Glucogenosis.

Afectación sistémica, miopatía, o ambas. 

Electroencefalograma: alteraciones inespecíficas. 

Se citan a continuación las glucogenosis en las que parece ser que hay mayor afectación muscular (en el resto de las glucogenosis es poco probable que se solicite un electromiograma, al ser rara la miopatía): 

-Tipo 2 o enfermedad de Pompe: alfa 1,4 glucosidasa. Déficit de maltasa ácida. Autosómica recesiva. Alteración del almacenamiento lisosomal (acumulación de glucógeno). Debilidad muscular y retraso mental. Poca supervivencia en la lactancia. 

Diagnóstico diferencial con Werdnig-Hoffmann. 

Hay diversos subtipos, una infantil grave, la forma de Hers menos grave, la forma juvenil o del adulto joven, la forma asintomática, etc. En la enfermedad de Pompe: cardiopatía y macroglosia. 

El electromiograma en la de Pompe en niños pequeños es similar al electromiograma en la de Werdnig-Hoffmann debido a los depósitos en astas anteriores en Pompe. En niños mayores el electromiograma es miopático, con mayor afectación proximal. Lactante: grave; infantil: seudohipertrofia y exitus segunda-tercera décadas; adulto: cinturas, facial no, y miotonía en el electromiograma (a veces sólo en la musculatura paravertebral). 

Hay diversas formas de presentación: debilidad proximal simétrica, debilidad de cinturas, debilidad escapuloperoneal e incluso debilidad distal (Bandyopadhyay S et al. Novel presentation of Pompe disease: Inclusion-body myositis-like clinical phenotype. Muscle & Nerve 2015; 52: 466-67). 

-Tipo 3 o enfermedad de Cori-Forbes: autosómica recesiva; tercera-cuarta décadas, miopatía. Diagnóstico diferencial con enfermedad de motoneurona a veces. Miopatía leve en adultos. 

-Tipo 4 o enfermedad de Andersen: puede haber miopatía. 

-Tipo 5 o enfermedad de McArdle: autosómica recesiva o dominante; lactante: grave; infantil: moderada; adulto: leve; déficit de miofosforilasa, dolor muscular y rigidez con ejercicio vigoroso que mejora con descanso (fenómeno del “segundo aliento”, y también hay mejoría con azúcar); si persiste el esfuerzo hay dolor e hinchazón y mioglobinuria; aumento de CK, no aumento de lactato x 3 o x 5 tras 1 minuto de ejercicio anóxico; debuta con más frecuencia en la adolescencia; la atrofia muscular aparece lenta y progresivamente. Debut en la infancia tardía, hipotonía, contractura verdadera, etc. 

Diagnóstico diferencial: déficit de fosfofructoquinasa (enfermedad de Tarui o tipo 7). En tipos 5 y 7: mioglobinuria. 

Diagnóstico diferencial: enfermedad de Brody (déficit de ATPasa en retículo sarcoplásmico). 

Electromiograma miopático. 

A pesar de su rareza, personalmente se ha visto 3 familias en las cuales el diagnóstico patológico fue de enfermedad de McArdle; no presentaban debilidad muscular generalizada, sino claudicación de un grupo muscular concreto tras ejercicio moderadamente intenso con recuperación posterior (por ejemplo, de flexores del codo tras cargar la bolsa de la compra desde la tienda, o de extensores de miembro inferior tras subir 3 plantas de un edificio); en el electromiograma de estos pacientes se encontraron claros signos miopáticos en el trazado de reclutamiento y en los potenciales de unidad motora aislados (potenciales de unidad motora “miopáticos”), e incluyendo actividad patológica en reposo (fibrilaciones y ondas positivas) en los músculos más afectados. 

-Tipo 7 o enfermedad de Tarui: déficit de fosfofructoquinasa. Debilidad, contractura dolorosa, mioglobinuria, epilepsia, ceguera cortical, opacidades corneales. No hay fenómeno del “segundo aliento” para la claudicación muscular que además empeora con azúcar. No aumenta lactato. Sí aumenta CPK. 

Diagnóstico diferencial con el tipo 5. 

Electromiograma: normalmente sin hallazgos de interés. 

-Las otras glucogenosis, en las que la afectación muscular parece ser que no es relevante, son: tipo 0, tipo 1 o de Von Gierke, tipo 6 o de Hers, y tipo 8 (ligada al X; diagnóstico diferencial con tipo 5). Parece ser que hay afectación muscular en los tipos 13 y 14.