martes, 25 de septiembre de 2018

Enfermedad de Hallervorden-Spatz.

Parkinsonismo. Parece ser que en algunos de los casos falla un gen para la síntesis de la pantotenatocinasa 2, lo cual desemboca en acumulación de hierro en ganglios basales y otras partes del cerebro. Debuta en la niñez con distonía-coreoatetosis, rigidez, espasticidad, demencia, convulsiones, alteración de la visión (atrofia del nervio óptico, retinitis pigmentaria, o ambas), etc. Curso progresivo y degenerativo. 

Signo del “ojo del tigre” en la resonancia magnética (menor intensidad focal en globus pallidus por depósito de hierro, en T2, con área más intensa alrededor). 

Electroencefalograma: ondas agudas y lentas. 

 Síndrome HARP: Variante de la enfermedad de Hallervorden-Spatz (parkinsonismo infantil degenerativo), que cursa con hipoprebetalipoproteinemia, acantocitosis, retinitis pigmentaria, degeneración palidal.

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