Xantomatosis cerebrotendinosa.

Enfermedad de Von Bogaert-Scherer-Epstein. Lipidosis. Autosómica recesiva. Síntesis defectuosa de ácidos biliares. ¿Enfermedad mitocondrial? Catarata bilateral, xantomas tendinosos, xantelasmas, piramidalismo, síndrome cerebeloso, demencia, retraso mental, ataxia progresiva, convulsiones, etc. 

Acúmulo de lípidos (colesterol, colestanol) en sustancia blanca de sistema nervioso central y periférico, tendones y piel. 

Neuropatía de fibras grandes, desde leve hasta acusada, y con empeoramiento progresivo. 

Parece ser que puede haber en ocasiones mejoría si se trata con ácido quenodesoxicólico (quenodiol), sobre todo si se hace un diagnóstico precoz y se empieza el tratamiento antes de haber manifestaciones clínicas significativas (Peynet J et al. Treatments with simvastatin, lovastatin, and chenodeoxycholic acid in 3 syblings. Neurology 1991; 41: 434). 

En algún caso puede no haber xantomas tendinosos (Campdelacreu J et al. Xantomatosis cerebrotendinosa sin xantomas tendinosos: presentación de dos casos. Neurología 2002; 17: 647-650). 

Electroencefalograma: delta paroxístico, lentificación, ondas agudas.

Tumores intracraneales.

-Supratentoriales: hemisferios: glioblastoma multiforme, astrocitoma, oligodendroglioma, meningioma, metástasis. Línea media: hipófisis, epífisis, craneofaringioma (calcificaciones difusas, niños 80%, adultos, 50%). 

-Infratentoriales: adultos: neurinoma del acústico, metástasis, meningioma, angioblastoma de Lindau. Niños: astrocitoma cerebeloso, meduloblastoma, ependimoma, ganglioma TE. 

-Médula espinal: extradurales: metástasis, dermoides. Intradurales extramedulares: meningioma, neurinoma, angioma. Intradurales intramedulares: ependimoma, astrocitoma, metástasis. 

-Electroencefalograma: puntas por irritación cerebral, más frecuentes en (tumores de crecimiento lento) astrocitomas, meningiomas, oligodendrogliomas; menos frecuentes en glioblastomas y metástasis; focos de ondas lentas (efecto ventana por destrucción neuronal), más frecuentes en tumores de crecimiento rápido; los tumores son eléctricamente inactivos; la hipertensión intracraneal produce un electroencefalograma anormal si hay hipoxia por la isquemia debida a la disminución del flujo sanguíneo cerebral; en la hipertensión intracraneal benigna el electroencefalograma suele ser normal; en tumores infratentoriales el electroencefalograma es anormal en un 31%; en tumores profundos y basales el electroencefalograma es anormal en un 25%; electroencefalograma normal y edema de papila: tumor de fosa posterior; absceso cerebral: electroencefalograma como en tumor maligno de crecimiento rápido (si el electroencefalograma es normal, es probable que el absceso sea cerebeloso).

Tronco encefálico.

Las respuestas somatovegetativas se integran en la formación reticular, común a los dos sistemas; por ejemplo: reflejo respiratorio (aferente vegetativa, eferente somática), reflejo del vómito (aferente vegetativa, eferente somatovegetativa), reflejo de la tos, reflejo de acomodación (aferente somática, eferente somática a músculos rectos internos y vegetativa a músculos ciliares). 

Integración somatovegetativa, ejemplos: reflejo de la tos, reflejo cardioinhibidor (coordina la actividad cardíaca con las necesidades circulatorias), reflejos vestibulares (coordina movimientos oculares con los de la cabeza y mantiene el equilibrio del cuerpo ante los desplazamientos de la cabeza), reflejo del vómito (movimientos antiperistálticos y prensa abdominal), reflejo de salivación, reflejo de lagrimeo. 

Núcleo de Edinger-Westphal: núcleo ciliar en el tronco encefálico. 

Síndromes troncoencefálicos: Weber, Claude, Benedikt, Nohtnagel, Parinaud, Millard-Gluber, Avellis, Jackson, Wallemberg, Collet-Sicard, Villaret, Vernet, Gradenigo, Jacod, Tolosa-Hunt-Foix, meato auditivo interno, etc. 

Disgenesias del tronco encefálico: raras; clínica heterogénea; hipotonía muscular, micrognatia, amimia/hipomimia, hipoacusia central, parálisis facial, disfagia, gastrostomía, brocoaspiración, hipoventilación, arritmias, piramidalismo, parada cardiorrespiratoria, retraso psicomotor, posibilidad de marcha autónoma. Alteraciones en el electromiograma (facial) y en los potenciales evocados auditivos. Diagnóstico diferencial con parálisis cerebral. 

Alberdi A et al. Disgenesias del tronco encefálico: pronóstico funcional y tratamiento rehabilitador. Serie de nueve casos. Rev Neurol 2014; 58: 396-400.

Traumatismo craneoencefálico.

-Lesión menor: cefalea, náuseas, vómito, visión borrosa, etc. Conmoción o aturdimiento. Buen pronóstico, no signos focales. Breve periodo amnésico alrededor del momento del impacto. Síncope vasovagal la primera hora. La cefalea puede ser pulsátil y hemicraneal, y durar unos días. La mayoría sin fractura ni hemorragia. Niños: somnolencia, irritabilidad y vómitos durante horas. La cefalea intensa y el vómito persistente pueden obligar a observación de 24 horas. 

Electroencefalograma: precozmente se detectan ondas lentas en relación con el golpe que desaparecen pronto; por lo demás, el trazado puede ser normal o estar lentificado (theta) si hay disminución de la conciencia (contusión, hemorragias petequiales). 

-Lesión de gravedad intermedia: pérdida de conciencia. No coma. Confusión persistente. Alteraciones de comportamiento. Alerta reducida. Vértigo intenso. Signos neurológicos focales. Vómito. Y de forma inconstante, fotofobia, delirio, abulia, jovialidad (witzelsucht), amnesia, cefalea, afasia, hemiparesia, hemianopsia, confusión, nistagmo, somnolencia, diabetes insípida, etc. Convulsiones raras. 

Electroencefalograma: puede haber anomalías paroxísticas; disminuye alfa, aparece theta-delta; la cantidad de ondas lentas está en correlación con la intensidad y duración de la pérdida de conciencia. 

-Lesión grave: puede haber coma. 

Electroencefalograma: delta en todas las áreas, con o sin signos de focalidad; son útiles los electroencefalogramas sucesivos; es raro el trazado isoeléctrico o el alfa no reactivo (este por lesiones bajas en troncoencefálico); los paroxismos punta-onda son más frecuentes en niños. 

-Más detalles sobre el electroencefalograma en el TCE: si aparece un foco de puntas lo más probable es que fueran anteriores al TCE; descargas de puntas repetitivas: pueden deberse a un hematoma agudo, que podría estar en el lado opuesto a la descarga; ondas trifásicas asimétricas en ancianos: pueden deberse a un hematoma; un electroencefalograma normal no descarta lesiones; la lentificación puede ser focal; onda aguda, onda lenta, o ambas, cicatriz o foco de malacia; si la malacia es profunda, las ondas suelen ser difásicas y con predominio coronal (dado que cruzan la línea media); punta-onda a 6 Hz: pérdidas de conocimiento pasajeras; descargas de puntas positivas a 14 y 6 Hz, simultánea o separadamente, sobre todo niños y adolescentes (trastornos de comportamiento, cólicos abdominales, cefaleas); alteración del ritmo vigilia-sueño; la repercusión en el electroencefalograma puede ser mayor en niños que en adultos, incluso en un TCE leve, pudiendo llegar incluso a la hipsarritmia; si aparece punta onda a 3 Hz de manera precoz puede que fuera previa al TCE, y no una secuela; en ancianos se considera de mal pronóstico la falta de reactividad a estímulos en el electroencefalograma; síndrome postraumático (postconmocional): el electroencefalograma puede ser normal o anormal, por lo que ni lo descarta ni lo confirma; encefalopatía traumática progresiva: boxeadores, actividad theta difusa, ondas agudas aisladas; epilepsia postraumática: si las alteraciones del trazado persisten, se agravan, o reaparecen tras mejorar, se las considera signos de posible desarrollo de epilepsia postraumática (por ejemplo, delta que persiste más de 6 meses en un foco), suele aparecer a los 6 meses tras el traumatismo, y el electroencefalograma es normal en el 50%.

Trastornos del sueño.

-Clasificación: 

1. Parasomnias (tratamiento: benzodiacepinas, ansiolíticos, antidepresivos tricíclicos en dosis nocturna, psicoterapia): 

Trastornos del despertar: despertar confusional, sonambulismo, terrores nocturnos. 

Trastornos de la transición vigilia-sueño: movimientos rítmicos del sueño, sobresaltos del sueño, somniloquia, calambres nocturnos en los miembros inferiores. 

Parasomnias habitualmente asociadas al sueño REM: pesadillas, parálisis del sueño (adolescentes con fatiga o privación del sueño; diagnóstico diferencial con parálisis hipopotasémica); trastornos de las erecciones fisiológicas en relación con el sueño; erecciones dolorosas ligadas al sueño; parada sinusal ligada al sueño REM; trastorno del comportamiento durante el sueño REM; cefaleas (migraña, cluster headache, migraña paroxística). 

Otras parasomnias: bruxismo (aparece en fase 2 o en REM; si aparece en fase 2, disminuye la fase 2, y se observa ausencia de sueño de ondas lentas y de REM; si aparece en fase REM, no desaparecen estas fases); enuresis del sueño; síndrome de deglución anormal ligada al sueño (aspiraciones; diagnóstico diferencial con apneas); distonía paroxística nocturna; síndrome de muerte súbita e inexplicada durante el sueño; ronquido primario; apnea del sueño en la infancia; síndrome de hipoventilación central congénita; síndrome de la muerte súbita del lactante; mioclonias neonatales benignas del sueño; síndrome del estallido cefálico; otras parasomnias no identificadas. 

2. Disomnias: 

Trastornos intrínsecos del sueño: insomnio psicofisiológico (asociación con rituales, que empeoran el insomnio); mala percepción del sueño (creencia en el padecimiento de un insomnio intenso); insomnio idiopático; narcolepsia; hipersomnia recurrente; hipersomnia idiopática; hipersomnia postraumática; síndrome de apnea obstructiva durante el sueño; síndrome de apneas centrales durante el sueño; síndrome de hipoventilación alveolar central; movmientos periódicos de las extremidades; síndrome de las piernas inquietas (tratamiento: clonazepam, 0,5-2 miligramos en una dosis nocturna, descansando fin de semana y vacaciones); trastorno intrínseco del sueño no especificado. 

