Ataxia, algunas causas.

1. Tabes dorsal. 

2. Abetalipoproteinemia. 

3. Síndrome de Refsum juvenil. 

4. Síndrome cerebeloso. 

5. Déficit de vitamina B12. 

6. Neuropatía sensitiva grave. 

7. Enfermedad de Hartnup. 

8. Síndrome de Richards-Rundle. 

9. Anemia ferropénica. 

10. Síndrome de Joubert. 

11. Esclerosis múltiple. 

12. Xantomatosis cerebrotendinosa. 

13. Hipotiroidismo. 

14. Ataxia telangiectasia, enfermedad de Louis-Barr, síndrome de Louis-Barr. 

15. Síndrome de Wernicke. 

16. Encefalitis troncoencefálica paraneoplásica (síndrome paraneoplásico). 

17. Enfermedad celíaca. 

18. Degeneración cerebelosa subaguda (síndrome paraneoplásico). 

19. Neuropatía sensorial subaguda paraneoplásica (síndrome paraneoplásico). 

20. Hipovitaminosis A. 

21. Varicela. 

22. Epilepsia mioclónica. 

23. Lipidosis. 

24. Síndrome o enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. 

25. Síndrome de Hakim-Adams. 

26. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. 

27. Parálisis cerebral. 

28. Lesión del núcleo rojo contralateral (arteria cerebral posterior). 

29. Piebaldismo (síndrome neurocutáneo discrómico). 

30. Encefalitis de Bickerstaff. 

31. Enfermedad o síndrome de von-Hippel-Lindau. 

32. Enfermedad de Lyme. 

33. Fucosidosis. 

34. Síndrome de Ekbom. 

35. Insomnio familiar fatal. 

36. Déficit (congénito) de acetilcolinesterasa. 

37. Síndrome de Miller-Fisher. 

38. Ataxias hereditarias: síndrome de Bassen-Kornzweig, ataxia hereditaria de Ekbom (síndrome de Ekbom). 

39. Síndrome de Kearns-Sayre. 

40. Ataxia de Friedreich (neuropatía asociada a ataxias hereditarias): FRDA. Ataxia cerebelosa autosómica recesiva. Autosómica recesiva (primera década), autosómica dominante (segunda década). Daño en células ganglionares, raíces posteriores, fibras sensitivas periféricas, haz piramidal, haz espinocerebeloso, cordón posterior, primera neurona sensitiva. Ataxia cerebelosa, disminución de la sensibilidad profunda, Babinski, nistagmo horizontal. Reflejos normales, aumentados o disminuidos. Pie zambo o cavo, dedo gordo en martillo (pie de Friedreich). Cifoescoliosis. Neuropatía axonal. Diabetes en 30% (intolerancia 60%). Aumento bilirrubina. Disminución LDH. 

Electromiograma en la ataxia de Friedreich: en la literatura (Tratado de Neurología de Codina) está descrita la lentificación de las respuestas sensitivas y su baja amplitud, o en su lugar la ausencia de respuestas sensitivas (y la desintegración de los potenciales evocados somatosensoriales), con respuestas motoras dentro de límites fisiológicos. Estos hallazgos ayudan a diferenciar esta ataxia de cuadros similares. Según experiencia propia, con los 2 casos vistos, esta descripción se ajustó a lo observado y ayudó a distinguir esta ataxia de otros tipos de ataxia hereditaria observados. 

Dependiendo de la variante genética hay formas atípicas: de inicio tardío, con reflejos conservados, paraparesia espástica, síndrome radiculocordonal puro, o mimetizando una atrofia multisistémica de tipo cerebeloso, etc. (Apolinar D. Ataxia de Friedreich de inicio tardío con reflejos osteomusculares conservados. Rev Neurol 2012; 55: 765-767). 

Aparece miocardiopatía dilatada en los siguientes: enfermedad de Duchenne, distrofia miotónica, distrofia de cinturas, distrofia facioescapulohumeral y ataxia de Friedreich; en la de Friedreich también aparece miocardiopatía hipertrófica. 

41. Ataxias episódicas: enfermedades de origen genético por alteración en los canales iónicos. Alteración en el sistema nervioso central y periférico. Disfunción cerebelosa paroxística y mayor incidencia de epilepsia. 

