Enfermedad de Von Bogaert-Scherer-Epstein. Lipidosis. Autosómica recesiva. Síntesis defectuosa de ácidos biliares. ¿Enfermedad mitocondrial? Catarata bilateral, xantomas tendinosos, xantelasmas, piramidalismo, síndrome cerebeloso, demencia, retraso mental, ataxia progresiva, convulsiones, etc.
Acúmulo de lípidos (colesterol, colestanol) en sustancia blanca de sistema nervioso central y periférico, tendones y piel.
Neuropatía de fibras grandes, desde leve hasta acusada, y con empeoramiento progresivo.
Parece ser que puede haber en ocasiones mejoría si se trata con ácido quenodesoxicólico (quenodiol), sobre todo si se hace un diagnóstico precoz y se empieza el tratamiento antes de haber manifestaciones clínicas significativas (Peynet J et al. Treatments with simvastatin, lovastatin, and chenodeoxycholic acid in 3 syblings. Neurology 1991; 41: 434).
En algún caso puede no haber xantomas tendinosos (Campdelacreu J et al. Xantomatosis cerebrotendinosa sin xantomas tendinosos: presentación de dos casos. Neurología 2002; 17: 647-650).
Electroencefalograma: delta paroxístico, lentificación, ondas agudas.
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