Trastornos extrínsecos del sueño: higiene del sueño inadecuada; trastorno del sueño ligado a un factor ambiental; insomnio de altitud; trastorno del sueño ligado a una circunstancia particular; síndrome del sueño insuficiente; trastorno del sueño ligado a horarios demasiado rígidos; trastorno del adormecimiento ligado a una perturbación de la rutina al acostarse; insomnio por alergia alimentaria; síndrome de bulimia nocturna; síndrome de potomanía nocturna; trastorno del sueño ligado a una dependencia de hipnóticos, estimulantes, alcohol; trastornos del sueño de origen tóxico; trastorno extrínseco del sueño no especificado. 

3. Trastornos del sueño ligados a enfermedades orgánicas o psiquiátricas: 

Asociados a trastornos pisquiátricos: psicosis, trastornos afectivos, ansiedad, pánico, alcoholismo. Asociados a trastornos neurológicos: enfermedades degenerativas cerebrales, demencia, enfermedad de Parkinson, insomnio familiar fatal, epilepsia ligada al sueño, estado de mal epiléptico ligado al sueño, cefaleas nocturnas. 

Asociados a otras enfermedades: enfermedad del sueño, isquemia cardíaca nocturna, enfermedad pulmonar obstructiva crónica, asma nocturna, reflujo gastroesofágico durante el sueño, úlcera péptica, síndrome de fibrositis. 

4. Trastornos del ritmo circadiano de sueño: síndrome de los vuelos transmeridianos (jet lag), trastorno del sueño en relación con un trabajo a turnos, patrón de vigilia-sueño irregular, síndrome de la fase de sueño adelantada, síndrome del ciclo nictameral mayor de 24 horas, trastorno del ritmo circadiano de sueño no especificado. 

-Trastornos característicos de la fase NREM: distonía paroxística nocturna, somniloquio (durante arousal). En el sueño NREM a veces se activan los brotes paroxísticos de las epilepsias generalizadas, y se generalizan los de las focales (posible fuente de error). La actividad electroencefalográfica con algún significado clínico se ve ocasionalmente en las fronteras sueño-vigilia y en las transiciones NREM-REM. En los procesos orgánicos las anomalías electroencefalográficas pueden desaparecer en la fase de sueño superficial y algún tiempo tras despertarse. 

-Trastornos característicos de la fase REM: somniloquio, mioclonia nocturna (menor de 100 milisegundos), K-alfa (microarousal formado por complejo K seguido de varios segundos de ritmo alfa), movimientos periódicos de las piernas (0,5-5 segundos de duración; en las formas estereotipadas se repiten cada 20-40 segundos), sobresaltos hipnagógicos (se deben a vigilia momentánea), síndrome de bradiarritmia relacionado con el sueño REM (Guilleminault, raro, asistolia prolongada hasta 11-15 segundos, sólo durante el sueño, puede haber bloqueo auriculoventricular completo, no tiene relación con la bradicardia diurna). 

-Trastornos del ciclo circadiano: síndromes por retraso o avance de la fase de sueño. Tratamiento: cronoterapia, vivir días de 27 horas una semana, atrasando cada día 3 horas al acostarse. Retraso: aparente insomnio de inicio (puede recurrir a drogas para dormir). Avance: más frecuente en ancianos. Síndrome de sueño-vigilia distinto de 24 horas (síndrome hipernictameral): lo normal es 24,5-25,5 horas. El sistema nervioso central puede no responder a las imposiciones horarias y entonces aparece este síndrome. Van avanzando 0,5-1,5 horas/día hasta dormir de día y luego otra vez de noche. Puede aparecer en ciegos. 

-Trastorno del comportamiento del sueño REM: el sueño REM es más reparador, quizá por eso los ataques en esta fase son más imperativos.Trastorno del comportamiento del sueño REM: REM sin atonía. Comportamiento agresivo inusual en añosos (o no, pues personalmente se han observado dos casos en niños pequeños también) durante fase REM. Ni problemas psiquiátricos ni agresividad durante el día. Suele ocurrir en la segunda mitad de la noche. Despertar incompleto, con pataleo, puñetazos, etc. Parece ser que se ha visto en conjunción con enfermedades neurológicas (demencia, hemorragia subaracnoidea, degeneración olivopontocerebelosa, síndrome de Gullain-Barré). En ocasiones podría formar parte del Parkinson promotor (manifestaciones 10 o 20 años de las motoras, incluyendo depresión, pérdida de olfato, trastorno del comportamiento del sueño REM, etc. Se desconoce el valor predictivo de las manifestaciones promotoras, pero, cuando aparece trastorno de comportamiento de fase REM asociado a Parkinson, éste suele cursar con más frecuencia con disautonomía). Electroencefalograma: brotes fásicos REM, potenciales “mioclónicos” en el electromiograma, artefactos por movimiento durante patrones de tipo REM. Los ataques recuerdan a los que se producen en los gatos al suprimir la atonía y parálisis durante el sueño REM, lesionando el tegmento pontino. Otras causas: idiopático (mayores de 60 años, en su mayoría varones), neurolúes, “accidente” vascular cerebral agudo, esclerosis múltiple, tumores del tronco encefálico, antidepresivos tricíclicos, biperideno, abandono del alcohol, sedantes. Tratamiento: clonazepam en toma nocturna. 

-Enuresis relacionada con el sueño (enuresis nocturna): 15% en niños de 5-6 años. Afecta más a varones. Micción involuntaria a una edad en que se debería haber logrado el control de la vejiga (3 o más años). Al principio se describió en el primer tercio de la noche durante el despertamiento parcial desde el sueño de ondas lentas, pero se ha observado en todas las fases del sueño y durante la micción puede no haber signos de despertamiento total en el electroencefalograma. El enurético con frecuencia es difícil de despertar y una vez despierto muestra confusión, desorientación y falta de un recuerdo organizado del sueño. Según algunos autores, las vejigas de los enuréticos son más reactivas a estímulos, son más pequeñas y tienen menos sensación de repleción vesical. La enuresis secundaria, es decir, tras 6 meses de control normal, suele tener un fundamento emocional. 

-Sacudidas de la cabeza en relación con el sueño (sleep-related head banging, jactatio capitis nocturna): sacudidas de la cabeza de un lado a otro y con menor frecuencia del cuerpo. Ocurre al inicio del sueño, en fases 1a y 1b (forma predormicional), o durante cualquier otro estadio del sueño (forma dormicional). No interfiere, o casi nada, en la marcha del sueño. Puede verse en niños normales, quizá en casos de estrés o disarmonía familiar, y con más frecuencia en retraso mental (en este caso es más frecuente la forma dormicional o dormital form). Aparece también en mayores de un año y puede persistir en adolescencia. Suele ser familiar. Tratamiento: acolchamiento. Suele desaparecer en el segundo o tercer año de vida, excepto cuando ha habido traumatismo craneoencefálico, o si hay trastorno psicopatológico de fondo. 3 tipos: head banging, head rolling, body rocking. Mayor prevalencia en menores de un año. Rara en mayores de 4 años. Excepcional en adolescentes y adultos, en estos casos puede deberse a agotamiento, retraso mental, etc. Electroencefalograma: no signos de epilepsia. 

-Bruxismo: puede ser diurno o nocturno. 

-Parálisis familiar del sueño: benigna. 

-Tumescencia del pene: ocurre en fase REM. 

-Erecciones dolorosas. 

-Cefalea durante REM: cluster headache, hemicránea paroxística (en fase REM aumenta la vasodilatación, en NREM aumenta la vasoconstricción). 

-Trastornos del despertar y paroxísticos: suelen desaparecer en la adolescencia. Aparecen durante el sueño de ondas lentas. Son cuatro: despertar confuso (borrachera del sueño nocturno), sonambulismo, distonía hiponogénica paroxística y terror nocturno. Los tres cursan con confusión, desorientación y amnesia retrógrada. Ataques recurrentes pueden ser provocados despertándolos a la fuerza en fase 3 y 4. Se asocian a despertares completos desde el sueño de ondas lentas profundo (ya sean espontáneos o provocados). Por todo esto, han sido considerados trastornos del despertar. No son fenómenos epilépticos y por tanto debe hacerse el diagnóstico diferencial con la confusión nocturna, los automatismos y los ataques de miedo con origen en crisis epilépticas (raros). 

Despertar confuso: borrachera del sueño nocturno. Confusión, desorientación, mala coordinación, comportamiento automático y grados variables de amnesia al despertarse del sueño profundo. Ocurren típicamente con arousals en la primera parte de la noche durante estadios 3 y 4, y son especialmente frecuentes en niños. Los individuos normales también muestran cierta torpeza si se les despierta en fases 3 y 4. Electroencefalograma durante el cuadro confusional: o bien similar al de un estadio 1b, o bien con alfa no reactivo a la luz (llamado por algunos estadio 1a). Diagnóstico diferencial: borrachera del sueño matinal, que aparece en el 50% de los pacientes con hipersomnia idiopática. Un tipo diferente de despertar confuso se observa al despertar desde fase REM, es más frecuente en viejos y en hipersomnias por rebote REM (por ejemplo, tras abandonar drogas que suprimen REM), y se caracteriza por experiencias alucinatorias durante estados intermedios entre sueño REM y vigilia (esto último es bastante conocido en el caso de la alucinosis alcohólica). 

Sonambulismo: es el trastorno del sueño más frecuente en la infancia. Prevalencia del 15% entre 3 y 5 años. Desencadenantes: tioridacina, litio, privación de sueño, fiebre, desipramina, perfenacina, distensión vesical, etc. Más frecuente durante el primer tercio de la noche. Conducta compleja, estereotipada. Si se le despierta no recuerda el ataque y sólo recuerda imágenes fragmentadas. Ocurren durante 3 y 4. Suele desaparecer tras adolescencia. Electroencefalograma durante el ataque: desincronizado, patrones de estadio 1 mezclados con otras frecuencias, predominantemente theta o un ritmo alfa continuo no reactivo; el ataque puede ser provocado despertando al individuo predispuesto, desde el sueño de ondas lentas. La jaqueca oftálmica se asocia al sonambulismo. En niños suele empezar en menores de 10 años, terminar antes de los 15 y tener incidencia familiar. En el de inicio en adultos no suele ser familiar ni existir trastorno psicopatológico desencadenante. Diagnóstico diferencial: epilepsia, paseos nocturnos en viejos (síndrome del sundowner), fugas (dura más, conducta más compleja), borrachera del sueño. 

Distonía hipnogénica paroxística: NREM. Parasomnia. Movimientos distónicos inducidos por el sueño, por ejemplo, rotación lenta de cabeza o tronco, con frecuentes movimientos de miembros en abducción, flexión o extensión. 15-60 segundos (pueden aparecer en vigilia y asociarse a crisis generalizadas) o más prolongados (hasta 1 hora) que pueden preceder al desarrollo de un corea de Huntington. El sujeto puede tumbarse tras sentarse una y otra vez. Pueden abrir los ojos pero no responden. Ocurren durante el sueño de ondas lentas y no se han encontrado durante el sueño REM, tampoco se ha encontrado sonambulismo ni terrores nocturnos concomitantemente. Electroencefalograma: no aparecen descargas, de ahí que sea difícil detectar la epilepsia, ya que podría tratarse de una crisis parcial durante el sueño; en principio el electroencefalograma es normal salvo que haya epilepsia sobreañadida. Tratamiento: tegretol. La distonía paroxística nocturna consiste en un ataque en fase NREM de despertar repentino y agitación motora con posturas distónicas y actividad semipropositiva. Recurre varias veces por noche. Hay 3 tipos: ataques breves (menor de 2 minutos), largos (más de 5 minutos), e intermedios. No mejora espontáneamente. 

