Enfermedad de von Recklinghausen.

Síndrome neurocutáneo discrómico, neurofibromatosis. Es el síndrome neuroectodérmico más frecuente (el segundo es la esclerosis tuberosa). Autosómica dominante o esporádica. Nódulos de Lisch: hamartomas en iris (en el 94% de los menores de 6 años, aunque no aparecen en la neurofibromatosis segmentaria). Manchas café con leche en axilas (signo de Crowe). Molluscum fibrosum: neurofibromas cutáneos. Elefantiasis neurofibromatosa: paquidermatocele o tumor royale por neurofibroma subcutáneo gigante en neurofibromatosis. Manchas café con leche en el 90-99%, en la mayoría desde el nacimiento, pueden aumentar en número y tamaño en la pubertad y estabilizarse en la segunda década. Los neurofibromas suelen aparecer tras las manchas café con leche y se pueden invaginar (signo del button-holing), suelen aparecer en mayores de 5 años y aumentar con el embarazo (sobre todo los periareolares), pueden aumentar con la edad. Xantogranuloma, nevus (múltiples), cutis laxa, prurito (neurofibromas), hipertrofia de papilas linguales, neuromas plexiformes en párpados, glioma del nervio óptico y del quiasma. Glaucoma, exoftalmos, lesiones retinianas como las de la esclerosis tuberosa, escoliosis y otras alteraciones óseas (seudoartrosis, lesiones quísticas, etc.). Estreñimiento. Oligofrenia de lenta instauración, trastornos del comportamiento, convulsiones, hidrocefalia. Gliomas de la vía óptica, neuromas del acústico con afectación de pares (8, 5, 7, etc.), feocromocitoma. Pubertad precoz (diagnóstico diferencial con el síndrome de McCune-Albright). Carcinoma medular de tiroides, hipoparatiroidismo, neurofibromas viscerales, tumores, trastornos del comportamiento, malformaciones cardíacas. Enfermedad de Von Willebrand, etc.