domingo, 18 de noviembre de 2018

Síndrome de Sjögren-Larsson.

Autosómico recesivo. Ictiosis. Hiperqueratosis desde el nacimiento. Oligofrenia. Queratitis punctata. Blefaroconjuntivitis con fotofobia. Máculas retinianas blancas. Degeneración retiniana. Disminución de agudeza visual. Hipertelorismo. Obstrucción de vías lacrimales. Tetraplejía o paraplejía espástica, hiporreflexia, clonus, Babinski. Estatura corta. ¿Defecto enzimático en el metabolismo de los ácidos grasos?

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