Hipoacusia.

Algunas causas: 

En la displasia vestibular y coclear, con dilatación del saco endolinfático (en la resonancia magnética), el debut clínico puede ser en la infancia, en la forma de una cofosis unilateral o bilateral, brusca, por ejemplo, tras un traumatismo craneoencefálico anodino, con o sin hipoacusia previa, y con desintegración completa de las ondas en los potenciales evocados auditivos. 

Síndrome de Refsum juvenil. 

Osteogénesis imperfecta: síndrome de Ekbom-Lobstein, síndrome de Adair-Dighton, enfermedad de Lobstein. Sordera en el 50% (de conducción). 

Síndrome de Michel (aplasia laberinto óseo y membranoso). 

Síndrome de Mondini (aplasia cóclea). 

Síndrome de Scheibe (aplasia coclea media y distal). 

Síndrome de Alexander (aplasia base coclear). 

Síndrome de Wanderburg (hipoacusia y retinitis pigmentaria). 

Albinismo. 

Síndrome de Usher (retinitis y sordera neurosensorial). 

Síndrome de Alstrom (hipoacusia coclear, diabetes mellitus, obesidad, degeneración retiniana, insuficiencia renal, autosómica recesiva). 

Síndrome de Alport (glomerulonefritis crónica, 10% cataratas, hipoacusia 100%, hematuria, esferofaquia, lenticono, trombocitopatía, hiperprolinemia, disfunción cerebral). 

Síndrome de Klippel-Feil: fusión congénita de vértebras cervicales y otras alteraciones, como sordera, afectación de pares craneales, trastornos sensitivomotores del miembro superior, etc. 

Enfermedad de Paget. 

Síndrome de Treacher-Collins y Franceschetti. 

Enfermedad de Apert (acrocefalosindactilia). 

Enfermedad de Crouzon (disóstosis craneofacial). 

Síndrome de Turner. 

Deformidad de Madelung. 

Enfermedad de Albers-Schönberg (osteopetrosis). 

Enfermedad de Pyle (displasia craneometafisaria). 

Enfermedad de Engleman (displasia diafisaria progresiva). 

Enfermedad de Van Bunchen (hiperóstosis cortical generalizada). 

Enfermedad de Vogt-Koyanagi-Arada: vitíligo, uveítis, encanecimiento prematuro, afectación del sistema nervioso central (meningitis aséptica o linfocitaria), tinnitus, hipoacusia. Síndrome de Pierre-Robin (fisura palatina, micrognatia, glosoptosis). 

Mucopolisacaridosis (hipoacusia coclear). 

Tesaurismosis de glicosaminoglicanos (8 formas): síndrome de Hurler (mucopolisacaridosis, autosómica recesiva, piel basta, de naranja, deterioro mental progresivo, alteraciones corneales, hipoacusia, déficit de alfa-lambda iduronidasa); síndrome de Hunter (mucopolisacaridosis, recesiva ligada al X, déficit de iduronato sulfatasa, piel basta, sordera, disminución progresiva de la vista, afectación neurológica y cardiovascular). 

Síndrome de Hallgren (coclear y retinitis pigmentaria). 

Enfermedad de Sanfilippo (coclear). 

Hipotiroidismo. 

Kernícterus. 

Síndrome de Richards-Rundle (coclear; ataxia, hipogonadismo, retraso mental). 

Síndrome de Down. 

Trisomía 18. 

Trisomía 13-15. 

Anemia de Fanconi (anemia aplásica; manchas café con leche, disminución del crecimiento, retraso puberal y mental, microcefalia, hiperreflexia, hipoacusia, leucemia). 

La disqueratosis congénita cursa con anemia de Fanconi: enfermedad de Zinser-Cole-Egman; recesiva ligada al X; poiquilodermia precoz en cuello, alteraciones ungueales, queratodermia palmoplantar, leucoplasia, carcinomas en mucosas, alteraciones hematológicas (anemia de Fanconi), retraso mental, microcefalia, calcificaciones intracraneales. 

Síndrome de Heerfordt. 

Síndrome de Bing-Fog-Neel. 

Enfermedades de los peroxisomas. 

Síndrome de Flynn-Aird (malformación congénita; atrofia cutánea, ictiosis, calvicie, sordera, demencia, convulsiones, ataxia, neuropatía periférica). 

Enfermedad de Schilder (adrenoleucodistrofia). 

Sarcoidosis. 

Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere (amiotrofia espinal; forma localizada bulboespinal, bulbopontina asociada a sordera). 

Síndrome de Coats: distrofia muscular facioescapulohumeral, hipoacusia y retinopatía. 

Síndrome de Cojan: síntomas vestibuloauditivos, queratitis, intersticial, vasculitis sistémica y afectación de válvula aórtica. 

Síndrome de Heerfordt: parálisis facial, uveítis, parotiditis, hipoacusia y meningoencefalitis en el curso de una sarcoidosis. 

