchesoni CL et al. An evaluation of peripheral neuropathy in Fabry disease. Clinical Neurophysiology 2009; 120: 101-102). 

-Enfermedad de Niemann-Pick: esfingomielinasa. Se acumula esfingomielina y colesterol en el sistema retículoendotelial, con hepatoesplenomegalia y adenomegalia. Piel amarillenta, hiperhidrótica, cérea. Espasticidad, convulsiones, apatía, hipoacusia, ceguera, retraso mental. El tipo A es el más frecuente (retraso mental y mancha rojo cereza). A: clásica. B: visceral (la única sin manifestaciones neurológicas). C: juvenil. D: Nueva Escocia. E: adulto. 

Electroencefalograma: pocas alteraciones. 

-Enfermedad de Tay-Sachs: gangliosidosis; idiocia amaurótica. Retraso mental, convulsiones, ceguera, mancha rojo cereza en mácula. Exitus 3-5 años. Ashkenazi. Déficit de hexosaminidasa con acúmulo de GM2. Formas: forma temprana, forma juvenil o de Spielmeyer-Vogt, forma tardía o de Bielchowsky, forma del adulto o de Kufs. Síndrome de Batten-Kufs: lipidosis del adulto, forma del adulto de la enfermedad de Tay-Sachs. Hipertonía, ataxia cerebelosa, amnesia, extrapiramidalismo, etc. Electrorretinograma: normal. 

Electroencefalograma: desde normal hasta brotes delta de alto voltaje y potenciales agudos, con electroencefalograma de bajo voltaje durante las crisis mioclónicas; lentificación, delta bilateral sobre fondo desorganizado, ondas agudas generalizadas con tendencia repetitiva, a veces de aspecto trifásico sobre fondo lento irregular; diagnóstico diferencial con enfermedad de Schilder y otras enfermedades con epilepsia y oligofrenia; la ausencia de este trazado en electroencefalogramas sucesivos descarta Tay-Sachs; las ondas agudas tienden a volverse semiperiódicas; las manifestaciones electroencefalográficas pueden ser leves en fases iniciales. 

-Lipogranulomatosis: enfermedad de Farber. Acúmulo de ceramida. Irritabilidad, disfonía, ronquera, estridor, respiración estertorosa, deformidad articular, artralgias, retraso psicomotor. 

Electroencefalograma: puntas. 

-Enfermedad de Tangier: alfalipoproteína. Analfalipoproteinemia. Autosómica recesiva o secundaria a insuficiencia hepática. Disminuye HDL, etc. Polineuropatía recurrente. Linfadenopatías, amígdalas anaranjadas y de tamaño aumentado, hepatoesplenomegalia, disminución de HDL. 

-Enfermedad de Bassen-Kornzweig; abetalipoproteinemia: Enfermedad o síndrome de Bassen-Kornzweig, ataxia sensorial hereditaria, retinitis pigmentaria atípica (electrorretinograma) y nistagmo, abetalipoproteinemia. Neuropatía hereditaria. Autosómica recesiva. Rara. Debut clínico en la primera-segunda década de la vida, 70% varones, 30% mujeres. Retraso mental. Carencia de apoproteína B. Mutación en el gen de la apolipoproteína B (APOB) o, en otra forma descrita, mutación en el gen de la proteína de transferencia de triglicérido microsómico (MTP) en el cromosoma 4. Disminución en la producción de lipoproteínas, LDL y VLDL y quilomicrones, HDL normal. Hay formas secundarias a malabsorción intestinal, insuficiencia hepática, hipertiroidismo, etc. Tratamiento: vitaminas A y E; parece ser que podrían lentificar la progresión de la enfermedad en algunos casos. Acantocitosis y carencia de betalipoproteína (lipoproteína) en sangre. Absorción intestinal incompleta de lípidos, con esteatorrea, diarrea y retraso en el crecimiento. Daño en las neuronas de los ganglios de las raíces dorsales: afectación propioceptiva, ataxia sensorial, neuropatía. La neuropatía cursa con hipo o arreflexia, y con hipotrofia muscular, y con disminución de fuerza, tanto por neuropatía como por desnutrición. 

Electromiograma: parece ser que la neuropatía en principio es de predominio desmielinizante, aunque hay poca experiencia al respecto, al ser un síndrome raro. 

-Enfermedad de Seitelberger (esfingolipidosis), distrofia neuroaxonal infantil: hay también una variedad de leucodistrofia con este mismo nombre. 

 Electroencefalograma: actividad rápida de alto voltaje que persiste durante el sueño; no complejo K; los cambios electroencefalográficos se desarrollan a partir del tercer año.