Terrores nocturnos: 1-5% de los escolares. Grito seguido de comportamiento ansioso. Más frecuente durante el primer tercio de la noche. Taquicardia, taquipnea, gesto de miedo, sudoración, pupilas dilatadas. No se alcanza consciencia plena hasta 5 o 10 minutos tras el inicio del ataque. Durante ese tiempo no se consigue consolarles; el ataque debe seguir su curso. Apenas se recuerdan imágenes, que pueden consistir en una sola escena, más que en una secuencia organizada de hechos, como sucede con los sueños. Puede haber sensación de asfixia, aplastamiento, palpitaciones, parálisis o muerte inminente. Aparece durante fases 3 y 4, y se asocian con rápida desincronización hacia patrones de vigilia rápidos y de bajo voltaje, y aumento de la frecuencia cardíaca, taquipnea, aumento del tono muscular y otros patrones de despertamiento brusco o agudo. Desencadenados por: privación de sueño, fiebre, depresores del sistema nervioso central. La intensidad del terror nocturno, medida por el aumento de la frecuencia cardíaca, es proporcional a la duración del sueño de ondas lentas precedente. Los pacientes no suelen recordar el ataque al día siguiente. Si suceden muchos en una misma noche pueden aparecer en fase 2. Tratamiento: diazepam antes de acostarse. En niños (pavor nocturnus) no precisa tratamiento. En adultos (incubus attack), diazepam, 2 miligramos/24 horas. 

-Sueños terroríficos (ataques de ansiedad durante el sueño): sueños organizados, gemidos o quejidos (pero no gritos ni comportamiento de pánico), taquicardia y taquipnea (menor que en el terror). No se acompaña de la confusión ni la desorientación de los ataques de terror. Se recupera rápidamente la conciencia tras despertarse. Más frecuente en la segunda mitad de la noche. Están asociados al sueño REM. Aparecen en personas predispuestas durante periodos de inseguridad o conflictos, y son particularmente frecuentes en situaciones de aumento de sueño REM, por ejemplo, en rebote REM tras supresión REM, en estrés, en relación con uso de drogas (hipnóticos, estimulantes, alcohol). Se tratan tanto en niños como en adultos con diazepam. Diagnóstico diferencial con alucinaciones hipnagógicas. 

-Trastornos motores durante el sueño:  

Criterio convencional: anormal más de 5 movimientos por hora. 

Mioclonus nocturno: movimientos periódicos durante el sueño (causa de hipersomnia por anormalidades motoras). Periodos de movimientos estereotipados y repetitivos en piernas, presentes sólo durante el sueño. Puede causar somnolencia diurna excesiva. Afecta con más frecuencia a las dos piernas. El movimiento semeja una respuesta refleja de retirada (extensión dedo gordo, flexión de rodilla, tobillo y muslo). Los movimientos son lentos, duran de 0,5-2 segundos y son más tónicos que clónicos, por lo que el término mioclonus no es adecuado, dado que además hay mioclonus nocturnos verdaderos. Los movimientos son seudorrítmicos y recurrentes cada 20-80 segundos en periodos extensos de sueño. Movimiento semejante a Babinski. Puede incluir al miembro superior. El movimiento puede asociarse a microarousal. Puede acompañarse de arousal (alfa, complejo K). El insomnio puede ser la causa de consulta. Diagnóstico: más de 5 movimientos/hora de sueño. Aumenta con privación de sueño y con antidepresivos tricíclicos. Electromiograma de tibial anterior para detectar su presencia y distribución temporal. Los pacientes no suelen ser conscientes del movimiento y ser el acompañante el que descubra el mioclonus. La fragmentación del sueño puede asociarse a este mioclonus. Tratamientos: benzodiacepinas, carbamazepina, opiáceos, L-dopa, etc. 

Mioclonus NREM fragmentario: mioclonus twitch-like breve, menor de 200 milisegundos, en sueño NREM. Afecta a varios grupos musculares de forma asincrónica y asimétrica. Puede asociarse a somnolencia diurna excesiva (hipersomnia por anormalidades motoras). No suelen causar arousal, y casi nunca las nota el durmiente, aunque el acompañante sí. Puede asociarse a fasciculaciones benignas. Las contracciones no se producen en brotes, como sí ocurre en el mioclonus REM fisiológico. Puede asociarse a movimientos periódicos durante el sueño y, al igual que estos, puede aparecer con otras causas de somnolencia diurna excesiva o en solitario. Monitorización electromiográfica; por ejemplo: tríceps, bíceps, cuádriceps, gemelos bilaterales. 

Síndrome de piernas inquietas: síndrome de Ekbom, enfermedad de Willis-Ekbom; discinesias en extremidades inferiores durante la inmovilidad, acentuadas por la somnolencia, con urgencia irresistible por mover las piernas, e insomnio del inicio del sueño. Con frecuencia se asocia a movimientos periódicos durante el sueño, lo cual puede llevar al despertar y vuelta a las piernas inquietas. La asociación síndrome de Ekbom y mioclonus nocturno es frecuente, en cambio, el mioclonus nocturno con síndrome de Ekbom es poco frecuente. La mayoría tienen enfermedad vascular o del sistema nervioso periférico. Es más frecuente durante el embarazo. Mejora durante procesos febriles. Tratamiento: clonazepam, dosis nocturna de 0,5-2 miligramos, descansando fines de semana y vacaciones. Descartar: esclerosis lateral amiotrófica, trastornos circulatorios, ferropenia, falta de folato, falta de vitaminas, cafeinismo, uremia, diabetes, carcinoma, polio, neuropatía. Empeora con la edad, con la privación de sueño y el embarazo. En un tercio de los casos parece haber incidencia familiar. 

Mioclonus generalizado hipnagógico: es un mioclonus generalizado, breve, normal, al inicio del sueño (nocturnal startle). En somnolencia, en fase 1. Si aumenta intensidad y frecuencia puede producir insomnio del inicio del sueño. 

Jactatio capitis nocturna: head banging. 

-Trastornos del sueño y enfermedad vascular cerebral: afectación cortical: disminución de K, sigma y ondas delta en sueño de ondas lentas. Tálamo: insomnio. Mesencéfalo: somnolencia. Protuberancia: hiposomnia con parálisis de la mirada bilateral. Bulbo: apnea del sueño. Ataque isquémico transitorio vertebrobasilar: narcolepsia. Oclusión bilateral de las arterias talamosubtalámicas paramedianas: alteración brusca de la conciencia, seguida de hipersomnia fluctuante y oftalmoplejía bilateral (sobre todo vertical), con frecuencia aparece hipomnesia, apatía, signos cognitivos, signos piramidales y extrapiramidales (por ejemplo: hipofonía y asterixis). 

-Sueño y unidad de cuidados intensivos: sueño-anabolismo; vigilia-catabolismo. Aumento de la relación vigilia/sueño conlleva disminución de inmunidad celular. En 3-7 días de privación de sueño (influyen edad y gravedad) hay alteración del estado mental (diagnóstico diferencial con parasomnias, por ejemplo, con el trastorno del comportamiento del sueño REM), y peor respuesta a la hipercapnia (hay que añadir la desorientación y el ruido, sobre todo el variable o “polución sonora”, y hay que añadir el dolor, la ansiedad y la medicación). Tratamiento: entorno, morfina (dolor), midazolam o lorazepam (sedantes), hidrato de cloral o zolpidem (hipnóticos, que aumentan el tiempo total del sueño y disminuyen la latencia del sueño).

Trastornos del ciclo de la urea.

Electroencefalograma: lentificación y puntas.

Trastorno por déficit de atención.

Los pacientes fluctúan entre hiperalerta e hipoalerta de forma incontrolada durante vigilia y sueño. El grado de actividad cortical es inestable. Dos tipos: con hiperactividad y sin hiperactividad. Denominación antigua: disfunción cerebral mínima. 

Electroencefalograma: lentificado, heterocronía, normalidad.

Trastorno de superposición de parasomnias.

Trastorno del comportamiento en fase REM y trastorno del arousal (sonambulismo, despertar confusional, etc.).

Toxoplasmosis.

Véase miopatía necrótica. 

Toxoplasmosis neonatal congénita: transmisión transplacentaria. Aborto, o asintomática, o ictericia, coriorretinitis, calcificaciones cerebrales, convulsiones, hepatoesplenomegalia, retraso mental, etc.

Tono muscular.

Depende del cerebelo, sistema vestibular, sistema extrapiramidal y formación reticular principalmente.

Test de latencias múltiples.

Electroencefalograma, electrooculograma y electromiograma submentoniano. 5 veces en un día en periodos de 2 horas (o 4 veces y una más si en una de ellas el sueño comienza por fase REM). El registro se detiene a los 10 minutos de dormirse o a los 20 minutos de registro (lo que suceda antes). 

Se mide: latencia de sueño (latencia hasta estadio 1 desde el apagado de las luces), presencia o ausencia de inicio de sueño por REM (si no se duerme, la latencia se considera que es de 20 minutos, por defecto). 

En somnolencia diurna excesiva disminuye la latencia de sueño. 

En narcolepsia-cataplejía: inicio por REM. 

Latencia de sueño media en caso de somnolencia diurna excesiva (SDE): menor de 5 minutos. 

 Latencia REM menor de 15 minutos tras el comienzo del sueño (sleep onset): significa comienzo por REM (comienzo por REM: narcolepsia, SAHS, retirada de fármacos supresores de fase REM, etc.). 

La tendencia actual es que para el diagnóstico de narcolepsia es criterio positivo que la latencia media de sueño sea menor o igual a 8 minutos y que haya dos o más comienzos por REM (SOREMP). 

Sonka K. How to evaluate sleepiness. The value of diagnositc tests in narcolepsy. Rev Neurol 2013; 57: 41.

Test de atenuación alfa.

Este test de pocos minutos quizá podría servir para ayudar a detectar narcolepsia: en caso de alerta, el alfa se bloquea con los ojos abiertos y aparece con ojos cerrados; en caso de somnolencia (propio de narcolepsia), el alfa aumenta con ojos abiertos y es menor con ojos cerrados.

Temblor.

Oscilaciones rítmicas de una articulación alrededor de un eje. En la enfermedad de Parkinson: reposo, postural, cinético o todos ellos. 

