Mioclonus y mancha rojo cereza.

-Síndrome de mioclonus con mancha rojo cereza (encefalopatía mioclónica progresiva, epilepsia mioclónica), dos tipos: 

1. Sialidosis con déficit aislado de neuraminidasa, o tipo 1: más frecuente en la adolescencia. Clínica parecida al síndrome de Ramsay-Hunt. Las mioclonias coinciden con la polipunta-onda. No fotoestimulación. 

2. Mucolipidosis 1 y sialidosis 2: parecidos a sialidosis 1, pero con talla baja y dismorfia (parecida a la de las mucopolisacaridosis). Según parece, pocas alteraciones electroencefalográficas. 

-Electroencefalograma: además de lo ya dicho, trazado de bajo voltaje con ondas agudas rítmicas en vértex (positivas) que aumentan en sueño. La punta precede al mioclonus.