41.1. Ataxia episódica tipo 1: episodios de ataxia de corta duración, con mioquimia y neuromiotonía interictal. Canal de potasio. En el electromiograma se ha referido un doble potencial en el potencial de acción muscular compuesto (CMAP) y neuromiotonía. Electroencefalograma heterogéneo. 

41. 2. Ataxia episódica tipo 2: episodios de ataxia de horas de duración, a veces con debilidad muscular. Alteración cerebelosa interictal, a veces progresiva. Canales de calcio. Se ha descrito aumento del jitter en el electromiograma de fibra simple. Electroencefalograma, heterogéneo (1: Tomlinson SE et al. Approach to clinical neurophysiologic assessment of the episodic ataxias. Clínical neurophysiology 2008; 119: 17; 2:  Tomlison S et al. Clinical neurophysiology of the episodic ataxias: insight into ion channel dysfunction in vivo. Clinical Neurophysiology 2009; 120: 1768-1776).

42. Ataxia óptica, síndrome de Balint. 

43. Ataxia respiratoria: respiración atáxica de Biot. 

44. Ataxia sensorial: el equilibrio depende fundamentalmente de 3 sistemas: la vista, el oído y el tacto. El equilibrio se altera de manera grave cuando fallan 2 de los anteriores. Si falta la aferencia sensitiva en miembros inferiores se produce el signo de la danza tendinosa al tratar de permanecer de pie, y la marcha tabética (taloneando con vigor y con el paciente mirando hacia el suelo).

45. Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (Espinós C et al. Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas. Clasificación, aspectos genéticos y fisiopatología. Rev Neurol 2005; 41: 409-422): 

45.1. Ataxias mitocondriales (ataxia de Friedreich o FRDA). 

45.2. Ataxias metabólicas: ataxia con déficit de vitamina E (enfermedad neurodegenerativa; a diferencia de la FRDA no hay cardiopatía ni diabetes, y la neuropatía sensitiva empieza más tarde), abetalipoproteinemia, enfermedad de Refsum, xantomatosis cerebrotendinosa. 

45.3. Ataxias por defectos en la reparación del ADN: ataxia telangiectasia, ataxia con apraxia oculomotora de tipo 1 (neuropatía motora axonal, ataxia de aparición temprana, hipoalbuminemia) y de tipo 2 (ataxia espinocerebelosa no Friedreich, neuropatía sensitivomotora axonal, corea, niveles altos de alfa-fetoproteína), síndrome de Cockayne (retinopatía, hipoacusia neurosensorial, etc.), xeroderma pigmentoso (fotosensibilidad, hipoacusia, corea, etc.). 

45.4. Otras ataxias degenerativas: ataxia espástica de Charlevoix-Saguenay (ataxia espástica, disartria, nistagmo, amiotrofia, neuropatía periférica –axonal según unas series, desmielinizante según otras-). 

45.5. Ataxias congénitas: síndrome de Joubert (hipoplasia cerebelar, hipotonía, ventilación irregular, movimientos oculares anormales, retraso psicomotor, signo de la muela en resonancia magnética; enfermedades relacionadas: síndrome de Arima, síndrome COACH (Cerebellar vermis hypoplasia, Oligophrenia, congenital Ataxia, Coloboma and Hepatic fibrocirrhosis), y síndrome de Senior-Löken o nefronoptisis con distrofia de retina; quizá también tenga relación con el síndrome de Cogan o nefronoptisis con apraxia oculomotora). 

46. Síndrome de Unverricht-Lundborg (y síndrome de Hartung). 

47. Encefalitis de Hashimoto (anticuerpos antitiroideos). 

48: Siderosis superficial por hemorragia subaracnoidea crónica (ataxia cerebelosa progresiva, hipoacusia neurosensorial con tinnitus y mielopatía). 

49. Ataxia por neuropatía en las paraproteinemias. 

50. Ataxia cerebelosa con neuropatía y arreflexia vestibular bilateral, síndrome CANVAS (Szmulewicz DJ et al. Neurophysiological evidence for generalized sensory neuronopathy in cereberllar ataxia with neuropathy and bilateral vestibular arreflexia syndrome. Muscle and Nerve 2015; 51: 600-603).