-Fisiológico: actividad electromiográfica continua, en forma de potenciales de unidad motora, a 7-12 Hz (IFF o instantaneous firing frequency), alternantes entre agonistas-antagonistas. 

-Fisiológico aumentado (enhanced physiological tremor): fisiológico aumentado por catecolaminas, beta-adrenérgicos, tirotoxicosis, hipoglucemia, fármacos, tóxicos, etc. Los brotes se producen según el patrón fisiológico de reclutamiento de unidades motoras, pero aparentemente en algunos casos con mayor sincronización que el fisiológico, e intervalos entre potenciales de unidad motora más regulares. 8-12 Hz. Esta adaptación, provocada por catecolaminas, lo que hace posiblemente es favorecer la sincronización de la contracción, en un “intento”, no siempre exitoso, de aumentar la eficacia de los movimientos. También se ha observado ocasionalmente en algunos pacientes lo que se podría denominar, a falta de otros términos, un temblor fisiológico aumentado, pero por aumento de la acción del reflejo miotático, más amplio de lo habitual, hallazgo de significado clínico incierto hasta ahora. 

-Esencial: posicional, rítmico, a 4-8 Hz. A 9 Hz en segunda-tercera década. Temblor cinético (con el movimiento voluntario), en miembros superiores, cabeza, voz. Puede ser unilateral (y volverse más adelante bilateral). Algunos autores cifran la frecuencia entre 4-12 Hz (Benito J et al. Update on essential tremor. Minerva Med. 2011; 102: 417-39). Más amplio que el fisiológico, sobre todo el sintomático. Descargas sincrónicas entre antagonistas-agonistas (alternantes en un 10-15%; algunos de éstos podrían ser los que posteriormente evolucionan hacia el síndrome de Parkinson). Cuando el esencial aparece en alcohólicos también se trata con propranolol. El temblor postural (de actitud) secundario, por ejemplo, en el síndrome de Guillain-Barré crónico, es más irregular que el esencial (y además padece el síndrome de Guillain-Barré). El temblor esencial es la discinesia más frecuente. 

 -Enolismo: puede aparecer un temblor fisiológico aumentado, a 8-12 Hz, o un temblor como el esencial a 4-8 Hz. Los brotes de grupos de potenciales de unidad motora baten a la frecuencia del temblor, pero su reclutamiento no sigue el patrón fisiológico, e individualmente el potencial de unidad motora puede tener una IFF de 20-50 Hz. 

-De reposo (extrapiramidal): 3-7 Hz, alternante entre agonistas-antagonistas. Con una actividad voluntaria de ese miembro se puede suprimir temporalmente, o ser sustituido por un temblor con sincronía agonista-antagonista a 8-12 Hz (es decir, al desaparecer el de reposo, aparece el fisiológico, como es lógico). En este epígrafe se incluye tanto al temblor asociado al parkinsonismo como al temblor distónico, asociado a las posturas distónicas de las distonías. 

Algunos pacientes con parkinsonismo, aparte del temblor de reposo, presentan un temblor con carácterísticas similares al esencial, y una minoría también un temblor de tipo mioclónico. En el electromiograma los potenciales de unidad motora presentan un patrón de reclutamiento fisiológico (sumación espacial y temporal dentro de límites fisiológicos), IFF 25-50 Hz. En ocasiones se han registrado también temblores de reposo a 5 Hz, sincrónicos, en vez de alternantes y que desaparecen con la posición, de significado no aclarado hasta ahora. 

-Intencional o de acción: no es temblor, es ataxia (en el caso del cerebeloso). Afecta a musculatura proximal, no es tan rítmico. Causa en cerebelo o ganglios basales o ambos. 2-4 Hz, descargas irregulares, asincrónicas, entre agonistas-antagonistas. Los temblores intencionales son el cerebeloso, el mesencefálico, el psicógeno, el distónico y el esencial. 

 -Mioclónico:  

En el mioclonus positivo, se han observado brotes breves de actividad electromiográfica con sincronía agonistas-antagonistas. 

En el mioclonus negativo, o asterixis, se han observado fases asincrónicas de electromiograma silente, por ejemplo, asincrónicas en lado derecho en comparación con el izquierdo (cuando es bilateral), o fases sincrónicas entre músculos agonistas y antagonistas, o ambos. El periodo silencioso dura 35-200 milisegundos. 

El temblor cortical (temblor mioclónico cortical), a 8-15 Hz, plantea el diagnóstico diferencial con el esencial, pues también puede ser familiar en ocasiones, y unilateral. 

El temblor mioclónico también debe distinguirse del temblor distónico y del neuropático. 

-Temblor de Holmes: antes llamado rúbrico o mesencefálico. De reposo, postural e intencional. 2-4,5 Hz. Aparece semanas o meses tras la lesión causal. 

-Neuropático: más intenso en partes acras. Sincrónico o alternante entre agonistas y antagonistas. 6-8 Hz (4-10 Hz en otras series). Periodo silencioso ausente si el temblor es intenso y la neuropatía está peor, y viceversa. La causa podría ser la pérdida de la información propioceptiva. -Temblor aleteante: véase asterixis. 

-Temblor mixto. 

 -Temblor palatino: véase discinesias con origen subcortical. 

-Temblor ortostático: inestabilidad en miembros inferiores al permanecer de pie (sensación de caída inminente, siendo infrecuente la caída). En el electromiograma, temblor a 13-18 Hz (Deuschl G et al. Consensus statement of the Movement Disorder Society on Tremor. Ad Hoc Scientific Committee. Mov Disord 1998; 13: 2-23) a los pocos segundos de ponerse de pie, con sincronía entre antagonistas (Gerschlager W. et al. Orthostatic tremor –a review. Handb Clin Neurol 2011; 100: 457-62), pudiendo detectarse en miembros inferiores, superiores, tronco y musculatura de la cabeza y puede aumentar durante la contracción isométrica (postura). Puede presentar un componente subarmónico a 8 Hz (Cano J et al. Primary orthostatic tremor: slow harmonic component as responsable of inestability. Neurología 2001; 16: 325-8). Ausencia del temblor en ausencia de bipedestación. Puede mejorar o empeorar al caminar. Puede observarse también en miembros superiores al sostener pesos o mediante contracción isométrica (Yagüe S et al. The importance of neurophysiological studies in the diagnosis of orthostatic tremor. Clinical Neurophysiology 2012; 123: e5). Idiopático o sintomático (estenosis del acueducto cerebral, polirradiculoneuropatía, traumatismo craneoencefálico, lesiones encefálicas, enfermedades degenerativas del sistema nervioso central, paraneoplasia, inflamación crónica del sistema nervioso central, enfermedad de Graves, gammapatía de significado incierto, antidopaminérgicos, déficit de tiamina, déficit de vitamina B12, enfermedad de Parkinson). Diagnóstico diferencial con enfermedad de Parkinson (pueden ir asociados, denominándose temblor ortostático plus, pues podría tratarse de un ente clínico distinto al temblor ortostático primario), temblor esencial y síndrome de piernas inquietas. Diagnóstico diferencial con las mioclonías ortostáticas también (Glass GA et al. Orthostatic myoclonus: a contributor to gait decline in selected elderly. Neurology 2007; 68: 1.826-30), que son seudorrítmicas y sin sincronía. 

Pazzaglia P et al. On an unusual disorder of erect standing position (observation of 3 cases). Riv Sper Freniatr Med Leg Alien Ment. 1970; 94: 450-7. 

Heilman KM. Orthostatic tremor. Arch Neurol 1984; 41: 880-1.

Telencéfalo.

La corteza controla el comportamiento instintivo, porque tiene en cuenta la información inmediata y la experiencia. La integración ocurre en el sistema límbico (memoria, afectos) y en neocórtex. Por ejemplo: reflejos condicionados pueden influir en la actividad cardíaca, renal, gastrointestinal, etc., estableciendo un nexo entre dos aferentes, una somática y otra vegetativa, que se asocian a una respuesta, pudiendo ser el estímulo condicionado somático o vegetativo. Por ejemplo: hipnosis, que es otra forma de influir en lo visceral desde lo somático, pues consiste en conseguir que la conciencia y la capacidad de percepción se centren en el hipnotizador, que sugiere evocaciones memorísticas que provocan reacciones somatovegetativas, y esas evocaciones no provocan reacciones fuera el estado de hipnosis, al no haber tanta atención a la situación evocada (ya que entonces ya no sería la única información recibida). Autosugestión y yoga: dominio voluntario del sistema visceral mediante aprendizaje; se consigue fijando la atención en sensaciones corporales en estado de relajación, recordando luego esa sensación para provocar relajación. La integración es cortical. Por tanto, la corteza puede provocar respuestas vegetativas de 3 maneras: reflejos condicionados, yoga e hipnosis.

Tacto. Cinestesia.

El sentido del tacto está formado por el sentido del dolor, presión, temperatura, cinestesia, etc. (Weber, siglo 19). La cinestesia es el reconocimiento de la posición corporal detectado a partir del movimiento del cuerpo (a partir de los propioceptores, como los del oído interno y de los músculos)

Tabes dorsal.

Ataxia por alteraciones de cordones medulares posteriores, como en neurosífilis (tabes dorsal) o también en déficit de vitamina B12 (marcha tabética; la vitamina está presente en cerdo, vísceras y cereales; en los pacientes vistos personalmente con déficit de vitamina B, por ejemplo, en el curso de enolismo, se ha observado una acusada polineuropatía mixta). 

Tabes dorsal: neuromielopatía tras 10-20 años de una sífilis primaria. Ataxia, dolor y trastornos urinarios. 

Sífilis terciaria o tardía, con afectación de cordones medulares posteriores, dolor en miembros inferiores, crisis viscerales, ataxia, marcha tabética, parestesias, incontinencia fecal, urinaria, o ambas, y arreflexia en miembros inferiores. 

Está volviendo a haber casos de sífilis en nuestro medio, a cualquier edad, por lo que hay que seguir teniéndola en cuenta en el diagnóstico diferencial. 

Las pruebas neurofisiológicas, electromiograma de miembros inferiores y potenciales evocados somatosensoriales de miembros inferiores, suelen estar claramente alteradas en caso de afectación de cordones posteriores. Se ve personalmente un caso cada 6 años aproximadamente de afectación acusada de cordones posteriores, ya sea por neurosífilis o por déficit de vitamina B12 (normalmente por enolismo). Es más frecuente la afectación de cordones posteriores por otras causas, como la estenosis de canal lumbar, la esclerosis múltiple o los tumores, de los que se ven varios casos al año. 

La tabes dorsal puede cursar en forma de abdomen agudo (otras causas de abdomen agudo de origen neurológico: herpes zóster, meningoencefalitis, radiculopatía, y en niños la migraña puede cursar en forma de dolor abdominal recurrente).

Sueño: estructura y algunas correlaciones.

Se producen de 3-6 ciclos REM-NREM por noche. La duración de los ciclos aumenta desde la infancia hasta la adolescencia. 