Síndrome de Kearns-Sayre: oftalmoplejía externa progresiva (mitocondriopatía), retinitis pigmentaria, miopatía, hipoacusia, ataxia. 

Síndrome LEOPARD: lentiginosis, alteraciones electrocardiograma, hipertelorismo, estenosis pulmonar, anomalías genitales, retraso crecimiento, sordera. 

Síndrome de Moynaham. Xeroderma pigmentosum. 

Siderosis superficial por hemorragia subaracnoidea crónica (ataxia cerebelosa progresiva, hipoacusia neurosensorial con tinnitus y mielopatía). 

Neonatos en unidades hospitalarias de vigilancia intensiva (UCI-UVI neonatal): por hipoxia, hipertensión pulmonar persistente y oxigenación con membrana extracorpórea, hiperbilirrubinemia, medicamentos ototóxicos. 

Niños: meningitis, infección congénita (citomegalovirus, herpes simple, rubéola, sífilis, toxoplasmosis, síndrome tóxico prenatal), otitis media, sustancias ototóxicas, ruido, traumatismo craneoencefálico, parotiditis, hipotiroidismo. 

Criterios de riesgo en la hipoacusia infantil: hipoacusia infantil familiar, infección perinatal congénita, malformaciones anatómicas en cabeza y cuello, peso menor de 1500 gramos, hiperbilirrubinemia, asfixia (pH menor de 7,1 o Apgar menor de 4 a los 10 minutos, no ventilación espontánea en 10 minutos, hipotonía mayor de 2 horas), meningitis bacteriana, estancia en UCI mayor de 48 horas, síndrome de alcoholismo fetal, hemorragia intracraneal fetal, septicemia neonatal, hipertensión pulmonar fetal persistente, consanguinidad paterna. 

Joint Committee of Hearing Children, 1982. 

Healy GB. Common problems in pediatric otolaringology. YB. Medical Publishers. Chicago 1990. 

Identificación antes de 3 meses y tratamiento antes de 6 meses (American Speech-Language-Hearing Association: Joint Committee of Infant Hearing 1994 Position Statement Aha, 1994; 36: 38-41). 

Tipos de hipoacusia neurosensorial infantil: 

1. Hereditaria: 

Esporádica-recesiva: degeneración coclear; hipo o aplasia del laberinto (tomografía axial por computadora).

Tipos: Michel (ausencia de oído interno); Mondini (sólo 1,5 vueltas de cóclea, no detecta agudos); Scheibe (ausencia de laberinto membranoso, alteración en tonos agudos); Alexander (aplasia de la base de la cóclea). 

Dominante: debut en pubertad. Tipos: síndrome de Waardenburg (malformación craneofacial, distopia canthorum, blefarofimosis –epicanto-, alteraciones pigmentarias de los ojos, cabello –mechón- y piel –albinismo-, heterocromía); síndrome de Usher (hipoacusia hereditaria progresiva con retinitis pigmentaria); síndrome de Refsum (hipoacusia, retinitis, ataxia y polineuropatía, debut 10-20 años); síndrome de Alport (hipoacusia bilateral progresiva, normalmente asimétrica, desde la segunda década, glomerulonefritis intersticial crónica inespecífica con mal pronóstico, la lesión del oído podría ser nefrógena, 1 : 20000); síndrome de Muckle-Wells (función renal); síndrome de Herrmann (función renal); acidosis tubular renal (función renal); síndrome de Jervell-Lange-Nielsen (hipoacusia y síndrome de Stokes-Adams; QT largo con síncopes y sordera); síndrome de Lewis (electrocardiograma); síndrome de Pendred (hipoacusia y bocio eutiroideo). 

Otras: hiperlipidemias; síndromes pediátricos diversos. Cromosomopatía: trisomía 13; trisomía 18; síndrome 5p (cri du chat). 

2. Adquirida prenatal: rubéola, lúes (triada de Hutchinson: degeneración oído interno, queratitis intersticial y alteraciones dentarias), toxoplasmosis, parotiditis epidémica, herpes zóster, poliomielitis, influenza, citomegalovirus, quinina, aminoglucósidos, talidomida, diabetes mellitus materna, hipoxia fetal, irradiación. Déficit de biotinidasa (autosómica recesiva, cursa con déficit de biotina –vitamina H o B7-, convulsiones, ataxia, alopecia, dermatitis, retraso psicomotor, etc.). 

3. Adquirida perinatal: hipoxia, prematuridad (hemorragia cóclea), kernicterus, traumatismo, rubéola, ototoxicidad.

4. Adquirida postnatal: meningitis, lúes (triada de Hutchinson –diente de Hutchinson, queratitis y sordera-), parotiditis, sarampión, otitis media, gripe, borreliosis. 

Prueba de Rinne: compara vía aérea y vía ósea. Positiva cuando la audición por vía aérea es mejor. Positiva en oído sano implica hipoacusia neurosensorial, y, negativa, de conducción. Falso negativo si oye por el contralateral por vía ósea en caso de cofosis.