Síndrome de de Morsier.

De Morsier G. Études sur les dysraphies crânioencéphaliques. Agénésie du septum pelucidum avec malformation du tractus optique. La dysplasie septo-optique. Schw Arch Neurol. Psych 1956; 77: 267-92. 

Displasia septoóptica-pituitaria (SOPD). 

Hipoplasia de nervio óptico (de quiasma y nervios), uni o bilateral, o ausencia de esta anomalía; no hay que confundirlo con atrofia óptica. Disgenesia del septum pellucidum (cavum septum, agenesia, etc.), o del cuerpo calloso (con o sin agenesia de córtex cerebral, o ambos, anomalías cerebelosas, esquisencefalia en la mitad de los casos, etc.), insuficiencia hipotalamohipofisaria (parcial o total). 

Podría tener origen disgenético (genes de la prosencefalización) y multifactorial (daño isquémico). 

Morfológicamente (radiológicamente) hay un subgrupo con esquisencefalia o polimicrogiria y defectos incompletos del septum, y otro subgrupo con ausencia del septum e hipoplasia de la sustancia blanca periventricular y ventriculomegalia, sin alteraciones en la migración (Barkovich AJ et al. Septo-optic dysplasia: MR Imaging. Radiology 1989; 171: 189-92). 

Clínica: ceguera o pérdida de visión, retraso del crecimiento, hipoglucemia, nistagmo, déficit de ACTH con hipoadrenalismo hipotalamohipofisario, déficit de TSH, hipogonadismo, pubertad precoz, diabetes insípida, hipotonía neonatal, ictericia neonatal prolongada, epilepsia parcial, espasmos infantiles, tiroiditis de Hashimoto, diabetes mellitus gestacional; no se asocia a grave defecto intelectual ni del comportamiento. El debut clínico suele deberse a nistagmo, crisis epilépticas, déficit visual y retraso psicomotor. No se ha observado la ausencia de septum pellucidum aislada. Puede asociarse a porencefalia, a síndrome de Apert (acrocefalosindactilia tipo 1, agenesia de septum pellucidum, hipoplasia óptica, SIADH), a holoprosencefalia (por síndrome alcohol-fetal). 

En individuos esquizofrénicos se observa mayor prevalencia de lo normal de cavum vergae, cavum septum y agenesia parcial del cuerpo calloso (estructuras del sistema límbico). 

En un caso visto personalmente el electroencefalograma no presentó anomalías.