 -Estadio 1: somnolencia (un estadio, con acento en al “a”, es una fase o etapa clínica de una enfermedad o de algún proceso, en inglés, stage; un estadio es una unidad de medida heredada de los griegos, equivalente a 125 pasos geométricos). Para una parte de los especialistas equivale a estar dormido, para otra parte estar dormido equivale a estar en fase 2; en la práctica lo más útil es considerar ya al estadio 1 como sueño propiamente dicho, aunque sea superficial, pues, por ejemplo, en los registros electroencefalográficos cotidianos es fácil obtener registros de siesta breves alcanzando estadio 1, que pueden ser suficientes para valorar la importancia clínica del sueño en tal o cual situación patológica (aunque lo más frecuente en estos casos es alcanzar también fase 2), o también puede ser suficiente para un registro de sueño superficial tras un registro electroencefalográfico con privación de sueño, que suele ser suficiente para valorar el papel de las transiciones de estado cerebral en la epileptogénesis de un paciente dado (el registro polisomnográfico puede aportar información electroencefalográfica, pero poco relevante clínicamente en la práctica si se practica indiscriminadamente; la utilidad de la polisomnografía es evidente sobre todo en el caso de la apnea del sueño, y también en el de algún tipo de enfermedad peculiar, como la narcolepsia, y alguna epilepsia solamente nocturna, etc.). Estadio 1, en inglés, drowsy stage; no aparece actividad sigma; “aplanamiento” del trazado y desaparición del ritmo alfa, y quick waves (actividad beta); disminuye alfa y aumenta theta; theta y alfa constituyen menos del 50% del trazado; movimientos oculares lentos; ondas V: sleep humps, gibas biparietales, ondas agudas del vértex, son ondas agudas, electronegativas, esporádicas, generalmente asociadas a un estímulo sonoro (tal vez se trate de un potencial evocado auditivo), con pico de gradiente de voltaje en vértex, simétricas, el voltaje suele ser elevado, pueden ser de corta duración, especialmente en niños; a pesar del máximo en vértex, las ondas V pueden dispersarse (más frecuente en niños); la amplitud de las ondas V disminuye con la edad; la ausencia de ondas V indica lesión cerebral orgánica; las ondas V aparecen durante el sueño en vértex en forma espontánea o evocadas por sonidos; las ondas V se detectan nítidamente desde los 6 meses de edad. Si la somnolencia es profunda, las ondas V pueden aparecer en salvas de 1 Hz o menos. En la somnolencia profunda pueden aparecer potenciales transitorios agudos occipitales positivos (POSTS), que persisten en fases 2 y 3, y son raros o están ausentes en fase REM y en mayores de 70 años (son las ondas lambda del sueño, u ondas rho, que aparecen en el 50-80% de la población adulta sana, y están ausentes en amblíopes); estas ondas agudas positivas occipitales pueden ser de voltaje alto. En el estadio 1 no aparecen husos sigma, ni complejos K, ni REM. Supone un 4-5% del total del sueño. La fase 1 sigue a vigilia, arousal, fases 2, 3, 4 o fase REM. En la infancia es característica la actividad theta rítmica a 4-6 Hz, hipnagógica. En la infancia tardía y la vejez aparece lentificación posterior. En neonatos y seniles no está bien definido el estadio 1 (fluctúan entre sueño y vigila). En adultos en el estadio 1 disminuye el alfa, pero con estímulos puede aparecer un alfa paradójico, en forma de actividad a 2-7 Hz. En enfermedades metabólicas y en la enfermedad vascular cerebral se aprecia un exceso de actividad lenta. 

 -Estadio 2: sueño ligero; ondas V y husos sigma; husos sigma: actividad a 11-15 Hz, a 14 Hz cerca del vértex (12,5-15,5 Hz), a 12 Hz en región frontal en fase 2 profunda (11-13,5 Hz); los husos sigma aparecen en fases 2 y 3, no aparecen en somnolencia ni en sueño profundo, no tienen forma de huso, y en las transiciones aparecen de forma extensa, con pico frontal, a 10 Hz, preludiando la actividad a 6-10 Hz de la fase 3; los husos sigma tienen mayor amplitud en niños; la actividad sigma aparece después del tercer mes de vida, de forma bilateral, asincrónica, y puede ser asincrónica hasta los 3 años. Los husos sigma equivalen al sueño de por sí para algunos especialistas, aunque para otros lo constituye el propio estadio 1; los husos sigma se extienden desde vértex a regiones parietales y centrales. Complejos K: presentan un pico en vértex (área 6) y línea media frontal (área 9); tienen un componente agudo inicial, bifásico o polifásico (patológico), con morfología más variable que la onda V, y más en niños y adolescentes; después una onda lenta, que puede ser mayor de 1 segundo, y después un componente rápido a 12-14 Hz; los complejos K se empiezan a formar a partir de los 5 meses de edad; en definitiva, un complejo K es una onda V y actividad sigma; los complejos K aparecen espontáneamente, o tras un estímulo acústico; la actividad epiléptica durante el sueño puede empezar por un complejo K. El estadio 2 constituye un 45-55% del total, y consiste en definitiva en sigma sobre un fondo de bajo voltaje, con ondas V y actividad theta, complejos K y ondas agudas positivas occipitales (éstas tienen una morfología y localización similar a las de las ondas lambda); el delta constituye menos de un 20%, en los niños predominan las ondas lentas, a 0,75-4 Hz, y de mayor amplitud a menor edad; si la actividad lenta es de bajo voltaje durante el sueño, puede que también lo sea en vigilia (alcohólicos, insuficiencia vertebrobasilar); en personas ansiosas, el bajo voltaje en vigilia suele normalizarse durante el sueño. En estadio 2 puede haber actividad beta subvigil durante breves periodos de arousal. En estadio 2 puede haber frecuencias rápidas a 15-30 Hz, más frecuentes en regiones anteriores; si la frecuencia es mayor de 30 Hz, se puede considerar anormal; estas frecuencias rápidas son parecidas al armónico 2:1 de las frecuencias inducidas por sedantes (que normalmente aparecen a 18-25 Hz) u otros fármacos. En estadio 2 siguen activos los POSTS. 

-Estadio 3 (actualmente ya se habla de 3 estadios del sueño, por unión del 3 y el 4 en uno solo): sueño profundo. En el electroencefalograma ondas lentas con sigma superpuesto; aumentan las ondas agudas occipitales; aumenta theta de fondo; aumenta delta; disminuye sigma; disminuyen ondas V. Delta: 20-50% del trazado, a 2 Hz y más de 75 microvoltios. Complejos K. Menos husos. Puede aparecer combinado (se denomina estadio 3-4). Aparece en el primer tercio de la noche. Supone el 4-6% del total del sueño. La actividad de fondo domina el cuadro: actividad a 0,75-3 Hz, con predominio anterior, y actividad a 5-9 Hz, rítmica y de menor voltaje, y husos a 10-12 Hz e incluso a 12-14 Hz, más escasos, escasas ondas agudas, que pueden ser rudimentarias, y complejos K ante estímulos. Patrón en mitón: actividad lenta anterior y ondas agudas entremezcladas (el pulgar del mitón); patrón en mitón tipo A: pulgar de 1/8 a 1/9 de segundo (se da en el parkinsonismo); patrón en mitón tipo B: pulgar de 1/10 a 1/12 de segundo (se da en psicosis); patrón en mitón tipo C: pulgar de 1/6 a 1/7 de segundo (se da en tumores profundos y talámicos). En el sueño NREM se activan los brotes paroxísticos de las epilepsias generalizadas y se generalizan los de las focales (posible fuente de errores); sobre todo se ven en las fronteras sueño-vigilia y en el paso de NREM a REM. En los procesos orgánicos las anomalías en el electroencefalograma pueden desaparecer en la fase de sueño superficial y algún tiempo tras despertarse. 

-Estadio 4 (en recientes clasificaciones el estadio 3 y 4 se consideran ya un solo estadio, habiendo por tanto 3 estadios en vez de 4): sueño profundo. Más de la mitad del trazado muestra delta mayor de 100 microvoltios. Las fases 3 y 4 tal vez sólo resulten más útiles desde el punto de vista diagnóstico que las fases 1 y 2 en la epilepsia de lóbulo temporal. Delta más del 50%. 12-15% del total del sueño. Menos K. Pueden verse husos, sobre todo si se filtran las ondas agudas. Pico de hormona de crecimiento (GH) en estadio 4 (se libera en los estadios 3 y 4). Desconexión interhemisférica parcial transitoria. A este estadio corresponden el sonambulismo, los terrores nocturnos, la enuresis, la borrachera del sueño (confusión como respuesta anómala al despertar). 

-REM: no hay termorregulación (no se suda, ni se tiembla), si la temperatura es extrema el sujeto se despierta. Aumenta el flujo sanguíneo cerebral (en NREM, al contrario). Musculatura accesoria hipotónica (sólo respiración diafragmática). Neurotransmisores REM on: colinérgicos. Neurotransmisores REM off: aminérgicos. Aparece a los 60-90 minutos. En recién nacidos constituye el 50% del total. A los 3-5 años: 20-25% del total y ya no varía. REM de rebote: aumenta frecuencia y densidad del REM tras privación de REM. REM precoz: narcolepsia, delirium tremens, lesiones profundas o trastornos del TE, alteraciones graves del ciclo sueño-vigilia. Electroencefalograma: bajo voltaje, polirrítmico, similar a estadio 1; periodos de ondas alfa más lentas que en vigilia, en brotes cortos en regiones frontales o vértex; ondas en dientes de sierra (theta “mellada”) a 2-6 Hz en brotes cortos en regiones frontales o vértex; pueden coincidir con los movimientos oculares. La entrada en REM es brusca desde el NREM, pero puede no apreciarse bien desde la somnolencia (en casos de comienzo por REM). Husos en el sueño REM: insomnio crónico, trastornos de maduración cerebral, a veces en el primer REM de la noche. Inicio del sueño por REM: infancia, narcolepsia; cuando el REM aparece a los 10-15 minutos del inicio del sueño, también puede indicar: delirium tremens, enfermedad orgánica, etc. Movimientos oculares rápidos (MOR, REM): se observan en estadio REM precedido de sueño, no de vigilia. A la etapa REM con MOR se la denomina etapa emergente. No presenta ondas V, ni husos, ni complejos K. Puede haber salvas de actividad muscular. Durante los MOR el trazado es de bajo voltaje, con ondas de frecuencias diversas, incluidas ondas alfa. 

-Despertar: ondas lentas de alto voltaje en todas las áreas, de aparición brusca, con aspecto de paroxismo, pero es un fenómeno fisiológico. Adolescentes y adultos: proceso rápido, generalmente seguido de alfa posterior. La transición puede venir señalada por un complejo K o una secuencia de complejos K. Niños: actividad theta rítmica llamativa. A veces la información clínica se obtiene al despertar. Reacción de despertar: ondas lentas de alto voltaje en todas las áreas, de aparición brusca, con aspecto de paroxismo, aunque es un fenómeno fisiológico. Se observa nítidamente al año de edad. 

