Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

Enfermedad priónica; demencia, mioclonias, ataxia cerebelosa y actividad electroencefalográfica periódica. Familiar, adquirida o esporádica (85% de los casos). 

Puede aparecer en niños (Armangué T et al. Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica en una niña de 11 años. Rev Neurol 2012; 54: S67-S93).

Electroencefalograma: actividad periódica, descargas periódicas en fases avanzadas; ondas trifásicas; patrón en ondas trifásicas, mioclonus y demencia (descargas de 200 milisegundos en intervalos de 0,5-1,2 segundos): típico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y puede aparecer también en la enfermedad de Alzheimer. 

Evolución del electroencefalograma: lentificación progresivamente mayor, ondas agudas generalizadas, semiperiódicas a veces, bajo voltaje previo al exitus; las descargas periódicas pueden persistir hasta el final, incluso apareciendo sobre un trazado casi isoeléctrico de fondo; las ondas agudas pueden aparecer también en fases precoces. 

Este tipo de trazado electroencefalográfico puede observarse también en la encefalopatía hepática, encefalopatía disenzimática y en tumores talámicos simétricos. 

El trazado electroencefalográfico bien constituido (lentificación con ondas agudas periódicas) es tan característico que se reconoce con relativa facilidad, y si además hay demencia y mioclonias, el diagnostico es factible. 

Según Fernández (Fernández J et al. Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: ¿hay que esperar a la anatomía patológica para el diagnóstico definitivo? Rev Neurol 2011; 52: 565-66) la clínica más frecuente es el deterioro cognitivo (83%), mioclonias (67%), rigidez (25%), síndrome cerebeloso (25%), mano alien (17%) y distonía (8%); resonancia magnética anormal (67%), electroencefalograma anormal (83%), proteína 14.3.3 positiva en líquido cefalorraquídeo en el 87%; necropsia positiva en el 100%. 

Un cuadro clínico similar a esta enfermedad, con deterioro cognitivo, ataxia y ondas trifásicas periódicas en el electroencefalograma y proteína 14.3.3 positiva, con evolución progresiva, puede observarse en el linfoma (no Hodgkin) intravascular (Mosqueira AJ et al. Falsa enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Rev Neurol 2011; 52: 567). 

En relación con las mioclonias pueden aparecer potenciales evocados somatosensoriales gigantes. 

SIRPD: stimulus induced periodic or ictal discharges. Descritas en el paciente “crítico” (critically ill patients) durante monitorización electroencefalográfica (Hirsch et al, 2004), en enfermedades neurológicas y sistémicas agudas y en la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. 

Variantes: 

Variante de Heidenhain de la forma esporádica: con alteración visual. 

Variante de Oppenheimer-Brownell de la forma esporádica: con ataxia. 

Variante encefalítica de la forma esporádica (propia de Japón): manifestaciones cerebelosas y corticales.

Variante amiotrófica de la forma esporádica: debilidad muscular desde fases iniciales.