jueves, 15 de noviembre de 2018

Síndrome de Juberg-Hellman

Epilepsia infantil por mutación de la protocaderina 19. 

Electroencefalograma: punta-onda lenta frontotemporal bilateral. 

Afecta sólo a mujeres y la transmiten sólo los varones. Convulsiones febriles o postvacunales, hacia los 3 años de edad. Debutan con numerosas convulsiones de escasa duración en un periodo de tiempo corto (seizures in cluster). 

De la Fuente C et al. Epilepsia infantil por mutación de la protocaderina 19. Rev Neurol 2013; 56: 117.

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