-Recién nacidos: onda negativa occipital evocada; latencia menor a mayor edad, por maduración. Vigilia-sueño: conforme el sueño se hace más profundo hay alternancia en la amplitud (trazado alternante) con aumento y disminución alternantes. Al inicio del sueño la amplitud aumenta. Los paroxismos de ondas lentas de alto voltaje del depertar pueden aparecer hacia los 3 meses, por tanto, en el recién nacido el despertar se identifica por la actividad muscular. 

Sueño indeterminado o transicional: en las primeras 24 horas tras el nacimiento predominan NREM y vigilia sobre REM. Si no se puede clasificar en NREM o REM se denomina sueño indeterminado o transicional. Algunos autores denominan sueño indeterminado a la somnolencia (equivalente a estadio 1 en el adulto), pero la somnolencia quizá no sea un estadio indeterminado, sino parte del estadio 3 (del estadiaje neonatal, no del estadiaje del sueño). La vigilia apenas se puede registrar en neonatos, excepto a veces el estadio 3, que puede aparecer tras una toma, por lo que un recurso útil es pautar el electroencefalograma tras la toma. 

-Latencia REM disminuida: síndrome depresivo, síndrome de Korsakoff, etc. 

 -Ontogenia del sueño: 

-Prematuro: periodos de silencio eléctrico alternando con actividad de frecuencias mixtas de alta amplitud, tracé alternant. Sueño activo/sueño tranquilo, criterios: electroencefalograma, movimientos oculares, irregularidad cardiorrespiratoria.; 40-50% REM; ciclo REM: 40-50 minutos; el sueño puede empezar por REM. 

-A término: el tracé alternant suele desaparecer a los 2 o 3 meses; ni husos ni alfa; sueño activo: 35-45%; ciclo REM: 45-50 minutos; husos a los 3 o 4 meses; complejo K a los 6 meses; el inicio por REM puede ocurrir hasta los 3 o 4 meses. 

-1 año: alfa y husos; ya es REM y NREM; 1, 2, 3, 4; 4: 30-40% del sueño total; REM: 30-45% del sueño total; ciclo REM: 50-60 minutos; pocos despertares nocturnos; el primer REM puede no aparecer hasta pasadas 3 horas. -Infancia y adolescencia: disminuyen 3, 4 y REM; aumenta 1 y 2; despertares más breves; ciclo REM: 60-75 minutos hacia los 6 años, 85-110 minutos hacia la adolescencia (en adultos, lo mismo). 

-Anciano: disminuye la amplitud de las ondas lentas; más despertares, breves, de más de un minuto; disminución de la latencia REM (avanza el desfase del ciclo REM ultradiano, quizá por debilitamiento del sueño de ondas lentas en el primer tercio de la noche); mayores de 85 años: disminuye la cantidad de sueño REM; fragmentación del sueño: aumento de apneas centrales y obstructivas, aumento de los movimientos periódicos (algunos pacientes interpretan esta fragmentación del sueño como insomnio); la disminución de la amplitud de las ondas lentas y la fragmentación están más acentuadas en la demencia presenil tipo Alzheimer; puede aparecer respiración de Cheyne-Stokes en ancianos durante el sueño, espontáneamente, y con significado desconocido. 

Véase polisomnografía.

Sueño disociado o atípico: patrones.

-Sueño alfa-delta: intrusión de ritmo alfa en fases 3 y 4; sueño no reparador; puede aparecer en el síndrome de fibrositis; clásicamente se asociaba a la depresión. 

-Sueño REM-spindle: sueño intermedio; husos en fase REM (1-8% del tiempo total de sueño); aumenta en sueño diurno en hipersomnias; aparece en sueño nocturno en esquizofrenia y narcolepsia. 

-Sueño REM sin movimientos oculares rápidos: suelen alternar con periodos de fases 3 o 4, aparecen en depresión y retraso mental. 

-REM sin atonía: antidepresivos tricíclicos, inhibidores de la monoaminoxidasa, fenotiacinas. 

-Brotes de movimientos oculares durante sueño NREM: imipraminas, narcolépticos con tratamiento para disminuir REM. 

-Atonía REM aislada: cataplejía (atonía REM aislada durante vigilia); parálisis del sueño (aparición aislada de atonía REM asociada con vigilia total antes de entrar en fase REM o durante despertamiento desde una fase REM); en narcolépticos-catapléjicos con propensión a esta disociación (puede aparecer atonía aislada breve subclínica durante el sueño, por ejemplo, durante fase 2). 

-Inicio del sueño por periodo REM (latencia normal en adultos: mayor de 60 minutos, y normalmente tras 90-100 minutos de NREM): REM en los primeros 10 minutos tras el inicio del sueño puede observarse en narcolepsia-cataplejía (en este caso aparece en el 50% de los inicios de sueño nocturno, y con frecuencia en los ataques diurnos); privación de REM; alcoholismo; abandono de fármacos; hábitos de sueño irregulares; depresión severa, etc. 

-Ciclo REM ultradiano: narcolepsia-cataplejía; inhibidores de la monoaminoxidasa (suprimen sueño REM); traumatismo craneoencefálico (mal pronóstico, según algunos autores); insomnio por interrupción en fase REM; cluster headache; angor pectoris; erecciones peneanas nocturnas dolorosas; otros trastornos en fase REM.

Sueño discontinuo.

Es el tracé-alternant. En el neonato, durante la fase NREM se dan dos patrones electroencefalográficos: 

1: tracé-alternant, en el recién nacido a término, durante el sueño tranquilo (futuro NREM) el trazado es discontinuo y se llama tracé alternant; el tracé alternant es transitorio; consiste en trechos de caída de voltaje; desaparece en un mes; en cambio el patrón en brotes de supresión, que es patológico y hay que distinguir del tracé-alternant. El tracé alternant consiste en brotes de actividad rápida y lenta mezclada, descargas agudas en brotes de 1-6 Hz de ondas de 50-200 microvoltios mezcladas con ondas agudas, de 4-6 segundos de duración (1-10 segundos), separados por un periodo de similar duración de actividad entre los brotes más parecida al patrón de voltaje bajo propio de la fase REM, periodos de depresión de voltaje con frecuencias mezcladas de 6-10 segundos de duración. Al tracé-alternant se le llama también sueño episódico o discontinuo; en recién nacidos a término el tracé alternant muestra buena sincronía entre hemisferios en los periodos entre brotes, pero no entre ondas individuales, salvo por algunos ritmos delta posteriores. 

2: ondas lentas continuas: actividad continua de 50-200 microvoltios, con tendencia a un gradiente de voltaje con máximo en cuadrantes posteriores; parece el precursor del sueño de ondas lentas que aparecerá en niños de más edad. 

Un recién nacido a término suele empezar con un 100% de tracé alternant y apenas ondas lentas continuas; a las 4-5 semanas de vida las ondas lentas continuas ya predominan durante el sueño NREM, aunque pueden seguir apareciendo breves periodos de tracé-alternant hasta las 8 semanas tras el nacimiento.

STOP.

Sharp theta in the occiput of premature infants. Theta monomórfico occipital en brotes, propio de la prematuridad. Rara vez en neonatos a término.

Status.

Véase estatus. Según se ha visto en el diccionario de la Real Academia en español se escribe “estatus”, no status (y además en español se escribe statu quo, y no status quo).

Startle epilepsy.

Es un tipo de epilepsia refleja. Suele ser secundaria a algún proceso que daña el cerebro (encefalopatía, traumatismo craneoencefálico, etc.) y suele tener mal pronóstico (Yang Z et al. Clinical and electrophysiological characteristics of startle epilepsy in childhood. Clinical Neurophysiology 2010; 121: 658–664).

SREDA

Subclinical rhythmic EEG discharge of adults. Descarga paroxística rítmica de la unión temporoparietooccipital del adulto. Onda aguda seguida de ritmo theta. Sensible a hiperventilación o hipoxia. En vigilia y somnolencia. No se observa en menores de 20 años. Carece de significado clínico. El brote puede durar minutos (Westmoreland BF, Klass DW. A distinctive rhythmic EEG discharge of adults. Electroencephalogr Clin Neurophysiol 1981; 51: 186-91). 

Aunque no se consideran descargas epileptiformes, en algunos casos se asocian a clínica de aturdimiento mental que mejora con antiepilépticos (Carson R. P. Density spectral array analysis of SREDA during EEG-video monitoring. Clinical Neurophysiology 2012; 123: 1096-1099).

Sonambulismo.

Fases 3 y 4. 

Electroencefalograma: desincronización o aumento delta justo antes del episodio. Durante el episodio, mezcla de NREM y actividad de baja amplitud en frecuencias alfa. Electroencefalograma similar en terrores nocturnos.

Somniloquio.

Durante fase NREM (durante arousal) y REM.

Sodio.

Cifras normales: 136-145 miliequivalentes/litro.

Hiponatremia: calambres. Véase saxitoxina.

Hiponatremia e hipernatremia: letargia, confusión, estupor, convulsiones, coma, estatus, exitus.

SIRPID.

Stimulus induced periodic or ictal discharges. Descritas en el paciente “crítico” (critically ill patients) durante monitorización electroencefalográfica (Hirsch et al, 2004), en enfermedades neurológicas y sistémicas agudas y en la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. También las ha observado Fernández en un paciente en estatus epiléptico en el curso de una epilepsia mioclónica progresiva de tipo Lafora, de manera que un estímulo táctil desencadenaba un aumento de las descargas ya presentes en forma de un brote más intenso (Fernández-Torre JL et al. Nonconvulsive status epilepticus in adults: Electroclinical differences between proper and comatose forms. Clinical Neurophysiology 2012; 123: 244-251). 

Antiguamente había descrito Niedermeyer (1977) las manifestaciones neurológicas sensibles a estímulo en pacientes que sobreviven a una parada cardíaca, y de esta idea original posiblemente ha derivado este asunto de las SIRPID. 

Según Álvarez, en pacientes en coma tras parada cardíaca tratados con hipotermia, si las SIRPID aparecen durante la hipotermia el pronóstico es peor (Alvarez V et al. Stimulus induced rythmic, periodic or ictal discharges (SIRPIDs) in comatose survivors of cardiac arrest: Characteristics and prognostic value. Clin Neurophysiol 2012; 124: 204-208).

Síndrome periódico.

Cefaleas, vómitos, dolor abdominal, fiebre y trastornos autonómicos en la infancia; se asocia a migraña. 

Diagnóstico diferencial con epilepsia abdominal.

Síndrome neurológico paraneoplásico.

