Hay varios: neurofibromatosis, xeroderma pigmentosum, síndrome LEOPARD, lentiginosis centrofacial, disqueratosis congénita, síndrome de Seckel (falta de crecimiento, retraso mental, hipoplasia facial con nariz prominente, oreja baja y sin lóbulo, clinodactilia dedo quinto, pliegue simiesco, etc. dislocación de cadera, criptorquidia, etc. cerebro pequeño con circunvoluciones simples, primitivas, parecidas a las del cerebro de un chimpancé), incontinencia pigmenti acrhomicans, hipomelanosis oculocerebral (síndrome de Cross), enfermedad melanolisosomal neuroectodérmica, piebaldismo (ataxia cerebelosa), máculas congénitas hipo e hiperpigmentadas, síndromes de hipo o hiperpigmentación con paresia espástica y retraso mental.
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