Enfermedad de Bourneville-Pringle. Autosómica dominante. Puede ser transmitida por enfermos de modo subclínico. Es la segunda enfermedad neurocutánea en frecuencia después de la neurofibromatosis. Se puede hacer el diagnóstico prenatal (cromosoma 9). Retraso mental. Convulsiones focales o espasmos infantiles frecuentes en menores de 1 año. Nevus despigmentado, en “hoja de fresno”, en recién nacidos. En mayores de 4 años: angiofibromas faciales. Piel chagrin (“de cerdo”) en región lumbosacra (fibrosis subepidérmica). Fibromas subungueales (tumor de Koenen) hacia la pubertad. Fibromas gingivales. Convulsiones (motivo de consulta más frecuente). Síndrome de West (el 25% de los síndromes de West son por esclerosis tuberosa). Hamartomas tuberosos en corteza cerebral (tubérculos cerebrales). Nódulos subependimarios calcificados en ventrículos laterales. Astrocitomas de retina (hamartomas astrocíticos). Despigmentación de iris. Retinopatía hemorrágica. Retinitis exudativa. Atrofia óptica y papiledema. Coloboma de iris. Oftalmoplejía. Megalocórnea. Rabdomioma cardíaco. Angiolipoma renal, etc.
Electroencefalograma: normal, o lentificación difusa o focal, paroxismos, hipsarritmia (forma de debut a veces).
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