-Cerebro y nervios craneales: degeneración retiniana (fotorreceptores), neuritis óptica, degeneración cerebelosa (pulmón, mama, ovario, linfoma), opsoclonus-mioclonus, encefalitis del tronco encefálico, demencia (40% de neoplasia de pulmón), encefalopatía siendo la más frecuente la encefalitis límbica y también oftalmoplejía y síndrome piramidal (pulmón, riñón, mama, linfoma), leucoencefalopatía multifocal progresiva probablemente en relación con el papovavirus (sobre todo linfoma, con demencia, paresia, ataxia, afasia, disartria, amaurosis, etc., en unos 6 meses), corea y distonía (oat cell), síndrome de rigidez muscular progresiva (en las formas no asociadas a neoplasia hay anticuerpos anti glutamato descarboxilasa, esencial para la síntesis del GABA). 

-Médula espinal y ganglios de las raíces dorsales: mielopatía transversa necrotizante subaguda (tumor pulmonar de células pequeñas, linfoma), mielitis, enfermedad de motoneurona, neuronopatía motora, neuronopatía sensitiva. 

 -Neuropatía periférica: polineuropatía sensitivomotora (oat cell), neuropatías asociadas a discrasias de células plasmáticas (neuropatía por paraproteinemia en el mieloma), polirradiculoneuropatía aguda (Hodgkin), mononeuritis múltiple, neuritis braquial, neuropatía autonómica, neuropatía motora subaguda (linfoma no Hodgkin), CIDP (neoplasia de pulmón y mama), neuropatía sensorial subaguda (arreflexia, ataxia, parestesias, dolor, en el de oat cell). Neuropatía sensitivomotora (de Wyburn-Mason). Neuropatía sensitiva (de Denny-Brown). Neuropatía motora (mama, digestivo, sobre todo). Plexitis braquial tipo neuralgia amiotrófica (neoplasia de sigma y quizá otras neoplasias, como la de próstata). 

-Unión neuromuscular: miastenia gravis (timoma), síndrome miasténico de Eaton-Lambert (oat cell). 

-Músculo: polimiositis-dermatomiositis (el 20% de los enfermos con miositis tienen una neoplasia, ya sea de ovario, pulmón, digestivo, vesícula biliar, etc.), miopatía necrotizante aguda (debilidad proximal de rápida progresión, disfagia, disnea, neoplasia de pulmón), miopatía carcinoide (atrofia fibras tipo 2; aparece años después de comenzar el síndrome carcinoide), miotonía (rara), miopatía caquéctica (como en cualquier otra enfermedad debilitante; el mioedema eléctricamente silente es característico), neuromiopatía carcinomatosa (en el 5% de los pacientes; mama, pulmón, ovario, digestivo). 

-Anticuerpos asociados con síndromes paraneoplásicos neurológicos: RAC (retinopatía, carcinoma pulmonar de células pequeñas), anti-Hu (encefalomielitis con agitación y demencia, y neuronopatía sensitiva, oat cell), anti-Yo (degeneración cerebelosa, tumores ginecológicos y de mama), anti-Ri (opsoclonus-mioclonus, mama), componente M anti-MAG (es IgM, neuropatía desmielinizante, mieloma), LEMS (Lambert-Eaton, oat cell), MG (miastenia gravis, timoma), anti-CV2 (asociados a neuropatía sensitiva axonal y carcinoma). 

 -Neoplasia de pulmón: encefalopatía cerebral, degeneración cerebelosa, síndrome de Eaton-Lambert (oat cell), polimiositis, degeneración de la retina (fotorreceptores, en el microcítico), encefalitis límbica (agitación y demencia, en el microcítico), encefalitis troncoencefálica (nistagmo, vértigo, diplopia, ataxia, disfagia, en el microcítico), degeneración subaguda de córtex cerebeloso (ataxia, disartria, en el microcítico, ovario, mama, Hodgkin), opsoclonus-mioclonus (neuroblastoma). 

-Discrasias de células plásmáticas y neuropatía periférica: gammapatía monoclonal benigna, amiloidosis primaria, mieloma múltiple (osteolítico con amiloidosis, sin amiloidosis, osteoesclerótico), macroglobulinemia de Waldenström, crioglobulinemia, enfermedad de cadenas pesadas, gammapatía monoclonal asociada a tumores sólidos, gammapatía monoclonal con hiperplasia linfoide benigna. Albarrán F et al. Síndromes paraneoplásicos. Medicine 1995; 79: 43-54.

Síndrome neuroléptico maligno.

Neurolépticos: lentificación del electroencefalograma, posible estatus. 

Clínica: fiebre, extrapiramidalismo, deterioro mental, disfunción autonómica (diaforesis, presión arterial inestable, etc.). 

Electroencefalograma: según observaciones personales puede aparecer, o no, lentificación del trazado. 

Electromiograma: según observaciones personales puede aparecer, o no, lentificación de la conducción nerviosa.

Síndrome neurocutáneo discrómico.

Hay varios: neurofibromatosis, xeroderma pigmentosum, síndrome LEOPARD, lentiginosis centrofacial, disqueratosis congénita, síndrome de Seckel (falta de crecimiento, retraso mental, hipoplasia facial con nariz prominente, oreja baja y sin lóbulo, clinodactilia dedo quinto, pliegue simiesco, etc. dislocación de cadera, criptorquidia, etc. cerebro pequeño con circunvoluciones simples, primitivas, parecidas a las del cerebro de un chimpancé), incontinencia pigmenti acrhomicans, hipomelanosis oculocerebral (síndrome de Cross), enfermedad melanolisosomal neuroectodérmica, piebaldismo (ataxia cerebelosa), máculas congénitas hipo e hiperpigmentadas, síndromes de hipo o hiperpigmentación con paresia espástica y retraso mental.

Síndrome MERRF.

Síndrome de epilepsia mioclónica con ragged red fibers (MERRF): encefalopatía mioclónica progresiva. 9-15 años. Crisis variadas y deterioro multisistémico. 

Electroencefalograma: lentificación, paroxismos, fotosensibilidad notable. 

Síndrome de Ekbom, ataxia hereditaria de Ekbom: síndrome MERRF, lipomas, ataxia y neuropatía.

Síndrome MELAS.

Mitocondriopatía con encefalopatía (episodios ictus-like en zonas no correspondientes a territorios vasculares en neuroimagen), acidosis láctica, convulsiones (tonicoclónicas generalizadas, estatus no convulsivo, etc.), retinitis pigmentaria, sordera, cardiopatía, diabetes, miopatía. El electromiograma puede ser normal (Martín I et al. Citopatía mitocondrial tipo MELAS: a propósito de un caso. Rev Neurol. 2011; 53: 376).

Síndrome LEOPARD.

síndrome de Moynahan. Raro. Acrónimo de lentiginosis, alteraciones en el electrocardiograma, alteración ocular con hipertelorismo, estenosis pulmonar, alteraciones genitales, retraso del crecimiento y sordera neurosensorial (deafness). También presentan miocardiopatía y otras alteraciones. Véase hipoacusia, algunas causas.

Síndrome del paciente "crítico" o grave.

Descrito por MacFarlane. 

MacFarlane IA, Rosenthal FD. Severe myopathy after status ashmaticus. Lancet 1977; 2: 615. 

Bolton CF et al. Polyneuropathy in critically ill patients. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1984; 47: 1223–31. 

SIRPID: stimulus induced periodic or ictal discharges. Descritas en el paciente “crítico” (critically ill patients) durante monitorización electroencefalográfica (Hirsch et al, 2004), en enfermedades neurológicas y sistémicas agudas y en la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. 

En un fallo del “destete” en la unidad de cuidados intensivos a veces el único hallazgo es la ausencia de onda F que lleva a pensar en el comienzo de una neuropatía (por ejemplo, una polineuromiopatía del enfermo “crítico”) pero en un porcentaje de casos la ausencia de onda F tras el fallo del “destete” no se debe a neuropatía, sino a otras posibilidades, como sedación, o incluso se ha propuesto que se trate de inactividad motora del asta anterior por encamamiento prolongado (Regidor I et al. Pitfalls of F-wave measurements in critical care units. Clinical Neurophysiology 2009; 120: 91). 

Miopatía del enfermo “crítico”: Fibras tipo 2. Severa. Mioglobinuria. Miopatía del paciente “crítico” (critical illnes syndrome). Ha recibido denominaciones como miopatía necrotizante, miopatía cuadripléjica aguda, miopatía esteroidea aguda, síndrome postparálisis, miopatía de filamentos gruesos, etc. Con frecuencia es difícil distinguirla de la neuropatía del paciente “crítico” y del bloqueo neuromuscular prolongado (en la biopsia muscular, en la miopatía aparece atrofia de fibras tipo 2, necrosis muscular y pérdida de filamentos de miosina; en la neuropatía, atrofia por denervación, y en el bloqueo neuromuscular será normal). 

Neuropatía del enfermo “crítico”: de predominio axonal (electromiograma), y en ocasiones también de predominio motor; puede detectarse miopatía acompañante o ser miopatía y confundirse con neuropatía. 

En un artículo reciente, Fernández Lorente refiere que en una serie de 33 pacientes encontraron claros signos de miopatía, pero no de neuropatía, por lo que sugieren que la neuropatía del enfermo “crítico” podría estar siendo diagnosticada de más, y que la baja amplitud de las respuestas motoras no correspondería a neuropatía, sino a la propia miopatía, dado que en los casos en los que encontraron CMAP de baja amplitud había miopatía y no reducción de la amplitud de las respuestas sensitivas, que también se esperaría observar en caso de neuropatía (Fernández Lorente et al. Miopatía del enfermo crítico. Valoración neurofisiológica y biopsia muscular en 33 pacientes. Revista de Neurología 2010; 50: 718-726). 

La miopatía tiene mejor pronóstico que la neuropatía (Koch S et al. Long-term recovery in critical illness myopathy is complete, contrary to polyneuropathy. Muscle & Nerve 2014; 50: 431-436). 

Véase debilidad muscular aguda.

Síndrome de West.

Eclampsia nutans; hipsarritmia, sueño fragmentado con posible desaparición de REM. Tic de Salaam. Espasmos en flexión. Encefalopatía mioclónica infantil con hipsarritmia. Espasmos infantiles. Epilepsia en flexión generalizada. Crisis relámpago. Espasmos mioclónicos masivos. 

La clínica del síndrome de West no siempre se correlaciona con la hipsarritmia. 

La hipsarritmia es un trazado interictal (el ictal se puede asociar a paroxismos de tipo diverso, e incluso a la supresión eléctrica). 

Se produce en menores de 2 años por causas que en mayores de 2 años no producirían el síndrome de West, como traumatismo craneoencefálico (de leve a grave), anoxia (puede dar hemihipsarritmia alternante y supresión de voltaje), deshidratación, disminución de vitamina B6, infecciones, idiopático, síndrome de Aicardi (también hemihipsarritmia), etc. 25% por esclerosis tuberosa. 

