Mitocondriopatía con encefalopatía (episodios ictus-like en zonas no correspondientes a territorios vasculares en neuroimagen), acidosis láctica, convulsiones (tonicoclónicas generalizadas, estatus no convulsivo, etc.), retinitis pigmentaria, sordera, cardiopatía, diabetes, miopatía. El electromiograma puede ser normal (Martín I et al. Citopatía mitocondrial tipo MELAS: a propósito de un caso. Rev Neurol. 2011; 53: 376).
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