jueves, 15 de noviembre de 2018

Síndrome de Hunter, síndrome de Hurler.

Tesaurismosis de glicosaminoglicanos; hay 8 formas, el síndrome de Hunter y el de Hurler son 2 de ellas. 

-Síndrome de Hurler: mucopolisacaridosis 1, autosómico recesivo, piel basta (de naranja), deterioro mental progresivo, alteraciones corneales, hipoacusia, déficit de alfa-lambda iduronidasa. 

-Síndrome de Hunter: mucopolisacaridosis 2, recesivo ligado al X, déficit de iduronato sulfatasa, piel basta, sordera, disminución progresiva de la vista, afectación neurológica y cardiovascular.

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