Electroencefalograma: ondas lentas delta, de gran amplitud, difusas y asincrónicas (ondas “montañosas”, o hipsarritmia); en ocasiones la hipsarritmia es unilateral (hemihipsarritmia); pueden intercalarse periodos de supresión eléctrica. Actividad de puntas y ondas agudas de alto voltaje y carácter generalizado, sin relación de fase o temporal; puntas de voltaje irregular y asincrónicas en todas las áreas, también con descargas bisincrónicas y periodos de supresión eléctrica. Marcada desorganización de la actividad basal, con lentificación generalizada y ausencia de ritmos fisiológicos. 

Patocronia del electroencefalograma: si es precoz puede no ser detectable la hipsarritmia (por ejemplo, durante el primer mes), o ser focal. La evolución puede ser hacia la normalización (raro), el desarrollo de focos de puntas, puntas múltiples, alteraciones difusas, punta onda a 2 Hz (síndrome de Lennox). 

Durante una crisis puede haber depresión de voltaje o aumento de la proporción de las puntas, de las ondas lentas, o de ambas. Las variaciones en el tipo de crisis pueden asociarse a variaciones en el electroencefalograma. Algunos evolucionan a síndrome de Lennox. 

La hipsarritmia es propia de la primera infancia, y se asocia al síndrome de West. 

NREM: fragmentación de la hipsarritmia; REM: desaparición de la hipsarritmia.

Síndrome de Wernicke-Korsakoff.

Encefalopatía de Wernicke (encefalopatía de Gayet o de Gayet-Wernicke, síndrome de Wernicke-Korsakoff). Clásicamente considerada como producida por falta de vitamina B1 en el curso del alcoholismo. 

La imagen clásica la asocia a la psicosis de Korsakoff (Sindrome de Wernicke-Korsakoff) que incluye la clásica fabulación en relación con falta de memoria. 

Encefalopatía de Wernicke: nistagmo, ataxia, oftalmoplejía, deterioro mental progresivo, coma, exitus, atrofia del cuerpo mamilar, síndrome de Korsakoff (amnesia retrógrada, fabulación). 

Lo primero en recuperarse al poner vitamina B1 suele ser la oftamoplejía. 

Síndrome de Korsakoff, electroencefalograma: lentificado, pero menos que en la encefalopatía de Wernicke; en el polisomnograma, más intervalos de despertar nocturno, y disminución de latencia REM. 

En la encefalopatía de Wernicke la lentificación aumenta progresivamente (theta… delta), lo cual podría tener valor pronóstico.

Síndrome de Wanderburg.

Hipoacusia y retinitis pigmentaria.

Síndrome de Touraine.

Tipo 1: facomatosis neurocutánea. 

Tipo 2: lentiginosis centrofacial neurodisráfica. Síndrome familiar. Retraso mental, epilepsia, alteraciones óseas.

Síndrome de Susac.

Encefalopatía (cefaleas, bradipsiquia, distimia, etc.), déficit visual (potenciales evocados visuales normales), e hipoacusia neurosensorial. Causa desconocida. Hipodensidad en la rodilla del cuerpo calloso.

Síndrome de Strachan.

Ambliopía, neuritis dolorosa y dermatitis orogenital, supuestamente por déficit de riboflavina.

Síndrome de Sjögren-Larsson.

Autosómico recesivo. Ictiosis. Hiperqueratosis desde el nacimiento. Oligofrenia. Queratitis punctata. Blefaroconjuntivitis con fotofobia. Máculas retinianas blancas. Degeneración retiniana. Disminución de agudeza visual. Hipertelorismo. Obstrucción de vías lacrimales. Tetraplejía o paraplejía espástica, hiporreflexia, clonus, Babinski. Estatura corta. ¿Defecto enzimático en el metabolismo de los ácidos grasos?

Síndrome de Shy-Drager.

Deegeneración de neuronas de centros vegetativos (sistema nervioso autónomo central) y del sistema extrapiramidal. Hipotensión postural, incontinencia, impotencia, anhidrosis, signos cerebelosos y extrapiramidales (atrofia multisistémica; hay tres tipos: degeneración estrionígrica, atrofia olivopontocerebelosa idiopática y síndrome de Shy-Drager).

Síndrome de Scheibe.

Aplasia coclea media y distal. Véase hipoacusia.

Síndrome de Sanctis-Cacchione.

Xeroderma pigmentosum+alteraciones neurológicas: autosómico recesivo, fotosensibilidad precoz, fotofobia, lentiginosis, poiquilodermia, queratomas, tumores malignos hacia los 5 años (carcinomas baso y espinocelulares, melanomas, queratoacantomas), conjuntivitis, queratitis, úlceras, pterigion, ectropion, entropion, microcefalia, retraso mental, convulsiones, corea, alteraciones electroencefalográficas, degeneración neuronas tracto espinocerebeloso, alteraciones lenguaje y audición, enanismo, retraso desarrollo esquelético, hipoplasia testicular. Véase neuropatía hereditaria.

Síndrome de Richards-Rundle.

Hipoacusia coclear, retraso mental, ataxia, hipogonadismo.

Síndrome de Reye.

Encefalopatía aguda y degeneración grasa de vísceras (Reye RDK et al. Encephalopathy and fatty degeneration of viscera. A disease entity in childhood. Lancet 1963; 2: 749-752). 

Menores de 18-20 años, con mayor frecuencia tras infecciones víricas respiratorias (con menos frecuencia en las exantemáticas) y varicela y uso de aspirina. 

Cambios mentales, letargia, vómitos, convulsiones, hepatomegalia sin ictericia, hipoglucemia, líquido cefalorraquídeo hipertenso, coma. 

Biopsia hepática: infiltración grasa intracitoplasmática. 

Mortalidad del 20%. 

Estadios (Belmonte JA et al. Síndrome de Reye. Medicine 1991; 84: 53-56): 

1. Vómitos, letargia, somnolencia, disfunción hepática con amonio normal. 

Electroencefalograma: lentificación, theta dominante. 

2. Desorientación, delirio, agitación, hiperventilación, hiperreflexia, amonio elevado. 

Electroencefalograma: delta dominante. 

3. Obnubilación, coma, hiperventilación, decorticación. Disfución hepática. Reflejo pupilar y oculovestibular conservado. 

Electroencefalograma como en tipo 2. 

4. Coma profundo, descerebración, midriasis, pérdida de reflejos oculocefálicos, reflejos oculovestibulares con movimientos desconjugados. Disfunción hepática mínima. 

Electroencefalograma: tipo 2 y signos de disfunción de tronco encefálico. 

5. Convulsiones, pérdida de reflejos musculares profundos, paro respiratorio, flacidez. No disfunción hepática. 

Electroencefalograma: como en tipo 4 y con tendencia al electroencefalograma isoeléctrico.

Síndrome de Rett.

Enfermedad degenerativa del sistema nervioso central; niñas. 

Electroencefalograma: punta-onda lenta en estadios iniciales; máximo variable (temporal u occipital). 

Véase electroencefalografía, punta-onda. Véase síndrome ESES. Véase afasia epiléptica. Véase EPOCS.

Síndrome de Refsum.

En el síndrome de Refsum, y también en el de Kallman, puede haber anosmia. Enfermedad peroxisomal. El ácido fitánico se acumula en plasma, sistema nervioso, hígado, riñón y grasa en la enfermedad o síndrome de Refsum (que es un "cajón de sastre" para denominar a las alteraciones que se van detectando en relación con la alteración en la beta-oxidación de ácidos grasos que se asocian con la acumulación de ácido fitánico, y las consecuencias patológicas que esto acarrea). 

Por el momento parece demostrado que la acumulación de ácido fitánico presenta relación causa-efecto con el síndrome de Refsum en el síndrome de Refsum juvenil, que cursa con retinitis pigmentaria, ataxia cerebelosa, polineuropatía sensitivomotora desmielinizante (neuropatía hereditaria), y también puede haber anosmia, sordera, ictiosis, proteinorraquia, cardiopatía y miopatía. Autosómico recesivo. Tratamiento: plasmaféresis y dieta.

Síndrome de Ramsay-Hunt.

1. Encefalopatía mioclónica progresiva. Véase disinergia cerebelosa mioclónica. 

2. Herpes zóster geniculado: ganglio geniculado. Síndrome de Ramsay-Hunt (zóster ótico): vértigo, acúfenos, hipersialorrea, disfonía, ojo seco, ausencia de reflejo corneal; lesiones en pabellón auditivo, conducto auditivo externo, paladar blando y pilares anteriores; a veces parálisis facial con peor pronóstico que la de Bell, pues suele producir acusada destrucción axonal.

Síndrome de Raeder.

Síndrome de Horner y paresia oculomotora. Fosa media. Primera rama del quinto par.

Síndrome de Rabot.

Epilepsia mioclónica juvenil benigna, síndrome de Herpin-Rabot-Janz; alterna gran mal y epilepsia mioclónica.

Síndrome de Parry-Romberg.

Hemiatrofia facial por lipodistrofia focal progresiva (esclerodermia lineal), con posibles alteraciones electromiográficas en la zona afectada. Puede acompañarse de epilepsia y afectación de pares craneales (sobre todo del trigémino).

Síndrome de Parkinson.

Idiopático: juvenil (menos de 40 años), senil (más de 70 años). Tembloroso, acinético-rígido, o ambos. 

Parkinson-plus: degeneración olivopontocerebelosa (cerebelo), parálisis supranuclear progresiva de Steele-Richardson-Ozlewski (paresia oculomotora), síndrome de Shy-Drager (ortostatismo), degeneración estrionígrica (síndrome seudobulbar), Parkinson-demencia-ELA (isla de Guam). En el parkinson-plus, y de manera general, el electromiograma en esfínter anal está alterado con frecuencia en alguna fase del proceso, a diferencia, en general, del parkinsonismo idiopático y secundario (sin embargo, hay que tener en cuenta que hay intoxicaciones medicamentosas que pueden provocar alteración en el electromiograma de esfínter anal en ambos casos). 

Secundario: enfermedad de Wilson (metabolismo del cobre), síndrome de Fahr (metabolismo fosfocálcico), síndrome de Hallervorden-Spatz, toxicidad (molibdeno, manganeso, meperidina, neurolépticos, reserpina, metoclopramida, alfametildopa, flunarizina), infección (meningoencefalitis, enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, sífilis). Seudoparkinsonismo: vascular, postraumático, hidrocefalia normotensiva, tumores, temblor. 

Estadios: 1 (unilateral), 2 (bilateral, equilibrio bien), 3 (puede trabajar, equilibrio mal), 4 (incapacidad, puede caminar), 5 (incapacidad). 

Causas: enfermedad de Parkinson, fármacos, parálisis supranuclear progresiva, atrofia multisistémica (degeneración estrionígrica, atrofia olivopontocerebelosa, complejo de Shy-Drager), degeneración corticobasal gangliónica, hidrocefalia con presión normal, parkinsonismo vascular, demencia con cuerpos de Levy, síndrome de Behçet, etc. 

Electroencefalograma: normal o theta difuso con o sin delta; pueden aparecer en brotes; son frecuentes los trazados de bajo voltaje sin alfa.