Síndrome o enfermedad del sobresalto, reacciones motoras involuntarias (sobresalto breve o hipertonía más prolongada, sin pérdida de conciencia) con estímulo visual, táctil o auditivo.
El sobresalto es un reflejo fisiológico, la hperecplexia es un sobresalto exagerado. Sin habituación (no se agota con el estímulo repetido). Familiar o esporádico. Autosómico dominante o recesivo.
Hay una forma mayor (síndrome del bebé rígido), con rigidez asociada (hipertonía) y una forma menor.
Comienzo en lactancia, infancia o pubertad.
Evolución variable; en las formas graves hay riesgo de apnea del sueño, que conlleva peligro si la apnea es prolongada, especialmente en niños (se trata flexionando el tronco; Vigevano F et al: Startle disease: an avoidable cause of sudden infant death. Lancet 1989; 1: 216).
Diagnóstico diferencial con epilepsia refleja, tics, coreoatetosis, etc.
Electroncefalograma normal.
En algunos pacientes se acompaña de crisis epilépticas (epilepsia del sobresalto, con pérdida de conciencia, actividad epileptiforme en el electroencefalograma y resistencia al tratamiento).
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